| 黑斑息肉综合征一家系调查 |
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| 引用本文： | 陈建祥.黑斑息肉综合征一家系调查[J].湛江医学院学报,2003,21(2):124-124. |
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| 作者姓名： | 陈建祥 |
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| 作者单位： | 广东省电白县第三人民医院 广东电白525432 |
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| 摘 要： | 黑斑息肉综合征 (Peutz- Jeghers syndrome,PJS)临床较少见 ,本病具有口唇粘膜黑色素斑、胃肠道多发性息肉及显性遗传之特点 ,其黑色素斑于幼年期出现 ,最常见的并发症为肠套叠 ,肠套叠多在青少年期发生 ,腹痛及呕吐常为首诊原因 ,治疗不当可导致患者死亡 ,本病在有家族性患者中恶变率高达 18%～ 2 0 % 1 ,3]。近年来 ,作者治疗兄妹 3例 ,追查其家系共 13例 ,现报道如下。1 临床资料先证者 (IV5) ,男 ,15岁 ,自幼出现口唇、手足指 (趾 )黑色素斑 ,因反复腹痛、呕吐 2个月就诊。腹痛呈阵发性 ,持续及间隔时间长短不等 ,伴恶心、呕吐 ,非…
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| 关 键 词： | 黑斑息肉综合征 家系调查 遗传 常染色体显性遗传病 |
| 文章编号： | 1005-4057(2003)-02-0124-01 |
| 修稿时间： | 2002年11月13 |
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