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拷贝数变异（copy number variation,CNV）具有多种形式的变异结构,在品种多样性、生物进化和疾病相关性等研究中起着重要作用,并具有片段长度大、覆盖范围广等特点。随着分子生物学的发展及DNA测序技术的日渐成熟,人们对遗传变异的研究不断向DNA分子水平深入,多态性标记在畜禽育种中已逐渐成为动物育种研究的趋势和主流。由于CNV对基因的调控和表达所造成的影响更为显著,因此,CNV在重要畜禽中的研究越来越多。目前,已检测出大量有关畜禽重要经济性状的基因序列变异,并有许多研究均表明CNV与动物的重要经济特征及疾病的发生有关。笔者主要通过参考国内外相关的研究报道,简述了CNV的相关研究背景、概念、突变机制,归纳总结了CNV对牛、羊、猪、鸡的经济性状、繁殖性状和疾病调控的影响,以期通过对这些重要畜禽的基因组学研究揭示其适应性遗传机理和表型性状差异的遗传基础,开发相应的分子遗传标记,为畜禽的标记辅助选育提供理论基础。 相似文献
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拷贝数变异（copy number variation，CNV）是广泛存在于畜禽基因组中的一类重要的遗传变异，通常以大片段的DNA序列缺失或重复形式出现，直接影响着基因表达和功能。CNV与许多遗传疾病和表型性状密切相关，因此引起了广大动物遗传育种工作者的密切关注。本文综述了CNV的形成原因、作用机制、检测方法以及现阶段国内外对家禽CNV的研究进展，并讨论了当前CNV研究工作中存在的问题和困难，旨在为实现CNV作为家禽育种中的分子遗传标记进行辅助育种提供参考。 相似文献
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拷贝数变异(copy number variation,CNV)作为遗传变异的一种新能源在表型差异和物种进化中起着重要作用,引起了研究者的广泛兴趣。拷贝数变异是指大小在kb到Mb范围内的DNA片段的多态。人类对于正常个体和许多模式动物的CNV已经做过很多的研究工作,并通过生物信息和杂交的方法确定了CNV的区域,进一步研究发现拷贝数变异还与某些哺乳动物的致病机理有着密切的联系。本文主要内容是对拷贝数变异在牛,猪,羊,鸡中的研究进展进行综述,并对其在畜禽选种育种中的应用前景进行展望。 相似文献
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全基因组测序在畜禽中应用的研究进展 总被引：1，自引：0，他引：1
在基因组研究方面,目前全基因组测序已由第一代测序技术发展到第三代测序技术,全基因组测序与传统方法相比具有更加全面、精准、高效等优势。随着测序技术的发展和费用的降低,全基因组测序（whole genome sequencing,WGS）技术逐渐成为基因组研究应用最广泛的技术。全基因组测序已经在畜禽起源进化、重要经济性状基因挖掘、分子育种等方面取得了诸多成果。通过全基因组重测序,能够发现拷贝数变异（copy number variation,CNV）及单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）变异,丰富现有的CNV和SNP数据库,为抗病、生长、食欲、代谢调节、表型、环境适应机制及重要经济性状基因的分析提供重要数据。作者针对全基因组测序技术在主要畜禽上的研究进展,综述了全基因组测序在畜禽的品种遗传多样性、群体演变机制、功能基因挖掘等研究中的应用,并探讨了全基因组测序存在的问题,旨在为畜禽种质资源保护和分子育种实践提供参考。 相似文献
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全基因组关联分析(GWAS)是一种通过对大规模样本集合进行基因型和表型数据的比较分析,寻找与特定性状相关的遗传变异的方法。随着高通量测序技术、生物信息学技术和统计学方法的不断发展,一些频率更小的遗传变异或小分子物质能够被更加精准和经济的方式检测。基于技术进步衍生出GWAS的扩展方法,为畜禽精准育种和遗传改良提供了新的思路,其中包括基于拷贝数变异(copy number variation, CNV)、结构变异(structural variation, SV)和串联重复序列(tandem repeats, TR)的GWAS和基于单倍型、基因表达和代谢组的GWAS。研究人员期望利用不同分子标记以提供更全面和详细的遗传变异信息来增加GWAS的解释性和准确性,或通过结合其他类型的数据来进一步解释和深化GWAS的结果,从而深入研究遗传变异与性状之间联系并确定影响复杂性状的关键基因。作者介绍了基于不同分子标记的GWAS在畜禽研究当中的应用并对其结果进行讨论,分析了不同方法的优势与可行性,为进一步推动GWAS在畜禽研究中的应用,精准育种和遗传改良提供更多的思路和支持。 相似文献
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畜禽遗传资源的保存对应对未来的育种需要和畜牧业的可持续利用是非常重要的。分子标记广泛应用于大多数畜禽品种及分子变异分析技术的发展,促进了分析品种遗传变异的能力。作者对用于度量畜禽遗传资源的群内遗传多样性评价方法及其在确定种内遗传多样性,以及保种方案中的应用进行了综述。 相似文献
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Copy number variation (CNV) is an important type of genetic variation which widely exists in livestock and poultry genomes. It usually occurs in the form of deletion or duplication of large DNA sequences, which directly affects gene expression and function. CNV is closely related to many genetic diseases and phenotypic traits, and therefore has attracted close attention of animal genetics and breeding workers. The formation causes, action mechanism, detection methods, and the research progress of CNV in poultry were summarized in this article, and the difficulties and problems in current CNV studies were discussed, which aims to provide a reference for the realization of CNV as a molecular genetic marker in poultry for assisted breeding. 相似文献
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基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)是指在大小一般是从1 kb到3 Mb的基因组中增加或减少大片段的拷贝数和亚微DNA片段的重复或缺失的变化。基因拷贝数变异(CNV)是基因组结构变异(structure variant,SV)的重要组成部分,CNV所覆盖的核苷酸位点突变率明显高于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)。CNV是人类疾病的重要致病因素之一。本文从CNV的概述、突变机理、检测方法和研究进展等方面进行阐述,并对未来CNV的发展进行展望,以期获得具有更高生产性和繁殖性能的家畜,并对人类疾病的研究有帮助。 相似文献
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拷贝数变异作为遗传变异的一种新来源在表型多样性和进化中起着重要作用,引起了研究者广泛的兴趣。拷贝数变异(copy number variation,CNV)是指大小从kb到Mb范围内亚微观DNA片段的变异。CNV在人类正常个体和许多模式动物中已经做了很多的研究工作,并通过生物信息学和杂交的方法确定了CNV的区域。进一步研究发现拷贝数变异与疾病的致病机理有着密切的联系。本文从概念、检测方法和研究进展方面对CNV进行了较为全面的介绍与阐述,分析了目前CNV研究存在的一些问题,并对它在疾病和其他方面的前景做出一些展望。 相似文献
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为了研究KIT基因的拷贝数与贵州地方猪毛色之间的关系,本试验以黔北黑猪、柯乐猪、糯谷猪、香猪4个地方品种为试验材料,采用实时荧光定量PCR方法检测基因组中KIT基因的拷贝数变异,并与荣昌猪和大白猪2个白毛色猪品种相比较.结果显示,4个贵州地方猪种中,全黑/全棕毛色个体的KIT基因拷贝数以缺失为主,黑色带白斑个体的KIT基因拷贝数全部缺失,而棕色带白个体的KIT基因拷贝数增加、正常各半.大白猪的KIT基因拷贝数显著增加,荣昌猪KIT基因拷贝数以正常类型为主.表明大白猪的白毛色由KIT基因拷贝数增加决定,但荣昌猪的白毛色可能与KIT基因的拷贝数变异之间没有直接的联系;4个贵州地方品猪的全黑/全棕色毛色与KIT基因拷贝数的缺失有关,但柯乐猪和香猪中带白斑个体的KIT基因拷贝数并未增加,提示贵州地方猪品种的白斑毛色的形成机制有一定的特殊性. 相似文献