| 摘 要： | 【目的】基因组结构变异(SV)和基因拷贝数变异(g CNV)是动植物中主要的遗传变异来源,全面准确地鉴定和分析SV和g CNV对挖掘优异等位基因、保障水稻粮食安全具有重要意义。【方法】利用长片段测序数据和基因组装方法(HERA),对31个具有遗传多样性的水稻栽培稻进行了高质量基因组组装,结合日本晴和蜀恢498高质量基因组,进行了系统的基因组比较分析。【结果】共鉴定到171 072个非冗余SVs和25 549个g CNVs,其中82.8%的PAV未在先前基于短序列测序数据获得的PAV中鉴定到。利用非洲栽培稻CG14作为外群,对发生在亚洲栽培稻群体的SV(d SV)进行了推断,发现大多数d SV位于基因非编码区,以及泛基因组中50%(32 668)基因上下游2 kbp区域在32个亚洲栽培稻种至少有一个d SV。进一步结合转录组数据分析发现SVs和g CNVs对调控基因表达量对具有重要作用。对SV形成机制分析发现,SV主要由TEI(转座子插入)和NHEJ(非同源末端连接)两种机制形成,但不同类型SV的主要形成机制有所不同。该研究还构建了水稻中首个图形基因组,结合674份材料的二代测序和叶片早衰数据,发现17.5%的SV与其附近SNP的连锁度非常低,GWAS分析发现一个与叶片早衰显著相关的位点只能被SV检测到。相关研究成果以"Pan-genome analysis of 33 genetically diverse rice accessions reveals hidden genomic variations"为题于2021年5月发表在国际期刊Cell。【结论】提供了一个高质量泛基因组水平的基因组变异资源,将促进水稻的功能基因组和进化生物学研究、优异基因资源发掘和水稻育种。
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