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1.
目的：研究IL-23R基因rs7517847位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系.方法采用PCR-RFLP方法对100例强直性脊柱炎患者进行IL-23R基因多态性检测,并与35例健康者对照分析.结果 rs7517847位点各基因型频率和等位基因频率在AS组与对照组之间的分布差异均具有统计学意义（P〈0.05）;并在假设遗传方式下,rs7517847位点的纯合突变GG基因型与（ TG＋TT）基因型比较,其频率分布差异在AS组与对照组之间也具有统计学意义（P〈0.05）.结论 IL-23R基因rs7517847位点的多态性与吉林地区人群AS易感性有关;携带G等位基因且为GG基因型的个体患AS的危险性增大,这可能是患AS的易感因素之一. 相似文献
2.
目的研究细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（cytotoxic T lymphocyte associated antigen-4,CTLA-4）基因外显子1＋49A／G位点和启动子-318位点多态性与粤西汉族人Graves病（GD）发病的关联性。方法应用PCR—RFLP分析102例GD患者与100例正常对照组CTLA-4基因的外显子1＋49位点A／G及启动子-318位点C／T多态性。结果GD组外显子1＋49A／G位点的GG基因型及G等位基因频率显著高于正常组（P〈0．05）,GD组有家族史者外显子1＋49A／G位点的GG基因型及G等位基因频率显著高于GD组无家族史者（P〈0．01）;GD组启动子-318位点的各基因型、等位基因频率均与正常组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。结论CTLA-4基因外显子1＋49A／G位点（如基因型及G等位基因可能是粤西汉族人GD的易感因素,尤以具有家族史的易感性更明显;启动子-318位点多态性与粤西汉族人GD的遗传易感性无关联。 相似文献
3.
目的探讨血浆纤维蛋白原（Fg）水平、β纤维蛋白原基因（Fgβ）-455 G/A多态性与脑梗死的关系。方法用PCR-RFLP（多聚酶链-限制性片段长度多态性）和比浊法分别检测220例脑梗死患者和140例健康体检者血浆Fgβ-455G/A基因多态性、Fg水平,并分析其与脑梗死的关系。结果脑梗死组的Fg水平[（3.8±0.9）g/L]明显高于对照组[（3.0±0.8）g/L]（P〈0.01）,脑梗死组A-455等位基因频率（30.2%）明显高于对照组（17.1%）（P〈0.01）。结论 Fg水平受Fgβ-455G/A基因多态性的影响,水平升高是脑梗死的危险因素。 相似文献
4.
中国荷斯坦牛SLC11A1基因多态性与乳腺炎的相关性研究 总被引：2，自引：0，他引：2
【目的】通过研究中国荷斯坦牛SLC11A1基因多态性与乳腺炎性状间的相关性,为奶牛乳腺炎抗性选育提供参考。【方法】采用巢式PCR、降落PCR和DNA测序等技术,研究分析771头牛SLC11A1基因外显子10、内含子9和11的基因多态性,采用SHEsis和PHASE软件进行配对连锁不平衡和单倍型分析。【结果】发现4个不连锁的SNPs,分别为内含子9的6 067（A/G）、6 358（C/T）,外显子10的7 155（A/G）和内含子11的7 809（A/T）;其中,6 067（A/G）、6 358（C/T）和7 809（A/T）为新SNPs。不同基因型与乳腺炎相关性分析结果表明,SLC11A1基因的6 358（C/T）和7 155（A/G）对SCS和产奶量有显著影响（P＜0.05）,6 358（C/T）的CC基因型和7 155（A/G）的AA基因型是优良基因型;单倍型分析表明,群体中共发现16种单倍型组合,其中CAAA是优良的单倍型组合,其个体的SCS低、产奶量高。【结论】SLC11A1基因CAAA单倍型组合可能是奶牛SCS和产奶量的优良基因型和单倍型组合,可作为分子标记应用于奶牛乳腺炎抗性筛选。 相似文献
5.
广东汉人血管紧张素Ⅱ 1型受体基因A-C 1166多态性与原发性高血压、冠心病的关系 总被引：7，自引：0，他引：7
目的：了解血管紧张素Ⅱ受体1(AT1R)基因3’端非翻译区(3’—UTR)A—C 1166多态性在广东人群中的分布特点及其与该人群患原发性高血压(EH)和冠心病(CAD)的关系。方法：用PCR和限制性内切酶酶切技术分析了186例广东汉族大学生、68例EH患者和72例CAD患者AT。R基因A—C 1166多态性的基因型和等位基因频率。结果：该人群A—C1166基因多态性明显不同于白人，与中国北方汉人相似。健康组中没发现CC型纯合子，疾病组中仅1例EH患者和1例CAD的患者为CC基因型。C1166等位基因频率0．04，A 1166等位基因频率为0．96。疾病组与健康组之间差异无显著性。结论：AT1R基因A—C 1166多态性与广东汉族人患EH和CAD无关。 相似文献
6.
美系大白猪雌激素受体基因的多态性分析 总被引：2，自引：0，他引：2
雌激素受体（estrogen receptor,ESR）能调控雌激素的合成,影响繁殖性能。试验采用PCR-RFLPs技术分析了上海市种猪场关系大白猪核心群的ESR基因的多态性,采用SAS统计分析软件分析了其多态性与母猪繁殖性能的相关性。结果表明：①群体中ESR基因的A和B等位基因的频率分别为39．66％和60．34％。②初产胎次中,BB基因型的总产仔数（TNB）与AA基因型和AB基因型的差异均达到显著水平（P〈0．05）;BB基因型的产活仔数（NBA）与AA基因型的差异达到显著水平（P〈0．05）;BB和AA纯合子间TNB和NBA分别相差2．82和2．28头。③经产胎次,BB基因型的总产仔数（TNB）和产活仔数（NBA）与AA基因型和AB基因型的差异均达到显著水平（P〈0．05）;对于母猪每窝的TNB和NBA,BB纯合子比AA纯合子分别多1．79和2．39头。无论初产胎次或经产胎次,ESR位点的总产纾数和产活仔数都呈现AA〈AB〈BB趋势;ESR基因型的影响在初生窝重和21日龄窝重之间的差异不显著（P〉0．05）;但是以上2个性状在ESR基因的3种基因型间存在BB〉AB〉AA的趋势。以上结果说明,这个种猪群的总产仔数和产活仔数偏高,这与其ESR基因的有利基因B频率较高、AB型和BB型个体多正好吻合．因此可应用分子标记辅助选择（MAS）的方法来提高母猪的繁殖性能． 相似文献
7.
[目的]研究荷斯坦种公牛HSF1和HSBP1基因多态性。[方法]通过DNA测序技术对牛HSF1和HSBP1基因进行SNPs位点扫描,利用CRS-PCR和PCR-RFLP方法对4个单核苷酸多态性（SNPs）进行基因型分型,分析162头荷斯坦种公牛HSF1和HSBP1基因的多态性。[结果]扫描结果表明,在HSF1基因1451（G/T）处发现1个新SNP。在HSBP1基因第2内含子上发现3个新SNPs,分别为324（G/C）、589（C/T）和651（C/G）。多态性分析结果表明,HSF1基因1451（G/T）位点的SNP的AA基因型频率最高,优势等位基因为A,而HSBP1基因3个SNP频率最高的基因型分别为AB、AA和BB,优势等位基因589（C/T）为A,而324（G/C）和651（C/G）均为B。χ2适合性检验表明,HSF1基因1451（G/T）位点在荷斯坦种公牛群体中已达到Hardy-Weinberg平衡状态（P〉0.05）,而HSBP1基因324（G/C）、589（C/T）和651（C/G）位点的突变在荷斯坦种公牛群体中均未达到Hardy-Weinberg平衡状态（P〈0.05）。[结论]该研究可为HSF1和HSBP1基因的功能研究提供试验依据 相似文献
8.
目的探讨中国粤西地区汉族人群对氧磷酶2基因（paraoxonase 2,PON2）G148A多态位点与脑梗死（cerebralinfarction,CI）的关系。方法选择128例动脉粥样硬化性脑梗死患者（病例组）和108例健康体检者（对照组）为对象,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析方法（PCR-RFLP）检测PON2基因G148A多态性,同时测定两组的血脂、血糖水平。结果病例组AA、AG、GG 3种基因频率和等位基因频率与健康对照组相比差异无统计学意义（P〉0.05）;同时病例组各基因型间的血脂、血糖与对照组比较差异亦无统计学意义（P〉0.05）。结论 PON2基因G148A多态性与中国粤西地区汉族人群脑梗死无关。 相似文献
9.
目的:探讨β-Fg C 448 G/A基因多态性对血浆Fg水平的影响及其与心肌梗死(MI)发生率的关系.方法:应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLPs)的方法分析β-Fg C448 G/A基因多态性;比浊法测定血浆Fg水平.结果:75例MI患者(病例组)血浆Fg水平(3.73±1.08) g/L高于156例对照者(对照组)血浆Fg水平(3.08±0.71) g/L(P＜0.01).A448基因携带者血浆Fg水平高于GG基因型者(P＜0.05).病例组与对照组A448等位基因频率分别为0.313、0.276,二者比较有统计学意义(P＜0.01).结论:β-Fg C 448 G/A基因多态性与血浆Fg水平关联,A448基因携带者血浆Fg水平增高使MI易感性增加. 相似文献
10.
为探讨ABCA1基因1883M多态性在广西汉族和壮族人群中的分布．采用PCR-RFLP技术对121例无血缘关系的健康汉族人和100例无血缘关系的健康壮族人的ABCA1基因1883M位点A—G（Ile883Met）进行检测分析，发现A15（2A1基因1883M基因型频率在汉族分别为：II=0．074。IM=0．380，MM=0．545；壮族分别为：II=0．130。IM=0．350，MM=0．520；两组人群的基因多态性分布差异无统计学意义（P〉0．05），但与德国人群相比差异有统计学意义（P〈O．01）。ABCA1基因1883M位点多态性在汉族与壮族中的分布可能没有差异。而有别于西方人种，暗示该基因多态性可能存在种族和个体差异．该数据可以很好地应用于群体遗传学的研究。 相似文献
11.
【目的】研究OCX-32基因在淮南麻黄鸡、五华鸡、淮北麻鸡和皖南三黄鸡等4个安徽省地方鸡品种中的遗传多态性及OCX-32基因与淮南麻黄鸡蛋品质的相关性,为揭示这些群体的遗传特征提供基础数据。【方法】采用PCR-RFLP技术,对淮南麻黄鸡、五华鸡、淮北麻鸡和皖南三黄鸡4个地方鸡品种的OCX-32基因外显子4进行遗传多态性研究,并对外显子4遗传多态性与淮南麻黄鸡蛋品质的相关性进行分析。【结果】OCX-32基因外显子4存在A494C1个单核苷酸多态性位点。该位点在安徽省4个地方鸡品种中的基因频率和基因型频率分布差异不大,C等位基因频率较高。4个地方鸡品种群体在A494C位点处于Hardy-Weinberg平衡状态,均表现为中度多态。相关分析结果表明,OCX-32基因外显子4的A494C位点基因多态性与淮南麻黄鸡的开产蛋质量、30周龄蛋质量、蛋白高度和哈氏单位显著相关(P0.05);CC基因型的开产蛋质量和30周龄蛋质量显著高于AA基因型,AA和CC基因型的蛋白高度显著高于AC基因,AA基因型的哈氏单位显著高于AC基因型(P0.05)。【结论】OCX-32基因与淮南麻黄鸡蛋品质存在一定的相关性,可作为发掘淮南麻黄鸡蛋品质的分子育种标记。 相似文献
12.
【目的】明确F3代波杂山羊XKR4基因多态性与生长性状的关联性,筛选出优异基因为后期培育新品系提供理论依据。【方法】以F3代波杂山羊为研究对象,通过血液DNA混池测序鉴定XKR4基因SNP位点,统计SNP位点的等位基因频率、基因型频率、遗传纯合度（Ho）、期望杂合度（He）、有效等位基因数（Ne）及多态信息含量（PIC）等,以卡方（χ2）检验分析基因型是否处于Hardy-Weinberg平衡状态,并利用SPSS 25.0分析不同基因型与F3代波杂山羊生长性状的关联性。【结果】 F3代波杂山羊XKR4基因Intron-1区域存在2个SNPs位点,分别是C194069A和T194091A。C194069A位点的等位基因频率中C>A,优势基因型为CC型; T194091A位点的等位基因频率中T>A,优势基因型为TT型;C194069A和T194091A位点均处于Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。关联分析结果表明:在初生群体中,T194091A位点AA基因型与其他基因型的体斜长存在显著差异（P<0.05,下同）;在3月龄群体中,C194069A和T194091A位点各基因型的生长性状指标间均无显著差异（P>0.05,下同）;在6月龄群体中,C194069A和T194091A位点AA基因型的体重分别与相应位点的CC基因型和TT基因型存在显著差异;在12月龄群体中,C194069A位点AA基因型在体重和胸围方面均极显著优于CC基因型（P<0.01,下同）,在体高方面与CC基因型存在显著差异,T194091A位点AA基因型的体重、体斜长分别与TT基因型呈显著或极显著差异。此外,在0~6月龄和0~12月龄,C194069A和T194091A位点AA基因型的日增重与CC基因型和TT基因型分别存在呈显著或极显著差异。【结论】 F3代波杂山羊XKR4基因存在2个SNPs位点（C194069A和T194091A）,且均表现为AA基因型个体的生长性能优于其他基因型个体,即XKR4基因可作为F3代波杂山羊生长性状的候选基因。 相似文献
13.
以鸡硫胺焦磷酸激酶(TPK1)基因为候选基因,隐性白羽鸡、泰和乌骨鸡、萧山鸡、白耳鸡为试验材料,采用PCR-SSCP方法对TPK1所有外显子及3'-调控区进行单核苷酸多态性(SNP)筛查,探讨不同基因型与不同鸡品种肌肉硫胺素含量的关系.结果表明:在3'-调控区发现了1个SNP位点,其纯合子AA型与BB型相比有一个C2132T的单碱基突变,CC型与BB型相比有一个C2132A的单碱基突变.等位基因A和B的频率极显著高于等位基因C的频率,且泰和乌骨鸡与白耳鸡差异显著,故推测所检测到的基因座与肌肉硫胺索含量相关. 相似文献
14.
目的研究mir-499(rs3746444)位点多态性与鼻咽癌发病风险及临床病理因素的关系。方法采用病例-对照研究方法,用PCR-RFLP检测152例湖南地区汉族鼻咽癌患者(病例组)及性别、年龄匹配的197例正常人(对照组)mir-499(rs3746444)多态性分布,分析其与鼻咽癌风险及临床病理因素的关系。结果 mir-499基因多态性位点rs3746444的基因型和等位基因分布在病例组和对照组中差异无统计学意义(P>0.05)。T3、T4期鼻咽癌患者携带CC基因型的比例低于T1、T2期患者(P=0.027)。结论 mir-499基因多态性与湖南地区汉族人鼻咽癌的疾病发生无关,与鼻咽癌的疾病进展有关。 相似文献
15.
［目的］采用火焰原子吸收光谱法同时测定可食用斑纹芦荟［Aloe vera L. var. chinensis （Haw.） Baker］中微量矿物元素Ca、Mg、Fe、Zn、Na、K离子的含量。［方法］采用5∶〖KG-＊2/3〗1的HNO3 H2O2体系作为消化液湿法消化样品,对各元素含量进行测定。［结果］斑纹芦荟中各微量矿物元素的线性回归方程为Ca：A=0.023 99C＋0.006 6（R=0.999 7）,Mg：A=0.334 50C＋0.007 5（R=0.999 9）,Fe：A=0.022 63C＋0.001 2（R=0.999 4）,Zn：A=0.369 70C＋0.001 6（R=0.999 2）,Na：A=0.044 87C＋0.001 4（R=0.998 8）,K：A=0.312 70C＋0.029 9（R=0.999 2）;回收率在97.6%-103.0%,相对标准偏差（RSD）均小于2.49%（n=8）。斑纹芦荟中微量矿物元素Ca、Mg、Na、K的含量较高,均高于0.20 mg/g,其中,Ca的含量最高达2.63 mg/g;Zn、Fe的含量较低,分别为4.92、6.60 μg/g。［结论］试验中的测定方法准确、可靠,测定结果令人满意。该研究可为斑纹芦荟在医疗和食品中的应用提供指导。 相似文献
16.
hsp70基因编码区一新SNP的发现及其多态性与热应激性状的相关性研究(英文) 总被引：2，自引：2，他引：2
为了探索hsp70基因多态性与热应激性状（直肠温度和红细胞钾含量）的相关性,利用PCR-SSCP方法检测290头中国荷斯坦奶牛hsp70基因的未知SNP,并利用PCR-RFLP方法对基因进行分型,采用SBYE荧光定量PCR方法检测不同组织中hsp70 mRNA表达水平。结果显示,在1524位点发现一个G/A突变,有两种基因型（AA/AB）,基因频率和基因型频率分别是0.957 0,0.043 0和0.913 7,0.086 3,卡方检验该群体处于哈迪-温伯格平衡。相关性分析结果表明,AA、AB基因型的直肠温度没有显著差异,但在红细胞钾含量中有极显著差异。肝脏中hsp70 mRNA表达水平显著高于其他组织。推测hsp70基因1524位点的G/A SNP与中国荷斯坦奶牛热应激有关。 相似文献
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为研究肉牛与体脂相关的胴体性状的数量性状座位,利用单链构象多态性方法检测了牛DGAT1基因K232A取代的2个等位基因K和A在实验群体中的分布频率,并分析了基因型对4个肉牛群体部分胴体性状的影响。结果表明,编码赖氨酸的等位基因K在地方黄牛品种鲁西牛、晋南牛、秦川牛和杂交牛利木赞牛×鲁西牛群体中的分布频率分别为0.75、0.39、0.40和0.35,在南阳牛中的分布频率最高,为0.83。在本研究中,牛DGAT1基因的K232A取代对背膘厚度(P=0.88)、大理石花纹等级(P=0.13)和肌内脂肪(P=0.19)没有显著影响,但与腔油重/胴体重、嫩度显著相关,KK型和KA个体外脊肌肉剪切力低于AA型个体(P=0.037),而腔油重/胴体重明显高于AA型(P=0.045),而且KK型个体有更高的净肉率(P=0.018)。研究显示,编码赖氨酸的等位基因K在鲁西牛和南阳牛中分布频率高于秦川牛和晋南牛及已经报道的国外牛种,牛DGAT1基因的K232A只与腔油重/胴体重、嫩度和净肉率相关。该实验相关性分析结果还有待在更大的群体中验证。 相似文献
18.
《西南农业学报》2017,(2)
为了分析KAP16基因的遗传多态性,获取相关毛性状的DNA标记,为细毛羊在分子育种上提供依据,采用重测序技术和PCR-SSCP技术,验证KAP16候选基因的2个SNPs在中国美利奴(新疆型)群体中的遗传多态性。同时,运用SAS 8.1软件进行最小二乘方差分析方法,研究其与毛性状的关联性。结果表明,C41006938T突变点得到3种基因型为AA、AB和BB型,该群体中C41006938T突变点基因型频率为0.22、0.47和0.31;A和B等位基因频率为0.46和0.54,其中B等位基因为优势等位基因。T41007938C基因位点AA和AB基因型频率为0.77和0.23;A和B等位基因频率分别为0.89和0.11,A基因为优势等位基因。χ2检验表明,C41006938T和T41007938C位点均处于哈代温伯格平衡状态(P0.05)。C41006938T和T41007938C突变位点的多态信息含量分别为0.37和0.18,所以中国美利奴(新疆型)群体在该基因的遗传变异处在中等水平。C41006938T不同基因型对体格大小和鉴定时体重有显著影响(P0.05);T41007938C不同基因型对纤维直径纤维直径变异系数有极显著影响(P0.01),对剪毛量和弯曲有显著影响(P0.05);C41006938T和T41007938C组合基因型对剪毛量有极显著影响(P0.01),对纤维直径纤维直径变异系数有显著影响(P0.05)。 相似文献
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目的 :探讨白细胞介素 1 3(IL- 1 3)基因内含子区 +1 92 3C/ T多态性与哮喘的相关性及对血浆总 Ig E水平的影响。方法 :用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR/ RFL P)方法检测哮喘与对照组 +1 92 3位点多态性 ,用酶联免疫吸附法 (EL ISA)测定血浆总 Ig E水平。结果 :+1 92 3位点等位基因 C、T频率在两组间分布的差异有显著性 (χ2 =9.30 ,P<0 .0 1 ) ,等位基因 T与哮喘关联 ,OR(T/ C) =1 .87,95 % CI=1 .2 5～ 2 .80 ,P<0 .0 1。两组基因型 (TT、CT、CC)频率的分布差异亦有显著意义 (χ2 =9.92 ,P<0 .0 1 ) ,同组内 ,T等位基因携带者血浆总 Ig E水平高于非携带者 ;同一基因型 ,哮喘组总 Ig E水平高于对照组。结论 :IL- 1 3基因 +1 92 3位点多态性是影响哮喘的重要候选基因 ,T等位基因与哮喘关联 ,并可能通过增强 IL- 1 3基因的表达影响血浆总 Ig E水平 相似文献
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山羊级进杂交后代GH基因第4和第5外显子的多态性与体重性状的相关分析 总被引：1，自引：0，他引：1
【目的】研究波尔山羊级进杂交后代GH基因第4、5外显子的遗传多态性及其与体重性状的相关性。【方法】采集波尔山羊及其与关中奶山羊级进杂交F1、F2和F3代羊的血样,利用PCR-SSCP技术分析其GH基因第4、5外显子的多态性,并用最小二乘法研究了第5外显子多态性与体重性状的关系。【结果】第4外显子在山羊群体中不存在多态性,而第5外显子在该群体存在多态性(有AA,AB,AC,AD 4种基因型);第5外显子发生了2处突变,AB基因型在237 bp位发生了C→T突变,AD基因型在第289 bp位发生了C→A突变,但突变均没有导致氨基酸的变化。波尔山羊及其F1代群体中AD型个体的初生重极显著高于AC型(P<0.01);在F2代群体中,AB型个体的初生重和1月龄体重显著高于AA型(P<0.05);不同基因型个体的3月龄体重均差异不显著(P>0.05)。【结论】第4外显子在山羊群体中不存在多态性,而第5外显子在该群体存在多态性。GH基因第5外显子可能对波尔山羊级进杂交后代体重性状有影响。 相似文献