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HH7(Holstein Haplotype 7)是在荷斯坦牛群中新发现的一种隐性遗传缺陷单倍型,由27号染色体上CENPU基因4个碱基缺失突变引起,隐性基因纯合时能引起胚胎早期流产,严重影响着奶牛养殖者的经济效益。本研究利用竞争性等位基因特异性PCR(KASP法)对随机抽取的166头荷斯坦公牛样本进行了检测分析,结果表明,在所检测的荷斯坦公牛中未发现HH7携带者个体。提示新缺陷单倍型HH7在北京地区的荷斯坦牛群中比例可能很低,但在全国牛群中的分布情况尚不清楚,建议继续开展相关研究,并在种牛遗传物质引进时重点关注,避免将新缺陷基因引入进来,造成有害基因的广泛传播。 相似文献
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旨在研究中国荷斯坦牛中瓜氨酸血症(Citrullinemia,CN)和尿苷酸核酶缺乏症(Deficiency of uridinemonophosphate synthase,DUMPS)2种遗传缺陷的携带者比率及系谱来源,并构建更简便的检测方法。本研究通过PCR-RFLP方法对参加我国联合青年公牛后裔测定和良种补贴项目的591头荷斯坦公牛进行了大规模CN和DUMPS的遗传缺陷检测,并构建了奶牛CN隐性有害基因的AS-PCR检测技术。结果,共发现2头CN和1头DUMPS隐性有害基因携带者公牛,携带者比例分别为0.34%和0.17%。经过系谱追溯,2头CN携带者公牛均为澳大利亚公牛Linmack Kriss King-CN后代,DUMPS携带者公牛为美国公牛Skokie sensation Ned后代。基于此,我国有必要尽快建立荷斯坦牛隐性遗传缺陷监控体系并进行系谱标注,通过青年公牛预选和选种选配,避免携带者公牛进入后裔测定和良种补贴项目,以逐步降低我国奶牛群体中隐性有害等位基因频率。 相似文献
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《中国奶牛》2020,(5)
HH5是新近发现的一种荷斯坦牛隐性遗传缺陷基因,其分子机理为9号染色体上138kb大片段缺失,造成二甲基腺苷转移酶1(TFB1M)基因丢失。TFB1M基因在核糖体小亚基合成中发挥重要功能,故缺陷纯合子胚胎在发育早期死亡,造成母牛流产。HH5基因的共同祖先为1957年出生的一头加拿大著名公牛,其因在世界范围内广泛扩散,奶业发达国家已将其列为常规检测的遗传位点。本研究首先通过Sanger测序分析HH5缺陷基因,发现除了已知的138kb大片段缺失外,还存在一个9bp插入片段(TGATTACAA);该基于此特征序列,设计等位基因特异性PCR分型方法,PCR产物经琼脂糖凝胶电泳即可快速分型。笔者所在团队对北京郊区某奶牛场372头荷斯坦母牛检测,发现HH5携带者12头,携带率为3.23%。本研究为我国荷斯坦牛HH5遗传缺陷基因筛查提供了一种准确便捷的分子检测方法。 相似文献
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奶牛隐性遗传缺陷脊椎畸形综合征的SSCP分析 总被引：1，自引：0，他引：1
丹麦科学家1999年首先发现了荷斯坦牛中存在的、造成大量流产和畸形犊牛的脊椎畸形综合征(CVM)遗传缺陷.全世界奶牛业已经验证并认同丹麦科学家的研究结果,世界各国纷纷采取措施对付这种有史以来因遗传原因给荷斯坦牛造成巨大损失的疾病.我国奶牛群中也同样存在着隐性遗传缺陷CVM问题,可能已经给奶牛场造成巨大的损失.本文介绍了奶牛CVM的概况和CVM隐性遗传缺陷基因的分子检测方法,分析了其遗传机理和传递规律.以及国外对CVM的发现、检测和处理办法.介绍了控制CVM的关键点.北京奶牛中心在国内率先对本单位的150头荷斯坦种公牛和140头荷斯坦母牛进行DNA测定,对种公牛和母牛的DNA样品进行了SSCP分析,结果表明,在所检测的150头种公牛中,有16头是CVM携带者,携带率为10.7%:140头母牛中,17头是携带者,携带率为12%.通过基因检测技术对种公牛进行选择.向养牛户提供CVM非携带者的公牛精液,避免CVM隐性遗传缺陷基因造成的经济损失,从而提高奶牛场的经济效益. 相似文献
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脊椎畸形综合征（Complex Vertebral Malformation,CVM）是由常染色体上SLC35A3基因单碱基突变（G→T）引起的隐性遗传疾病,该基因隐性纯合（CV/CV）时奶牛致死,但CVM携带者表现正常,所以CVM携带者公牛可以通过人工授精技术传播CVM缺陷基因。本研究利用PCR-SSCP方法对北京地区242头公牛样品和403头母牛样品进行了检测分析,研究结果表明,在所检测的样本中,荷斯坦种公牛和母牛CVM携带率分别为8.82%和5.71%,CVM基因频率分别为4.41%和2.85%。通过系谱追踪发现,CVM遗传缺陷的共同祖先是美国名牛＂Penstate Ivanhoe Star＂（USA.1441440,CV）。通过剔除CVM携带者公牛可以有效地控制CVM遗传缺陷的传播,但是,我国许多CVM携带者公牛冻精依然在商业化使用,所以有效地监控CVM携带者在奶牛群中的状况对CVM防控计划是有益的。 相似文献
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《中国奶牛》2016,(4)
牛短脊椎综合征(Brachyspina syndrome,BS)是在荷斯坦牛群中发现的一种隐性遗传缺陷疾病,是由牛21号染色体上FANCI基因3 329bp碱基缺失突变引起的,隐性基因纯合时引起胚胎早期流产或畸形,给奶牛养殖者造成很大的经济损失。本研究利用长片段PCR方法对北京地区636头母牛样品进行了检测分析,研究结果表明,在所检测的奶牛群体中,BS有害遗传缺陷基因的携带率为6.8%,有害等位基因频率为3.4%,并通过系谱追踪发现,BS遗传缺陷可追溯到美国一头非常优秀的公牛Sweet Haven Tradition(USAM1682485,BY),其后代在我国有一定的影响。通过剔除BS携带者公牛可以有效控制BS遗传缺陷的传播,但是,我国部分BS携带者公牛冻精依然在商业化使用,所以,有效监控BS携带者在奶牛群中的状况对BS剔除计划是有益的。 相似文献
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牛白细胞黏附缺陷症(BLAD)是由常染色体上CD18基因单碱基突变(A→G)引起的隐性遗传疾病,隐性基因纯合时导致白细胞表面的β2整合素表达明显减少或缺乏而引起临床发病,患病牛的主要特征是机体免疫力降低、易患病,从而影响生产性能的表现,可严重影响奶牛场的经济效益。本研究利用PCR-SSCP方法对北京地区246头公牛样本和409头母牛样本进行了检测分析,研究结果表明,在所检测的样本中,荷斯坦种公牛(含后备公牛)和母牛BLAD携带率分别为0.81%和3.91%,BLAD基因频率分别为0.21%和1.95%,并通过系谱追踪发现,BLAD遗传缺陷可追溯到美国一头非常优秀的公牛"Osborndale Ivanhoe"(USA.1189870,BL),其后代在我国有一定的影响。通过剔除BLAD携带者公牛可以有效控制该遗传缺陷的传播,但是,我国部分BLAD携带者公牛冻精依然在商业化使用,所以,有效监控BLAD携带者在奶牛群中的状况对BLAD剔除计划是有益的。 相似文献
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本文旨在研究天津地区中国荷斯坦公牛脊椎畸形综合征（Complex vertebral malformation,CVM）、尿苷酸合酶缺乏症（Deftciencv of uridine monophospham synchase,DUMPS）和瓜氨酸血症（Citrullinemia,CN）3种遗传缺陷的携带者比率及系谱来源。通过PIRA—PCR和PCR—RFLP方法分别对天津奶牛发展中心参加全国青年公牛联合后裔测定和国家良种补贴项目的110头荷斯坦公牛进行了CVM、DUMPS和CN三种遗传缺陷检测。共发现6头CVM隐性有害基因携带公牛,携带者比例为5．45％,隐性有害等位基因频率为2．72％。经过系谱分析,其中4头CVM携带者均为美国公牛Carlin—MIvanhoeBell的后代,另外2头因系谱不完整而无法查询。未检测到DuMPs和CN隐性有害基因携带者。基于此,我国有必要尽快建立荷斯坦牛隐性遗传缺陷监控体系并进行系谱标注,避免携带公牛进入后裔测定和良种补贴项目,以逐步降低我国奶牛群体中遗传缺陷隐性等位基因频率。 相似文献
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荷斯坦牛脊椎畸形综合征分子诊断方法的建立与应用 总被引：1，自引：1，他引：0
脊椎畸形综合征(Complex Vertebral Malformation,CVM)是由常染色体上SLC35A3基因单碱基突变(G→T)引起的隐性遗传疾病,该基因隐性纯合(CV/CV)时奶牛致死,但CVM携带者表现正常,所以CVM携带者公牛可以通过人工授精技术传播CVM缺陷基因。本研究自行设计检测CVM特异性PCR引物,扩增长度为173bp,然后利用PCR-SSCP方法对186个公牛样品和140个母牛样品进行了检测分析,该方法简便快捷、准确率高,使用样品宽泛,适合大样本筛选。研究结果表明,在所检测的样本中,荷斯坦种公牛和母牛CVM携带率分别为11.3%和12.1%,并通过系谱追踪发现,CVM遗传缺陷的共同祖先是美国名牛"Penstate Ivanhoe Star"(USA.1441440,CV)。通过剔除CVM携带者公牛可以有效地控制CVM遗传缺陷,但是,我国许多CVM携带者公牛冻精依然在商业化使用,所以,有效地监控CVM携带者在奶牛群中的状况对CVM防控计划是有益的。 相似文献
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牛脊椎畸形综合征(CVM)是由牛3号染色体上SLC35A3基因第4外显子上的G/T突变引起的隐性遗传疾病,其隐性纯合子可以造成母牛妊娠早期流产、死胎或出生犊牛畸形,而CVM携带者表型正常,无发病表现。本研究利用PIRA-PCR方法对北京地区552头母牛样本进行了检测分析。研究结果表明,所检测的样本中,荷斯坦母牛CVM携带者为21头,携带率为3.80%,有害基因频率为1.90%。通过系谱分析,其中13头携带者的致病基因来源于其母亲,15头CVM携带者为Carlin-M Ivanhoe Bell(USA1667366)的后代。因此,牛场应当开展母牛CVM筛查,防止CVM携带个体之间的交配,减少经济损失。 相似文献
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丹麦科学家1999年首先发现了荷斯坦牛中存在的、造成大量流产和畸形犊牛的脊椎畸形综合征（CVM）遗传缺陷。全世界奶牛业已经验证并认同丹麦科学家的研究结果，世界各国纷纷采取措施对付这种有史以来因遗传原因给荷斯坦牛造成巨大损失的疾病。我国奶牛群中也同样存在着隐性遗传缺陷CVM问题，可能已经给奶牛场造成巨大的损失。本文介绍了奶牛CVM的概况和CVM隐性遗传缺陷基因的分子检测方法，分析了其遗传机理和传递规律．以及国外对CVM的发现、检测和处理办法，介绍了控制CVM的关键点。北京奶牛中心在国内率先对本单位的150头荷斯坦种公牛和140头荷斯坦母牛进行DNA测定，对种公牛和母牛的DNA样品进行了SSCP分析，结果表明，在所检测的150头种公牛中，有16头是CVM携带者，携带率为10．7％；140头母牛中，17头是携带者，携带率为12％。通过基因检测技术对种公牛进行选择．向养牛户提供CVM非携带者的公牛精液，避免CVM隐性遗传缺陷基因造成的经济损失．从而提高奶牛场的经济效益。 相似文献
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《中国奶牛》2021,(6)
随着人们对奶牛选育程度的加强,奶牛遗传缺陷问题逐渐凸显。HH6是新近发现的一种荷斯坦牛遗传缺陷,其致病机理为16号染色体上SDE2基因编码区内发生了一个从A到G的突变,SDE2是真核生物中维持基因组稳定必需的蛋白质,突变使得该蛋白的功能受到抑制,进而导致了胚胎在几次细胞分裂之后便死亡,即造成母牛流产。这一突变最初来源于一头1987年出生的美国公牛,该公牛及其后代的冻精在世界范围内被广泛的使用。为了分析HH6在北京地区荷斯坦牛中的分布情况,本研究利用KASP SNP分型技术和微流控芯片技术结合的新型检测技术,研发出可准确检测HH6的方法,可实现在2.5h内对96个样本分型。随后对100头公牛和466头母牛随机样本检测,结果在公牛中未检出携带者,而母牛群携带率为1.93%。尽管HH6在当前牛群中分布并不广泛,但仍需将其纳入常规种牛遗传检测当中并实施科学选配,以免该缺陷在国内牛群中传播,造成更大的损失。 相似文献
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娟珊牛是一个小型乳用牛品种,具有乳成分高、耐热性强、适应性好等优点。近年来,我国娟珊牛饲养量及进口规模逐渐增大。JH1是新近在娟珊牛中发现的一种隐性遗传缺陷,一旦纯合,将导致胚胎早期死亡,母牛流产。本研究首先建立了一种基于PCR-RFLP技术的JH1隐性致死突变的分子检测方法,进而对随机挑选的8头国内娟珊种公牛进行筛查,发现1头携带者。建议今后对进口娟珊牛进行严格的系谱分析及基因检测,从而降低引入JH1遗传缺陷基因的风险;同时对入围国家奶牛良种补贴项目的娟珊种公牛,应检测JH1基因型并在系谱中明确标注,以便实施科学选配。 相似文献
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研究以MC1R基因为鸡羽色性状候选基因,以狄高肉鸡配套系为研究对象,采用序列测定和遗传标记等技术,分析了狄高肉鸡配套系羽色与MC1R基因之间的关系。结果表明,在狄高肉鸡MC1R基因编码区共检测到8个SNP位点,构建了3个单倍型。单倍型1为有色羽AB系与C系主要单倍型,单倍型2为隐性白羽D系主要单倍型,单倍型3是AB系变异单倍型。建立的MC1R基因HaeⅡPCR-RFLP遗传标记,可用于狄高肉鸡SNP5基因分型与单倍型3的检测。研究结果对了解狄高肉鸡配套系羽色传递规律以及羽色纯化具有重要意义。 相似文献