| 重型α-地中海贫血胎儿产前超声及基因诊断分析 |
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| 引用本文： | 武艳琳,陈新宇,陈碧,唐棣,宋丽君.重型α-地中海贫血胎儿产前超声及基因诊断分析[J].湛江医学院学报,2009,27(5):517-518. |
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| 作者姓名： | 武艳琳 陈新宇 陈碧 唐棣 宋丽君 |
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| 作者单位： | [1]广东医学院附属医院妇产科,广东湛江524001 [2]广州市白云区龙归华侨医院,广州510445 |
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| 摘 要： | 目的探讨超声及基因诊断在重型α-地中海贫血胎儿产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2004年1月至2007年7月在我院产住院并引产或分娩的水肿胎儿13例。结果13例水肿胎儿中,12例为α-地中海贫血1基因纯合子（--SEA/--SEA）,B超漏诊1例。结论用跨越断裂点PCR（gap-PCR）技术行产前羊水基因检测能快速、准确诊断α-地中海贫血。胎儿产前超声筛查也可早期发现胎儿畸形,两相结合有很好的临床应用价值。
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| 关 键 词： | 超声 产前诊断 α-地中海贫血 聚合酶链反应 |
Analyses of antepartum ultraphonic and gene diagnosis in foetus of gravis type α-thalassemia |
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