平衡易位t(X;21)的原发闭经1例     

李永全  周汝滨  廖霞  叶江霞  俞少雄  陈小萍  潘超仁  陈犇  黄诗眷 《湛江医学院学报》1993,(Z1)

本文报道1例新的平衡易位t(X;21)原发闭经.患者的染色体核型为46,X,-X,-21,+der(X)(pter→  相似文献   

100例先天愚型研究与分析     

陈犇  李永全  潘超仁  叶江霞  俞少雄  梁晏青 《湛江医学院学报》1993,(Z1)

本文对1983～1988年遗传咨询发现的100例先天愚型进行研究,结果分析如下.本组男62例,女38例.患儿均具有愚型面容,伴有先天心脏病,眼球震颤,颈蹼,多指(趾)等。病例中39％伴有1种畸形,20％伴有2  相似文献   

平衡X;21易位的原发闭经患者     

李永全  周汝滨  廖霞  叶江霞  俞少雄  陈小萍  潘超仁  陈犇  黄诗眷 《湛江医学院学报》1988,(4)

本文报道一例新的平衡X;21易位的原发闭经。患者染色体核型为46,X,t(X;21)(Xqter→Xq24::21p11→21qter)。对X—常染色体平衡易位的原发闭经原因进行了讨论,认为发生在X染色体关键区Xq13→Xq26或Xq27的易位,有可能造成性腺发育基因的断裂和缺失而导致性腺发育障碍,引起原发闭经和第二性征缺如。  相似文献