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基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)是指在大小一般是从1 kb到3 Mb的基因组中增加或减少大片段的拷贝数和亚微DNA片段的重复或缺失的变化。基因拷贝数变异(CNV)是基因组结构变异(structure variant,SV)的重要组成部分,CNV所覆盖的核苷酸位点突变率明显高于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)。CNV是人类疾病的重要致病因素之一。本文从CNV的概述、突变机理、检测方法和研究进展等方面进行阐述,并对未来CNV的发展进行展望,以期获得具有更高生产性和繁殖性能的家畜,并对人类疾病的研究有帮助。 相似文献
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牛基因组拷贝数变异分析 总被引：1，自引：0，他引：1
拷贝数变异(CNV)是家畜遗传变异的一种重要的来源。为了鉴定牛基因组拷贝数变异,试验进行了全基因组筛查,以确定这些基因功能的数量、位置等。采用一个包含约385000探针的寡核苷酸阵列比较了普通公牛和瘤牛间的基因组杂交。试验共检测到51个CNV,约占整个牛基因组的0.5%。每种动物的平均CNV大小为213～335kb。单个动物中仅能检测到50%的CNV,其余CNV则需要鉴定多个个体才能获得,再进一步分析确定每个CNV区域的基因内容。结果表明一个基因中包含82%CNV,且大部分CNV与牛基因组表型变异有一定相关性。虽然个别CNV的影响仍有待进一步研究,但本试验结果表明CNV在牛基因组表型变异中起着重要的作用。 相似文献
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拷贝数变异(Copy number variation,CNV)作为基因组结构变异(Structural variation,SV)的重要组成部分,在物种表型变异、疾病易感性评估、物种演化等方面起着重要作用。目前,高通量、高分辨率的全基因组CNV研究已广泛应用到各种家畜中,并成为全基因组关联性分析(Genome-wide association analysis,GWAS)研究复杂性状的重要分子标记。此外,CNV还为群体遗传结构分析提供新的视角。因此,本文从定义、形成机制、分布特点、检测方法、遗传效应和牛Y染色体CNV等方面对牛全基因组CNV研究进行了较为全面的介绍与阐述,提出全基因组CNV研究所面临的一些问题,并对发展前景做了简单展望,以期为今后牛全基因组CNV的研究提供指导信息。 相似文献
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拷贝数变异（copy number variation，CNV）是广泛存在于畜禽基因组中的一类重要的遗传变异，通常以大片段的DNA序列缺失或重复形式出现，直接影响着基因表达和功能。CNV与许多遗传疾病和表型性状密切相关，因此引起了广大动物遗传育种工作者的密切关注。本文综述了CNV的形成原因、作用机制、检测方法以及现阶段国内外对家禽CNV的研究进展，并讨论了当前CNV研究工作中存在的问题和困难，旨在为实现CNV作为家禽育种中的分子遗传标记进行辅助育种提供参考。 相似文献
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为探究皱皮香猪个体产生皮肤变异的根本原因,本文基于重测序数据,采用生物信息学分析皱皮香猪基因组中的拷贝数变异(CNV),通过荧光定量 PCR 方法检测皱皮香猪中 3 个 CNVs 的拷贝数变异规律,并与香猪和大白猪进行比较。结果表明:3 个 CNVs 在猪群中的拷贝数变异呈现出多态性变化,皱皮香猪中CNV1以拷贝数缺失型为主,其中的 MPC1和 RSK3基因可能与脂肪沉积有关;皱皮香猪 CNV2和 CNV3以拷贝数增加型占优势,其中的 CCL17和 CX3CL1基因参与皮肤等组织的炎症反应,可能通过剂量效应引起香猪皮肤产生褶皱。 相似文献
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蒙古马基因组拷贝数变异的研究 总被引：1，自引：0，他引：1
拷贝数变异(copy number variation,CNV)在人类和动物基因组中普遍存在,是重要的遗传变异资源.本试验利用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)芯片对2匹蒙古马和1匹纯血马进行全基因组CNV检测,共检测到210个CNVs,长度6 109 bp至571.87 kb,平均值为37.81 kb,中值为14.45 kb.合并重叠的CNVs,共检测到70个CNV区域(CNV region,CNVR),大小从6 151 bp至573.59 kb,平均值和中值分别为38.93和14.45 kb,总长度为6.19 Mb.经CNV基因注释和功能分析发现,大部分基因与嗅觉受体活性、嗅觉感官知觉、化学刺激的感官知觉、识别和嗅觉传导等功能相关.对5个CNVRs进行qPCR检验,83.33%的qPCR结果与CGH芯片结果一致.通过对蒙古马基因组拷贝数变异的研究,证明CNV在马基因组中普遍存在,为揭示马基因组CNV与重要生物性状的关联性及品种改良奠定了基础. 相似文献
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《畜牧兽医学报》2017,(6)
旨在解析中国地方犬全基因组拷贝数变异(CNV)分布情况,为分析CNV对犬表型变异的影响提供前期基础。本研究采集了16个来自中国不同地方犬品种和9头罗威纳犬共计185头犬的血液样品,使用血液DNA提取试剂盒提取DNA,利用犬170KSNP芯片和PennCNV软件对中国地方犬进行全基因组范围内的CNV分析。参照Illumina芯片标准操作流程进行芯片扫描和基因分型。将质控后的SNP参考PennCNV软件使用说明书,设定分析参数进行CNV检测分析。从分析结果中随机挑选8个CNV区间(CNVRs)使用实时定量PCR进行验证。利用BioMart以及DAVID软件进行基因和功能注释分析。结果表明,在185个个体中共发现了477个CNV,这些CNV随机分布在38条常染色体上,合并后可以得到220个CNVR,总长度约占犬整个基因组序列的1.25%,平均长度为142.24kb。在220个CNVR中,115个为缺失,74个为重复,31个为缺失/重复CNVR。此外,笔者发现53个CNVR为潜在的中国地方犬品种特异性CNVR。在基因和功能注释中,本研究共发现162个基因位于所检测到的CNVR内,这些基因主要富集的功能类别是嗅觉受体活动,嗅觉的感知,对化学刺激物的感知,感官知觉和神经系统过程。这些结果解析了中国地方犬基因组结构变异分布情况,将有助于进一步研究CNV与犬表型变异的关联性。 相似文献
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为寻找绵羊基因组中可能的遗传性状相关标记,本试验采用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)芯片技术,构建了蒙古羊、哈萨克羊、藏羊的拷贝数变异(copy number variation,CNV)多样性图谱。试验结果显示,共检测出28个CNV区域(CNV region,CNVRs),包括11个扩增型、15个缺失型和2个扩增—缺失型。通过功能注释和代谢通路分析发现,在蒙古羊和藏羊基因组中血红蛋白基因存在拷贝数扩张,可能与两种绵羊长期生活在高原低氧环境中产生的适应性有关。对CNVRs和CNV相关基因进行实时荧光定量PCR检验,83.3%的实时荧光定量PCR结果与芯片检测结果一致。通过对中国北方3种绵羊的基因组CNV的研究,为不同绵羊品种间遗传变异的研究奠定了基础。 相似文献
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本研究旨在黄牛中检测GBP2基因的拷贝数变异及其遗传效应分析。运用实时定量荧光PCR(q PCR)技术,分别在80头秦川牛和30头郏县红牛个体中检测GBP2基因2个拷贝数变异CNV1和CNV2,并对GBP2基因这2个拷贝数变异与黄牛的生长性状进行关联分析。结果表明:GBP2基因拷贝数在秦川牛和郏县红牛中均存在Gain(拷贝数增加)、Median(拷贝数正常)和Loss(拷贝数缺失)3种类型;关联分析发现,GBP2基因拷贝数变异对秦川牛体长、体高和体重等几个重要性状的影响差异显著(P0.05),其中CNV1和CNV2均表现为Loss/Median型在生长性状上优于Gain型;在郏县红牛中CNV1为Loss型的个体在腰角宽和坐骨端宽性状上显著强于Gain/Median型,CNV2则在体高上表现为Loss型优于Median型(P0.05)。因此,GBP2基因的拷贝数变异CNV1和CNV2均与生长性状显著相关,可作为秦川牛和郏县红牛的生长性状辅助选择分子标记之一。 相似文献
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为了探究拷贝数变异(copy number variation,CNV)在不同猪品种间的多态性,本试验根据猪SNP60芯片检测结果,以大白猪、香猪、柯乐猪、糯谷猪、荣昌猪为主要研究对象,采用实时荧光定量PCR方法,对5个猪品种基因组中3个CNV区域(CNVR91、CNVR92和CNVR143)的拷贝数进行测定。结果显示,香猪的CNVR91以拷贝数缺失为主,其他4个猪品种的拷贝数以正常为主;香猪、大白猪、柯乐猪、荣昌猪的CNVR92以拷贝数缺失为主,糯谷猪以拷贝数正常为主;香猪和糯谷猪的CNVR143以拷贝数增加为主,其他3个猪品种以拷贝数正常为主。表明3个拷贝数变异区在5个猪品种之间具有多态性,可能通过剂量效应影响香猪、糯谷猪和柯乐猪等相关基因的表达和生理功能。 相似文献
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拷贝数变异（copy number variation,CNV）具有多种形式的变异结构,在品种多样性、生物进化和疾病相关性等研究中起着重要作用,并具有片段长度大、覆盖范围广等特点。随着分子生物学的发展及DNA测序技术的日渐成熟,人们对遗传变异的研究不断向DNA分子水平深入,多态性标记在畜禽育种中已逐渐成为动物育种研究的趋势和主流。由于CNV对基因的调控和表达所造成的影响更为显著,因此,CNV在重要畜禽中的研究越来越多。目前,已检测出大量有关畜禽重要经济性状的基因序列变异,并有许多研究均表明CNV与动物的重要经济特征及疾病的发生有关。笔者主要通过参考国内外相关的研究报道,简述了CNV的相关研究背景、概念、突变机制,归纳总结了CNV对牛、羊、猪、鸡的经济性状、繁殖性状和疾病调控的影响,以期通过对这些重要畜禽的基因组学研究揭示其适应性遗传机理和表型性状差异的遗传基础,开发相应的分子遗传标记,为畜禽的标记辅助选育提供理论基础。 相似文献
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利用猪1.4M高密度SNP芯片检测巴马香猪全基因组拷贝数变异 总被引：1，自引：0，他引：1
旨在检测巴马香猪基因组上的拷贝数变异（CNV）,并探究标记密度对于CNV检测效率和准确率的影响。本研究利用319头巴马香猪（其中阉公猪160头和母猪159头）1.4M高密度SNP芯片的数据,采用PennCNV和R-Gada两种软件进行CNVs检测;然后通过重叠CNV融合法,构建拷贝数变异区域（CNVR）,并用全基因组关联分析（GWAS）对频率大于5%的CNVR进行验证;最后根据不同的标记密度,均匀抽取一定数目的SNPs来探究标记密度对CNV检测效率和准确性的影响。结果,PennCNV和R-Gada软件分别检测到6 327和3 489个CNVs,分别构成795和340个CNVRs,其中226个为共同CNVRs。在这226个共同CNVRs中,最短的为3.98 kb,最长的为1 297.78 kb,总长度为33.27 Mb,其中102个（45%）与前人报道的CNVRs重叠。在PennCNV检出的795个CNVRs中,有135个频率大于5%,其中20个得到GWAS验证,验证率为15%。随着SNP密度的逐渐增加,CNV的检测效率和检测准确性不断提高,尤其是小片段CNVs的检测效率。本研究利用1.4M SNP芯片的数据,通过PennCNV和R-Gada软件绘制巴马香猪CNVR的草图,为将来鉴别与重要经济性状相关的CNVRs奠定了基础。同时,揭示了标记密度对CNV检测效率和准确性有正面影响,为后续CNV研究选择合适的标记密度提供了一定的参考。 相似文献
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拷贝数变异(copy number variation,CNV)作为遗传变异的一种新能源在表型差异和物种进化中起着重要作用,引起了研究者的广泛兴趣。拷贝数变异是指大小在kb到Mb范围内的DNA片段的多态。人类对于正常个体和许多模式动物的CNV已经做过很多的研究工作,并通过生物信息和杂交的方法确定了CNV的区域,进一步研究发现拷贝数变异还与某些哺乳动物的致病机理有着密切的联系。本文主要内容是对拷贝数变异在牛,猪,羊,鸡中的研究进展进行综述,并对其在畜禽选种育种中的应用前景进行展望。 相似文献
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全基因组测序在畜禽中应用的研究进展 总被引：1，自引：0，他引：1
在基因组研究方面,目前全基因组测序已由第一代测序技术发展到第三代测序技术,全基因组测序与传统方法相比具有更加全面、精准、高效等优势。随着测序技术的发展和费用的降低,全基因组测序（whole genome sequencing,WGS）技术逐渐成为基因组研究应用最广泛的技术。全基因组测序已经在畜禽起源进化、重要经济性状基因挖掘、分子育种等方面取得了诸多成果。通过全基因组重测序,能够发现拷贝数变异（copy number variation,CNV）及单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）变异,丰富现有的CNV和SNP数据库,为抗病、生长、食欲、代谢调节、表型、环境适应机制及重要经济性状基因的分析提供重要数据。作者针对全基因组测序技术在主要畜禽上的研究进展,综述了全基因组测序在畜禽的品种遗传多样性、群体演变机制、功能基因挖掘等研究中的应用,并探讨了全基因组测序存在的问题,旨在为畜禽种质资源保护和分子育种实践提供参考。 相似文献
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拷贝数变异作为遗传变异的一种新来源在表型多样性和进化中起着重要作用,引起了研究者广泛的兴趣。拷贝数变异(copy number variation,CNV)是指大小从kb到Mb范围内亚微观DNA片段的变异。CNV在人类正常个体和许多模式动物中已经做了很多的研究工作,并通过生物信息学和杂交的方法确定了CNV的区域。进一步研究发现拷贝数变异与疾病的致病机理有着密切的联系。本文从概念、检测方法和研究进展方面对CNV进行了较为全面的介绍与阐述,分析了目前CNV研究存在的一些问题,并对它在疾病和其他方面的前景做出一些展望。 相似文献