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Abelson JF Kwan KY O'Roak BJ Baek DY Stillman AA Morgan TM Mathews CA Pauls DL Rasin MR Gunel M Davis NR Ercan-Sencicek AG Guez DH Spertus JA Leckman JF Dure LS Kurlan R Singer HS Gilbert DL Farhi A Louvi A Lifton RP Sestan N State MW 《Science (New York, N.Y.)》2005,310(5746):317-320
Tourette's syndrome (TS) is a genetically influenced developmental neuropsychiatric disorder characterized by chronic vocal and motor tics. We studied Slit and Trk-like 1 (SLITRK1) as a candidate gene on chromosome 13q31.1 because of its proximity to a de novo chromosomal inversion in a child with TS. Among 174 unrelated probands, we identified a frameshift mutation and two independent occurrences of the identical variant in the binding site for microRNA hsa-miR-189. These variants were absent from 3600 control chromosomes. SLITRK1 mRNA and hsa-miR-189 showed an overlapping expression pattern in brain regions previously implicated in TS. Wild-type SLITRK1, but not the frameshift mutant, enhanced dendritic growth in primary neuronal cultures. Collectively, these findings support the association of rare SLITRK1 sequence variants with TS. 相似文献
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Stimulation of abducens nucleus supports classical conditioning of the nictitating membrane response
The acquisition and terminal performance of a classical conditioning group compared with a control group indicated that extension of the nictitating membrane elicited by direct electrical stimulation of the abducens nucleus was successfully conditioned to a previously neutral stimulus. The conditioning so obtained was associative and not due to such nonassociative factors as sensitization, pseudo-conditioning, or alteration in base-rate responding. 相似文献
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