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《黑龙江畜牧兽医》2015,(21)
拷贝数变异(CNVs)作为遗传变异的一种新来源,通过扰乱基因活性和改变基因剂量来影响基因表达、表型差异和表型适应,对基因表达的调控有显著作用,因此在表型多样性和进化研究中越来越受到重视。该变异是指大小从kb到Mb范围内亚微观DNA片段的变异,其在人类和许多模式动物中已有较深入研究。尤其在人类疾病的研究中,已经发现了许多与疾病相关的CNVs,对遗传病的诊疗具有很大的促进作用。此外,CNVs也极大地丰富了基因组遗传变异的多样性。文章从形成机制、作用机理、检测方法及目前在疾病和进化方面的研究对CNVs进行了较为全面的总结,并对CNVs在疾病和其他方面的前景做了展望。 相似文献
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拷贝数变异(CNVs)是指与参考基因组相比,长度在50 bp到几个Mb的DNA片段的插入、缺失或重复等。CNVs作为一种重要的基因组结构变异,具有分布广泛、突变率高、可遗传和高度异质性等特点,其广泛存在于哺乳类和禽类基因组中,是引起畜禽表型多样性、疾病抗性及遗传进化的重要因素。家禽不仅是一种重要的农业经济动物,而且是分子遗传学研究的理想模式生物。本文对CNVs研究历程及其检测方法进行综述,对家禽表型的影响及其存在的问题进行重点分析,并对其在家禽抗病育种中的应用进行展望。 相似文献
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《中国畜牧杂志》2021,(7)
高通量测序技术的出现不仅推动了生命科学的发展进程,为许多生命机制的解析提供了技术支撑,也为基因组学研究中曾经未解的一些难题带来了新的解决方法。随着基因组研究水平的不断深入,越来越多家养动物的基因组信息被逐渐公布,极大地推动了家养动物重要性状在全基因水平上的研究进程。自鸡的基因组序列信息公布以来,重测序技术被大量运用于基因组选择以及由基因组序列差异导致的鸡群体结构、遗传多样性、进化机制、重要经济性状等方面的研究。本文对全基因组重测序原始数据的处理、序列比对、变异检测、测序深度进行阐述,综述了鸡的重要表型性状、遗传进化、基因组选择、蛋品质、肉品质、生长性状等的重要研究进展,并分析了当前鸡基因组研究面临的问题和挑战。 相似文献
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利用GWAS筛选影响野猪被毛表型变异的候选功能基因 《畜牧与饲料科学》2016,37(4):14-14
识别野生动物群体内潜在影响动物表型变异的相关基因是进化遗传学研究的主要目的,而动物毛色是研究动物被毛表型形成遗传机制的最佳模型之一。应用Illumina公司提供的猪60 k SNP基因芯片对选取的62只不同被毛表型的野猪个体进行基因分型,利用SNP分析结果,通过对照全基因组关联分析（GWAS）识别影响野猪被毛表型差异的相关变异。结果表明,识别了6个与野猪被毛表型相关的基因组变异区域,分别位于SSC1（ALGA0001794,ASGA0006416）、SSC2（ASGA0011559）、SSC6（H3GA0018683）、SSC7（ASGA0035535）和SSC14（ASGA0060641）;最显著相关的SNP（ALGA0001794）位于猪1号染色体上（SSC1）的27 899 596-27 899 696 bp区间（P=2.96×10-（-5））。该研究初步鉴定了6个与野猪毛色性状相关的易感位点,为进一步研究野猪不同毛色性状的形成机制提供了基础。 相似文献
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牛基因组拷贝数变异分析 总被引：1，自引：0，他引：1
拷贝数变异(CNV)是家畜遗传变异的一种重要的来源。为了鉴定牛基因组拷贝数变异,试验进行了全基因组筛查,以确定这些基因功能的数量、位置等。采用一个包含约385000探针的寡核苷酸阵列比较了普通公牛和瘤牛间的基因组杂交。试验共检测到51个CNV,约占整个牛基因组的0.5%。每种动物的平均CNV大小为213～335kb。单个动物中仅能检测到50%的CNV,其余CNV则需要鉴定多个个体才能获得,再进一步分析确定每个CNV区域的基因内容。结果表明一个基因中包含82%CNV,且大部分CNV与牛基因组表型变异有一定相关性。虽然个别CNV的影响仍有待进一步研究,但本试验结果表明CNV在牛基因组表型变异中起着重要的作用。 相似文献
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《畜牧兽医学报》2019,(11)
旨在挖掘影响猪骨率性状的全基因组范围内的拷贝数变异(copy number variations, CNVs),并对其所覆盖的基因的作用模式及机理进行研究。本研究利用基于测序深度的CNVcaller软件对大白×民猪F2群体的拷贝数变异进行检测,利用TASSEL软件中的混合线性模型(mixed-linear model, MLM)对骨率性状进行基因组关联分析;查找数据库对CNVs所覆盖基因进行深入分析,利用RNA重测序对75日龄大白猪腿软骨中4个显著CNVs的表达进行检测。结果表明,在F2代群体中,共检测到3 027个CNVs,其中,共有1 251个为缺失,987个为多拷贝,789个为缺失和多拷贝均存在。与骨率在基因组水平相关的CNVs共有4个,均位于7号染色体。4个变异中,有两个未与任何基因重叠。显著性最高的CNV4与骨髓分化相关标记(MYADM)基因重合。对75日龄猪腿软骨基因的表达研究发现,在后腿软骨中仅CNV2的表达丰度较高,推测CNV2通过影响其内部基因的表达量影响骨率,CNV4可能在胚胎发育期起调控作用。综上所述,本研究成功鉴定出影响猪骨率性状的4个CNVs,其中,CNV2和CNV4为影响骨率性状的主效CNVs,推测CNV2通过影响其内部基因的表达量影响骨率,CNV4可能在胚胎发育期起调控作用并最终影响骨率。本试验为今后骨率性状的调控机理研究奠定了理论基础,为猪骨率性状的育种提供了参考。 相似文献
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随着全基因组时代的到来,高通量测序在动物新基因和分子标记挖掘方面的优势日益突出,与此同时,全基因组关联分析(Genome-wide association studies,GWAS)成功建立起变异与表型的关联,借助现代分子育种和基因组选择(Genomic selection,GS)技术,这些新产生的基因组变异必将在动物经济性状改良方面发挥重要作用。目前,与家羊关键经济性状有关的分子遗传标记研究还相对较少,而高质量参考基因组的发表为性状的遗传改良提供了发展的契机。基于此,文章对绵羊和山羊关键经济性状的GWAS分析和GS育种的相关进展做一综述,以期为羊品种资源保护和利用提供借鉴。 相似文献
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动物毛色是研究其表型遗传和进化机制的最好模型之一。现代动物被毛表型相比于它们的野生祖先,具有丰富的多样性。文章通过现有动物被毛表型变异研究结果,综合分析动物被毛表型形成过程中基因调控色素细胞的发育、色素合成及其合成后的转运和运输,以此阐明动物毛色形成的调控机制。 相似文献