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本文旨在研究天津地区中国荷斯坦公牛脊椎畸形综合征（Complex vertebral malformation,CVM）、尿苷酸合酶缺乏症（Deftciencv of uridine monophospham synchase,DUMPS）和瓜氨酸血症（Citrullinemia,CN）3种遗传缺陷的携带者比率及系谱来源。通过PIRA—PCR和PCR—RFLP方法分别对天津奶牛发展中心参加全国青年公牛联合后裔测定和国家良种补贴项目的110头荷斯坦公牛进行了CVM、DUMPS和CN三种遗传缺陷检测。共发现6头CVM隐性有害基因携带公牛,携带者比例为5．45％,隐性有害等位基因频率为2．72％。经过系谱分析,其中4头CVM携带者均为美国公牛Carlin—MIvanhoeBell的后代,另外2头因系谱不完整而无法查询。未检测到DuMPs和CN隐性有害基因携带者。基于此,我国有必要尽快建立荷斯坦牛隐性遗传缺陷监控体系并进行系谱标注,避免携带公牛进入后裔测定和良种补贴项目,以逐步降低我国奶牛群体中遗传缺陷隐性等位基因频率。 相似文献
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《中国奶牛》2016,(4)
牛短脊椎综合征(Brachyspina syndrome,BS)是在荷斯坦牛群中发现的一种隐性遗传缺陷疾病,是由牛21号染色体上FANCI基因3 329bp碱基缺失突变引起的,隐性基因纯合时引起胚胎早期流产或畸形,给奶牛养殖者造成很大的经济损失。本研究利用长片段PCR方法对北京地区636头母牛样品进行了检测分析,研究结果表明,在所检测的奶牛群体中,BS有害遗传缺陷基因的携带率为6.8%,有害等位基因频率为3.4%,并通过系谱追踪发现,BS遗传缺陷可追溯到美国一头非常优秀的公牛Sweet Haven Tradition(USAM1682485,BY),其后代在我国有一定的影响。通过剔除BS携带者公牛可以有效控制BS遗传缺陷的传播,但是,我国部分BS携带者公牛冻精依然在商业化使用,所以,有效监控BS携带者在奶牛群中的状况对BS剔除计划是有益的。 相似文献
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奶牛隐性遗传缺陷脊椎畸形综合征的SSCP分析 总被引：1，自引：0，他引：1
丹麦科学家1999年首先发现了荷斯坦牛中存在的、造成大量流产和畸形犊牛的脊椎畸形综合征(CVM)遗传缺陷.全世界奶牛业已经验证并认同丹麦科学家的研究结果,世界各国纷纷采取措施对付这种有史以来因遗传原因给荷斯坦牛造成巨大损失的疾病.我国奶牛群中也同样存在着隐性遗传缺陷CVM问题,可能已经给奶牛场造成巨大的损失.本文介绍了奶牛CVM的概况和CVM隐性遗传缺陷基因的分子检测方法,分析了其遗传机理和传递规律.以及国外对CVM的发现、检测和处理办法.介绍了控制CVM的关键点.北京奶牛中心在国内率先对本单位的150头荷斯坦种公牛和140头荷斯坦母牛进行DNA测定,对种公牛和母牛的DNA样品进行了SSCP分析,结果表明,在所检测的150头种公牛中,有16头是CVM携带者,携带率为10.7%:140头母牛中,17头是携带者,携带率为12%.通过基因检测技术对种公牛进行选择.向养牛户提供CVM非携带者的公牛精液,避免CVM隐性遗传缺陷基因造成的经济损失,从而提高奶牛场的经济效益. 相似文献
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丹麦科学家1999年首先发现了荷斯坦牛中存在的、造成大量流产和畸形犊牛的脊椎畸形综合征（CVM）遗传缺陷。全世界奶牛业已经验证并认同丹麦科学家的研究结果，世界各国纷纷采取措施对付这种有史以来因遗传原因给荷斯坦牛造成巨大损失的疾病。我国奶牛群中也同样存在着隐性遗传缺陷CVM问题，可能已经给奶牛场造成巨大的损失。本文介绍了奶牛CVM的概况和CVM隐性遗传缺陷基因的分子检测方法，分析了其遗传机理和传递规律．以及国外对CVM的发现、检测和处理办法，介绍了控制CVM的关键点。北京奶牛中心在国内率先对本单位的150头荷斯坦种公牛和140头荷斯坦母牛进行DNA测定，对种公牛和母牛的DNA样品进行了SSCP分析，结果表明，在所检测的150头种公牛中，有16头是CVM携带者，携带率为10．7％；140头母牛中，17头是携带者，携带率为12％。通过基因检测技术对种公牛进行选择．向养牛户提供CVM非携带者的公牛精液，避免CVM隐性遗传缺陷基因造成的经济损失．从而提高奶牛场的经济效益。 相似文献
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牛瓜氨酸血症、尿苷酸合酶缺乏症PCR-RFLP检测方法的建立及应用 总被引：1，自引：0，他引：1
为了解我国奶牛群中牛瓜氨酸血症(Citrullinemia,CN)、尿苷酸合酶缺乏症(Deficiency of uridine monophophate synthase,DUMPS)的携带和发生情况,根据已报道的ASS、UMPS基因核苷酸序列,设计2对引物建立了相应PCR-RFLP检测方法,并对表型正常的436头荷斯坦母牛及93头荷斯坦公牛进行检测.结果共检出CN、DUMPS杂合牛分别为8和6头,携带率分别为1.55%,1.17%.其中CN、DUMPS公牛杂合子分别为2和1头. 相似文献
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娟珊牛是一个小型乳用牛品种,具有乳成分高、耐热性强、适应性好等优点。近年来,我国娟珊牛饲养量及进口规模逐渐增大。JH1是新近在娟珊牛中发现的一种隐性遗传缺陷,一旦纯合,将导致胚胎早期死亡,母牛流产。本研究首先建立了一种基于PCR-RFLP技术的JH1隐性致死突变的分子检测方法,进而对随机挑选的8头国内娟珊种公牛进行筛查,发现1头携带者。建议今后对进口娟珊牛进行严格的系谱分析及基因检测,从而降低引入JH1遗传缺陷基因的风险;同时对入围国家奶牛良种补贴项目的娟珊种公牛,应检测JH1基因型并在系谱中明确标注,以便实施科学选配。 相似文献
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中国荷斯坦种公牛BLAD遗传缺陷的分子检测及系谱分析 总被引：1，自引：0，他引：1
本试验运用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应（RFLP-PCR）方法,检测我国荷斯坦种公牛白细胞粘附缺陷（bovine leukocyte adhesion deficiency,BLAD）基因的携带频率。共检测了来自全国14个公牛站的587头种公牛,发现BLAD携带者8头,携带率为1.36%。对现有公牛系谱信息分析显示,携带者公牛来自美国、加拿大和中国,其中6头携带者公牛可以追溯到共同祖先Osborndale Ivanhoe。此外,本研究还对我国荷斯坦牛遗传缺陷的控制和携带者公牛的利用提出建议。 相似文献
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脊椎畸形综合征（Complex Vertebral Malformation,CVM）是由常染色体上SLC35A3基因单碱基突变（G→T）引起的隐性遗传疾病,该基因隐性纯合（CV/CV）时奶牛致死,但CVM携带者表现正常,所以CVM携带者公牛可以通过人工授精技术传播CVM缺陷基因。本研究利用PCR-SSCP方法对北京地区242头公牛样品和403头母牛样品进行了检测分析,研究结果表明,在所检测的样本中,荷斯坦种公牛和母牛CVM携带率分别为8.82%和5.71%,CVM基因频率分别为4.41%和2.85%。通过系谱追踪发现,CVM遗传缺陷的共同祖先是美国名牛＂Penstate Ivanhoe Star＂（USA.1441440,CV）。通过剔除CVM携带者公牛可以有效地控制CVM遗传缺陷的传播,但是,我国许多CVM携带者公牛冻精依然在商业化使用,所以有效地监控CVM携带者在奶牛群中的状况对CVM防控计划是有益的。 相似文献
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荷斯坦牛脊椎畸形综合征分子诊断方法的建立与应用 总被引：1，自引：1，他引：0
脊椎畸形综合征(Complex Vertebral Malformation,CVM)是由常染色体上SLC35A3基因单碱基突变(G→T)引起的隐性遗传疾病,该基因隐性纯合(CV/CV)时奶牛致死,但CVM携带者表现正常,所以CVM携带者公牛可以通过人工授精技术传播CVM缺陷基因。本研究自行设计检测CVM特异性PCR引物,扩增长度为173bp,然后利用PCR-SSCP方法对186个公牛样品和140个母牛样品进行了检测分析,该方法简便快捷、准确率高,使用样品宽泛,适合大样本筛选。研究结果表明,在所检测的样本中,荷斯坦种公牛和母牛CVM携带率分别为11.3%和12.1%,并通过系谱追踪发现,CVM遗传缺陷的共同祖先是美国名牛"Penstate Ivanhoe Star"(USA.1441440,CV)。通过剔除CVM携带者公牛可以有效地控制CVM遗传缺陷,但是,我国许多CVM携带者公牛冻精依然在商业化使用,所以,有效地监控CVM携带者在奶牛群中的状况对CVM防控计划是有益的。 相似文献
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Factor XI deficiency was detected in Holstein cows and mummified foetuses in Japan; however, no report is available about the occurrence of Factor XI deficiency in Holstein semen in Japan. Five hundred cows in twelve dairy farms in Hiroshima Prefecture, Japan were under the study. Genomic DNA was extracted from the cows using a commercial DNA kits and screened to Factor XI mutation. Based on the information of the carrier cows found in the cattle population, four Holstein bulls were analysed for Factor XI mutation. DNA was extracted from bull's semen using phenol chloroform method. Extracted genomic DNA of the bull's semen was typed for Factor XI using specific polymerase chain reaction (PCR) primers. The resultant PCR was sequenced using big dye terminator sequencing method. The pedigree of the bulls was investigated. Furthermore, the inheritance of Factor XI mutation to next generation was estimated. Out of the 500 cows, five were heterozygous to Factor XI. Moreover, out of the four bulls, one was found to carry the mutation of Factor XI; it was also a complex vertebral malformation (CVM) carrier. In DNA sequencing, the insertion mutation of 76 bp of poly-adenine that characterizes the Factor XI deficiency was detected in the carrier bull as well as the carrier cows. Pedigree analysis of the carrier bull revealed that his father and mother ID were 2247419A and 14189172A, respectively, that originated from USA Holstein. Out of six daughter cows born to the carrier bull, one cow (16.6%) inherited Factor XI mutation, while three of them (50.0%) inherited CVM mutation. Autosomal recessive genes that affect cow's reproduction have a particular concern to dairy industry. To our knowledge this is the first report of Factor XI mutation in Holstein semen in Japan. 相似文献
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Yi Zhang Xuehua Fan Dongxiao Sun Yachun Wang Ying Yu Yan Xie Shengli Zhang Yuan Zhang 《畜牧与生物技术杂志(英文版)》2012,3(3):130-135
Background: Complex vertebral malformation (CVM) and bovine leukocyte adhesion deficiency (BLAD) are two autosomal recessive lethal genetic defects frequently occurring in Holstein cattle, identifiable by single nucleotide polymorphisms. The objective of this study is to develop a rapid and reliable genotyping assay to screen the active Holstein sires and determine the carrier frequency of CVM and BLAD in Chinese dairy cattle population. Results: We developed real-time PCR-based assays for discrimination of wild-type and defective alleles, so that carriers can be detected. Only one step was required after the DNA extraction from the sample and time consumption was about 2 hours. A total of 587 Chinese Holstein bulls were assayed, and fifty-six CVM-carriers and eight BLAD-carriers were identified, corresponding to heterozygote carrier frequencies of 9.54% and 1.36%, respectively. The pedigree analysis showed that most of the carriers could be traced back to the common ancestry, Osborndale Ivanhoe for BLAD and Pennstate Ivanhoe Star for CVM. Conclusions: These results demonstrate that real-time PCR is a simple, rapid and reliable assay for BLAD and CVM defective allele detection. The high frequency of the CVM allele suggests that implementing a routine testing system is necessary to gradually eradicate the deleterious gene from the Chinese Holstein population. 相似文献
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为建立荷斯坦奶牛瓜氨酸血症和尿苷酸核酶缺乏症两种遗传缺陷病的检测方法，根据文献报道的精氨酸琥珀酸合成酶、UMPS基因核苷酸序列，设计引物，通过条件的优化，建立了巢式PCR反应体系。结合PCR产物测序，建立了检测CN和DUMPS方法。取243份临床牛血清样品用巢式PCR检测并测序，发现CN野生型238份，CN杂合子型5份，CN突变型0份；DUMPS野生型236份，DUMPS杂合子型5份，DUMPS突变型2份。所建立的巢式PCR方法灵敏、特异，还兼具高通量的特点，适合口岸对荷斯坦奶牛CN和DUMPS遗传缺陷病的大样品量检测。 相似文献
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