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Pax3基因无义突变导致Wbct小鼠显性白斑形成
引用本文:徐向明,王琳,翟国勤,龚文,华峥,陈兵,薛整风.Pax3基因无义突变导致Wbct小鼠显性白斑形成[J].江苏农业学报,2008,24(6).
作者姓名:徐向明  王琳  翟国勤  龚文  华峥  陈兵  薛整风
作者单位:1. 江苏畜牧兽医职业技术学院,江苏,泰州,225300;扬州大学比较医学中心,江苏,扬州,225009
2. 扬州大学比较医学中心,江苏,扬州,225009
基金项目:国家自然科学基金项目(30670299)
摘    要:本研究将Wbct杂合子小鼠与背景品系小鼠C57BL/6(B6)配种,记录后代白斑小鼠与正常小鼠数目,采用卡方检验确定遗传模式。在突变基因初步定位基础上增加样品数及微卫星标记数目对突变基因进行精确定位,确定候选基因。采用PCR扩增后直接测序方法对候选基因Pax3进行序列分析。结果表明:Wbct突变呈单基因显性遗传,但在不同遗传背景中白斑表型存在差异;Wbct突变纯合子致死;Pax3基因编码区第88位密码子由UGC变为终止密码子UGA,导致蛋白编码提前终止,是引起白斑突变表型的原因。

关 键 词:Wbct  Pax3  基因  无义突变  白斑  小鼠

Dominant Spotting Phenotype Resulted from a Nonsense Mutation of Pax3 in Wbct mouse
XU Xiang-ming,WANG Lin,ZHAI Guo-qin,GONG Wen,HUA Zheng,CHEN Bing,XUE Zheng-feng.Dominant Spotting Phenotype Resulted from a Nonsense Mutation of Pax3 in Wbct mouse[J].Jiangsu Journal of Agricultural Sciences,2008,24(6).
Authors:XU Xiang-ming  WANG Lin  ZHAI Guo-qin  GONG Wen  HUA Zheng  CHEN Bing  XUE Zheng-feng
Abstract:
Keywords:Wbct  Pax3 gene  nonsense mutation  white spot  mouse  
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