| 摘 要： | 目的]本文旨在研究β-1,4-半乳糖基转移酶1基因(β4GalT1)突变为N-乙酰氨基半乳糖转移酶基因(GalNAcT)对小鼠生理功能的影响。方法]以β4GalT1基因点突变的纯合子、杂合子和野生型小鼠为研究对象,观察、测定和记录小鼠的日常状态与繁殖情况,并采用单因素方差分析和多重比较对数据进行差异显著性分析,研究β4GalT1基因点突变为GalNAcT基因对小鼠生长发育、神经系统发育和雌小鼠繁殖能力的影响。以纯合子和野生型小鼠为研究对象,探讨β4GalT1基因点突变对小鼠肝脏中蛋白质糖基化的影响。结果]通过对比不同周龄的纯合子和野生型小鼠的体质量和成年小鼠的主要器官质量,发现β4GalT1基因点突变对小鼠体质量和主要器官质量均无显著影响。通过对纯合子和野生型小鼠肝脏中N-链寡糖的比较可知,β4GalT1基因点突变改变了小鼠肝脏中N-链寡糖的结构。观察纯合子和野生型小鼠日常状态发现,纯合子小鼠比野生型小鼠反应迟滞,对外界刺激反应不敏感。通过悬尾试验,发现纯合子小鼠的静止时间极显著长于野生型小鼠(P0.01)。对3种基因型小鼠进行亲本自交,发现纯合子雌小鼠受孕困难,或者受孕以后不能正常分娩,雌小鼠和子代小鼠均死亡。对比杂合子和野生型小鼠自交后代,纯合子小鼠平均每胎子代小鼠的数量极显著少于杂合子和野生型小鼠(P0.01)。结论]β4GalT1基因点突变改变了小鼠体内蛋白质糖基化修饰,且纯合子小鼠体内蛋白质N-糖基化的改变必将改变小鼠的生理机能。说明β4GalT1对小鼠生长发育、神经系统发育和雌小鼠繁殖能力等有重要的、不可替代的作用。
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