摘 要: | 遗传缺陷单倍型HH3(Holstein Haplotype 3)由牛8号染色体上SMC2(structural maintenance of chromosomes 2)基因的T/C突变引起的隐性遗传疾病,其隐性纯合子可导致胚胎死亡,而HH3携带者个体表型正常。本研究建立了竞争性等位基因特异性PCR(KASP)检测遗传缺陷单倍型HH3的方法,该方法可快速、高通量的检测遗传缺陷单倍型。本研究共随机检测了北京地区158头荷斯坦母牛,发现HH3携带者个体6头,携带率3.8%,有害基因频率1.9%。本研究为遗传缺陷单倍型的分子筛查提供了借鉴,同时为奶牛场进行合理的选种选配提供了依据。
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