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应用遗传性甲状腺肿杂合子带病公山羊(Aa,699号)与带病母山羊(Aa)11只进行互交,结果生下5只遗传性甲状腺肿纯合子(aa)病羔(疙旦羔,Goitre)(4♂,1♀),10只外表健康的山羊(7♂,3♀),然后将其后裔(女儿及孙女儿)与699号带病公山羊进行回交,结果在其后裔第3代出现了疙旦羔,从而证实该遗传病为常染色体单基因隐性遗传性疾病,可作为人类遗传性甲状腺肿病的动物模型.对研究其发病机理、生化表型及临床生化和分子学诊断方法及诊断标准,具有重要意义. 相似文献
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