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| 新疆一例汉族家系β地中海贫血IVS-Ⅱ-654(C→T)的基因分析 | |
| 引用本文： | 周常文,李厚钧,余伍忠,郝小军.新疆一例汉族家系β地中海贫血IVS-Ⅱ-654(C→T)的基因分析[J].新疆农业大学学报,1993(4). |
| 作者姓名： | 周常文 李厚钧 余伍忠 郝小军 |
| 作者单位： | 兰州军区乌鲁木齐总医院医学遗传室，兰州军区乌鲁木齐总医院医学遗传室，兰州军区乌鲁木齐总医院医学遗传室，兰州军区乌鲁木齐总医院医学遗传室 |
| 基金项目： | 总后勤部卫生部科研基金资助 |
| 摘 要： | 应用聚合酶链反应结合等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交技术(PCR/ASO),对新疆首例β地中海贫血(β地贫)家系进行基因分析,从12名家系成员中检出7例β地贫基因突变(IVS-(?)-654,C→T)的杂合子。结合家系调查、临床症状及血液学检查结果,证实先证者的致病基因来源于父方。该研究对了解新疆地区β地贫基因突变类型和频率,以及开展产前诊断具有重要意义。 |
| 关 键 词： | β地中海贫血 基因突变 聚合酶链反应 寡核苷酸杂交 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |