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本研究根据金定鸭个体蛋质量情况，选择2种极端表型，分为高蛋质量组(WH)和低蛋质量组(WL)。基于混池全基因组重测序和选择清除分析技术筛选组间差异显著基因组区域内的单核苷酸多态性(SNP)位点及相关功能基因，并通过单个样本重测序对筛选的蛋质量相关SNP进行验证，分析各SNP位点不同基因型之间的蛋质量大小差异。研究发现，在低蛋质量组和高蛋质量组获得的高质量reads数量分别为194 115 424和228 089 084,共定位到SNP差异显著区间178个，共富集到受选择候选基因40个，而且这些区间和基因均位于Z号染色体。鉴定出候选基因ARSB上Z-22908831、Z-22966695突变位点显著影响300 d、450 d蛋质量，RORB上Z-35251072、Z-35256947突变位点显著影响450 d蛋质量，RORB上Z-35278196突变位点显著影响300 d、450 d蛋质量，RASEF上Z-39588570突变位点显著影响450 d蛋质量。本研究结果为通过分子育种技术提高蛋鸭产蛋性能选育提供了依据，加快了选育进程。 相似文献
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通信作者陈从英,Tel/Fax：0791-83813080;E-mail：chcy75@ hotmail.com【目的】分离影响母猪初情期的主效基因或分子标记。【方法】以白色杜洛克×二花脸资源群体F2代母猪为研究材料,利用Illumina猪60K SNP芯片分别对F0和F1及316头有初情期表型记录的F2代母猪进行基因型判定,通过单标记全基因组关联分析（GWAS）和连锁-连锁不平衡（LDLA）分析检测与母猪初情期显著关联的SNP位点或单倍型。采用标准关联分析、标记辅助关联分析和F值下降检验分析lin-28同源B基因（LIN28B）和跨膜蛋白38B基因（TMEM38B）3个SNP位点与母猪初情期的关联性。【结果】①与母猪初情期关联性最强的SNP为ASGA0032316,位于7号染色体（SSC7）33.07 Mb处RAB23基因内含子中,同时在1、6、12、15和17号染色体也检测到与母猪初情期显著关联的SNP;②达基因组显著水平的单倍型均位于SSC7,其中关联性最强的单倍型位于SSC7的38.39 -38.47 Mb处F1RVR7和ZFAND3基因之间的基因间隔区;③LIN28B和TMEM38B基因的3个SNP与母猪初情期均未达到显著相关（P＞0.05)。【结论】在白色杜洛克×二花脸资源群体中,与母猪初情期关联性最强的SNP位点和单倍型均定位于7号染色体, 1、6、12、15和17号染色体也定位到与母猪初情期显著关联的SNP,LIN28B和TMEM38B基因不是1号染色体QTL区间内的因果基因或需要搜寻更多的SNP进行分析验证。 相似文献
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【目的】通过基于单倍型的病例-对照全基因组关联分析(GWAS)鉴别白色杜洛克×二花脸F2资源家系中影响猪阴囊疝的易感位点及位置功能候选基因,并在远缘纯种猪阴囊疝三联体核心家系（Trio）群体中进行重复验证。【方法】利用Illumina porcine 60K SNP芯片对1 020头白色杜洛克×二花脸F2资源家系阴囊疝群体(包含19个阴囊疝患病个体)进行扫描获取基因型。通过Plink v1.07软件对基因型数据进行质量控制;剔除个体基因型检出率< 90%的个体,剔除SNP位点检出率< 90%、哈迪温伯格平衡卡方检验P≤10-3和最小等位基因频率< 0.05及性染色体上和无法定位的SNP位点。质控合格的SNP位点用PHASEBOOK构建出F2资源家系中每个个体的单倍型,并采用隐马尔可夫模型将其归类到数目预先定义的祖先单倍型中。使用基于广义线性混合模型的GLASCOW软件进行利用祖先单倍型的病例-对照全基因组关联分析。采用保守的Bonferroni校正方法得到基因组显著水平和染色体显著水平的阈值。对F2资源家系中达到染色体显著水平的易感SNP位点在包含237个患病个体的远缘纯种猪阴囊疝三联体核心家系(Trio)群体中进行同样的质控,并利用Haploview软件对质控合格的SNP位点分别展开基于单点和基于单倍型的传递不平衡分析(TDT),进行重复验证。【结果】白色杜洛克×二花脸F2资源家系中全部个体的38 033个SNP标记通过质控。在GWAS分析中,共发现108个达染色体显著水平(P<2.63×10-5)的猪阴囊疝关联SNP位点,分别位于染色体2、8和17上,最强相关的SNP位点位于17号染色体上。在远缘三联体核心家系群中,724个个体的96个SNP位点通过质控。对质控合格的SNP位点进行基于单点的TDT分析,结果发现5个显著相关的SNP位点得到重复验证(P<0.05),其中2号染色体上有1个SNP位点和17号染色体上有4个SNP位点,分别位于IQGAP2,CHMP4B,SERINC3,ZNF334 等4个基因内或其上下游。基于单倍型的TDT验证分析发现两个易感单倍型框,其中与基于单点TDT验证分析有重合的仅有SSC17上CHMP4B内及下游的两个易感位点。结合疝气发生机制及TDT分析结果,推测IQGAP2和CHMP4B可能是影响猪阴囊疝发生的两个重要的位置功能候选基因。【结论】本研究利用基于小样本的GWAS分析和较大样本群验证分析,在SSC2和SSC17上分别鉴别1个和4个阴囊疝易感位点,在SSC17上鉴别到两个易感单倍型。易感位点附近的2个基因IQGAP2和CHMP4B可能是影响猪阴囊疝发生的位置功能候选基因,值得进一步研究。 相似文献
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【目的】甘蓝型油菜波里马细胞质雄性不育(pol CMS)在中国已被广泛应用于杂交种育种,其育性恢复程度表现出受1对主效基因的控制,并受微效修饰基因的影响。通过全基因组关联分析方法挖掘育性恢复位点,并对候选基因进行比较分析。【方法】通过芸薹属60K SNP芯片对308份甘蓝型油菜自然群体进行基因型分型,并用pol CMS系301A作母本,与上述材料分别进行杂交得到308份F1,每份F-_1分别于2013年和2014年进行种植,每年2次重复,于始花期根据花粉育性和花蕊发育情况调查F1植株的育性等级,同时对测交父本自然群体进行群体结构分析和亲缘关系评估,并结合测交父本的基因型分型结果和F_1的育性等级进行全基因组关联分析(GWAS)。从GWAS分析中显著的SNP左右100 kb区间或与显著SNP处于同一单体型块(R~20.5)的区间内预测候选基因,并对候选基因进行QTL比较分析和单体型或等位基因的效应分析。【结果】方差分析结果显示,两年F_1的育性等级存在显著差异(P0.01),但相关分析发现,两年的育性等级存在显著的正相关(r=0.52,P0.001)。群体结构分析显示,所有测交父本被分为3个亚群(冬性、春性和半冬性),亲缘关系分析发现,任何2个材料之间平均亲缘关系值为0.072,73%的任意材料间亲缘关系值小于0.1,其中,约53%的材料亲缘关系值为0。GWAS分析共检测到13个与育性恢复程度显著关联的SNP,构成了6个候选区间,分别位于A01、A09、C03、C06和C08 5条染色体上,单个SNP解释的表型变异介于2.53%—9.96%。从中共预测到6个与育性恢复位点相关的候选基因,其中4个编码的蛋白含有恢复基因特有的PPR保守基序。共线性分析发现,4个候选基因中的2个(Bna A09g46700D和Bna C08g40710D)位于A09和C08染色体部分同源区间,且与已克隆的pol CMS育性恢复位点ORF2同源。另外2个新鉴定到的候选基因(Bna C03g45840D和Bna C06g13000D)连锁的SNP等位基因或单体型变化都与育性等级显著相关(P0.001)。【结论】通过GWAS分析鉴定到多个与油菜育性恢复有关的候选基因,开发基于与这些基因连锁位点或SNP的功能标记将有助于对该不育系统进行恢复系和保持系的筛选。 相似文献
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【目的】挖掘与叶绿素含量显著关联的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点和候选基因，为甜瓜叶绿素含量改良提供分子靶点和基因资源。【方法】以118份具有广泛变异的甜瓜种质为自然群体，采用2 531 449个高质量SNP标记对叶片叶绿素含量进行全基因组关联分析，挖掘优异等位变异，并预测候选基因。【结果】甜瓜自然群体叶绿素含量趋向正态分布，包含5个明显的亚群。利用Q模型对2次试验的叶绿素含量及其最佳线性无偏预测(best linear unbiased prediction, BLUP)值进行关联分析，共检测到15个显著位点，分布在甜瓜第1、2、4、8、11、12号染色体上，表型贡献解释率为5.62%～6.69%。其中，8个位点的不同基因型之间存在显著表型差异。结合关联位点的候选区域和转录组数据，共鉴定到28个差异表达基因，其中MELO3C018513.2和MELO3C003666.2是改良甜瓜叶绿素含量的潜在候选基因。【结论】通过高质量SNP标记Q模型的全基因组关联分析，共检测到15个与叶绿素含量显著关联的位点，筛选出2个可能与叶绿素含... 相似文献
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利用高密度SNP对猪血糖和糖基化血清蛋白性状的全基因组关联分析 总被引：1，自引：0，他引：1
【目的】测定苏太猪和白色杜洛克×二花脸F2资源家系240 d血糖（glucose,GLU）和糖基化血清蛋白（glycosylated serum proteins,GSP）浓度,采用全基因组关联分析定位影响GLU和GSP的染色体位点,为最终鉴别影响该性状的因果基因奠定基础,同时为人类低血糖症和糖尿病的遗传学研究提供参考。【方法】分别将435头苏太猪和760头白色杜洛克×二花脸F2资源家系F2个体在相同条件下饲养至240日龄进行统一屠宰,收集血液后分离血清,利用全自动生化分析仪测定GLU和GSP浓度。采集猪只耳组织提取DNA并测定DNA浓度。将质检合格的DNA样品利用Illumina porcine 60K SNP芯片判定基因型。运用PLINK软件对SNP判型结果进行质控,将合格的SNP标记用于后续的关联性分析,利用广义混合线性模型及R语言GenABEL软件包进行全基因组关联分析,定位影响苏太猪和白色杜洛克×二花脸F2资源家系240 d血清GLU和GSP含量的染色体位点。根据全基因组关联分析结果从Ensembl或NCBI网站上分析可能的位置候选基因。【结果】全基因组关联分析共检测到5个与血清GLU和GSP达染色体显著水平相关的SNP位点。其中白色杜洛克×二花脸F2资源群体在10号染色体（SSC10）24.67Mb处定位到与血清GSP含量显著相关的SNP（ALGA0057739,P=1.58×10-5）,解释表型变异为3.72%。苏太猪群体共检测到2个与血清GSP显著相关的SNP（ALGA0108699和DRGA0017552,P=1.45×10-5）,解释表型变异均为3.72%。使用猪参考基因组序列（10.2版本）,无法定位到具体的染色体位置。通过人、猪比较基因组分析,这两个SNP都位于SSC8,距STPG2基因3’端约180.0-193.0 kb。将两个群体进行Meta分析,未发现新的与GSP显著相关的SNP;在1号染色体250.32Mb处（DRGA0002016,P=2.48×10-5）和14号染色体43.97Mb处（ASGA0062984,P=1.29×10-5）,定位到与血清GLU显著相关的SNP。通过搜寻显著相关SNP所在染色体区域内的注释基因,发现ASPM、TRPM3和KCTD10 等基因是影响血清GSP和GLU的重要候选基因。【结论】检测到5个显著影响猪血清GLU和GSP的SNP位点。这些SNP位点所处染色体区域内的ASPM、TRPM3、STPG2和KCTD10基因是影响血清GSP和GLU的重要候选基因。 相似文献
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定位短日照条件下控制谷子穗部性状的QTL位点,筛选候选基因,为揭示短日照条件下谷子穗部性状形成的遗传机制奠定基础。2015年10月—2016年2月于海南省乐东县九所镇调查98份谷子材料的穗长、穗粗、穗码数、穗粒质量、千粒质量5个性状,同时对98份谷子材料进行重测序开发SNP标记,利用开发的SNP标记用STRUCTURE软件对98份谷子材料进行群体结构分析,用VCFtools软件进行SNP标记间的连锁不平衡分析,最后用GAPIT软件进行SNP与性状间的关联分析。结果表明,对98份谷子材料进行重测序开发了4 482 208个高质量的SNP标记,群体结构分析将98份谷子材料划分为3个组,连锁不平衡(LD)分析发现谷子基因组LD衰退距离为47. 5 kb,适合进行关联分析研究。全基因组关联分析检测到与穗长、穗粗、穗码数、穗粒质量、千粒质量关联的SNP位点数分别是27、95、18、22、28个,这些位点分布在大多数谷子染色体上;在关联位点候选区域内发现,与穗长、穗粗、穗码数、穗粒质量、千粒质量关联的候选基因数分别为24、33、18、18、22个,经在NR、GO、KEGG等数据库注释,每个性状筛选出4~9个主要候选基因,这些基因主要参与泛素-蛋白酶系统介导的蛋白质降解过程、防御反应、木质素合成、信号传导,少数参与脂肪酸合成以及氨基酸、锌离子运输等,其中位于6号染色体的泛素E3-蛋白连接酶基因XB3和位于3号染色体的蛋白磷酸酶基因PP2C可能分别与谷子穗粒质量、千粒质量密切相关。 相似文献
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鸡胸腺重和脾脏重性状的全基因组关联 总被引：2，自引：2，他引：0
【目的】全基因组关联分析（genome-wide association study,GWAS）是复杂性状和疾病相关基因定位的新策略。【方法】试验利用鸡60K SNP芯片对来自50个公鸡家系的728只北京油鸡进行SNP分型检测,采用全基因组关联分析方法对影响100日龄胸腺重和脾脏重的基因进行定位研究。【结果】结果发现24个达5%全基因组水平显著的位点,与100日龄胸腺重和脾脏重显著相关,并在这些位点附近发现Janus kinase 1（JAK1）、 zinc finger DHHC-type containing 8（ZDHHC8）、vav 3 guanine nucleotide exchange factor（VAV3）、SATB homeobox 1（SATB1）等候选基因;84个与这两个性状潜在关联同时达到5%染色体水平显著的位点。【结论】利用GWAS分析策略筛选和鉴定的重要突变位点及候选基因,将为揭示鸡免疫器官发育的分子调控机制和抗病育种分子标记辅助选择提供必要的分子基础。 相似文献
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甘蓝型油菜角果长度全基因组关联分析 总被引：2，自引：0，他引：2
【目的】挖掘与油菜角果长度性状显著相关的SNP位点及候选基因,为揭示油菜角果长度性状的遗传基础和分子机制提供理论依据,为油菜产量分子标记辅助选择育种奠定基础。【方法】在江西农业大学试验地和江西省红壤研究所试验地2个环境下考察300份甘蓝型油菜自交系的角果长度性状,利用简化基因组测序技术(specific locus amplified fragment sequencing,SLAF-seq)对300份甘蓝型油菜自交系基因组DNA进行测序并分析,利用获得的均匀分布于甘蓝型油菜基因组上的201 817个群体SNP(single nucleotide polymorphism,SNP)对角果长度性状进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),探测与油菜角果长度显著相关的SNP位点,并基于群体连锁不平衡分析结果搜寻显著SNP位点两侧100 kb范围内的基因,通过BLAST获得关联区域内基因的注释信息,根据注释信息找出与性状相关的候选基因。【结果】农大试验地角果长度表型变异幅度为46.35—107.07 mm;红壤所试验地角果长度表型变异幅度为39.41—101.35 mm,两性状在2个环境下均表现出广泛表型变异。通过一般线性模型(general linear model,GLM)关联分析,农大环境下共检测到121个角果长度显著关联的SNP位点,分布在A04、A06、A08、A09、C02、C03、C06和C09等8条染色体上,其中,A09染色体上分布最多(83个SNP),红壤所环境下检测到22个角果长度显著关联的SNP位点,其中,1个在C09染色体上,其余21个均分布于A09染色体,在两地探测到20个一致性SNP位点;通过混合线性模型(mixed linear model,MLM)分析,农大环境下共检测到5个角果长度显著关联的SNP位点,其中,3个SNP位点与红壤所环境下检测到3个SNP位点一致,所有位点均位于A09染色体上。对MLM关联分析得到的显著SNP位点两侧100 kb区域内基因进行搜寻并进行功能注释,发现多个候选基因参与调节碳水化合物的运输与合成、花器官和种子的发育、信号转导等,它们可能通过上述功能影响油菜角果的生长,导致角果长度的差异。【结论】通过GLM和MLM两种分析方法探测到多个与油菜角果长度性状显著关联的基因位点,并在显著性位点附近搜寻到相关候选基因。 相似文献
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【目的】解析甘蓝型油菜发芽期根和下胚轴发育及耐盐性的调控位点,筛选油菜耐盐性相关的候选基因,可为油菜耐盐性改良提供依据。【方法】以317份具有代表性的甘蓝型油菜自交系为材料,在正常生长和盐胁迫条件下进行沙培鉴定,利用芸薹属60K SNP芯片和全基因组关联分析鉴定正常生长与盐胁迫下甘蓝型油菜发芽期根和下胚轴长度显著关联的SNP,并确定其连锁不平衡区间。通过区间内基因的功能注释及盐胁迫下油菜幼苗根和叶片转录组差异表达基因筛选连锁不平衡区间内的重要候选基因,并以实时荧光定量PCR分析候选基因的组织特异性和盐胁迫诱导表达模式,提高候选基因筛选的准确性。【结果】正常生长和盐胁迫下甘蓝型油菜发芽期下胚轴和根长在不同材料间变异较大,频次分布表明目标性状均为数量性状,受多基因调控。全基因组关联分析模型比较表明,MLM+P+K模型为最优模型。以此模型对目标性状进行全基因组关联分析,检测到45个显著关联SNP,其中40个与下胚轴长度显著关联,5个与根长显著关联,单个SNP解释的表型变异分别为9.12%—14.46%和7.67%—8.93%。重复检测的显著相关SNP中,值得注意的是C04染色体的rs8970,同时与4个性状显著关联,表型贡献率为7.67%—12.35%,是唯一在下胚轴长和根长间重复检测到的显著关联SNP。11个重要关联SNP中有6个位于10—442 kb的连锁不平衡区块中。转录组分析表明,11个连锁不平衡区间共包含447个基因,其中15个受盐胁迫诱导表达。转录组和基因功能注释综合分析表明,BnaSRO1、BnaPAGR2、BnaNPH3、BnaMYB124、BnaSAM-Mtase、BnaBIN2、BnaUMAMIT11、BnaEXPA7、BnaRPT3、BnaEF-hand和BnaF3H很可能为各自区间的候选基因。实时荧光定量PCR结果证实除BnaNPH3外,其他基因均在根或下胚轴中受盐胁迫诱导上调表达。组织特异性分析还发现BnaUMAMIT11、BnaPAGR2和BnaEXPA7主要在萌发的根和下胚轴中特异表达,BnaRPT3、BnaBIN2和BnaMYB124虽然呈组成型表达,但在萌发阶段的下胚轴中表达量最高,证实这些基因很可能参与油菜发芽期根和下胚轴生长发育及耐盐性的调节。【结论】全基因组关联分析共鉴定出45个控制油菜发芽期根和下胚轴发育及耐盐性的显著关联SNP。连锁不平衡、转录组和基因功能注释综合分析初步鉴定出11个重要候选基因。 相似文献
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【目的】解析白菜类作物开花时间的调控位点,定位白菜类作物开花时间相关的候选基因,为白菜类作物抽薹开花时间的遗传改良提供依据。【方法】以116份白菜类作物组成的自然群体作为研究材料,分别种植在温室与露地2个独立的环境中,进行开花时间调查。同时,提取试验材料的DNA样品进行深度为1.2x的重测序,对测序数据用Pooled Mapping法进行过滤、与参考基因组比对,获得全基因组高密度SNP集合。经过条件过滤后,对高质量的SNP集合进行生物信息分析,包括试验材料的群体结构分析和全基因组连锁不平衡分析。从高质量的SNP集合中,随机挑选出2 000个变异位点,用Phy ML软件以最大似然法对116份试验材料进行系统发育树分析。用全部的高质量SNP集合位点通过软件Haploview进行全基因组连锁不平衡分析。最后,将高质量的SNP集合与开花时间数据结合,通过TASSEL和GAPIT软件包以及R程序语言进行全基因组关联分析。根据强关联峰值信号点位置和连锁不平衡区间定位开花时间候选位点,再通过白菜与同源物种拟南芥的基因共线性关系以及基因功能注释分析来预测白菜类作物开花时间相关的候选基因。【结果】不同种植条件下、不同类型的白菜类作物在开花时间上存在广泛差异。试验材料在露地环境下的开花时间高峰期明显早于温室环境下的材料;试验材料在露地环境下的开花时间总体表现出偏正态分布,而在温室环境下,开花时间各个阶段呈现出较为均衡的分布。温室与露地环境下的开花时间呈显著正相关。通过生物信息学分析最终得到的高质量SNP位点共103万个。试验材料的群体结构分析表明在系统发育树上各亚群内部分布较为集中,不同亚群之间的分布与材料的地理起源密切相关。全基因组衰减平均LD为2.3 kb,表明在116份白菜类作物构建的群体内存在较为频繁的重组和突变。对不同条件下的开花时间进行全基因组关联分析,用复合模型检测到54个(P4)强关联峰值信号点,一般模型检测到87个(P5)。通过进一步分析强关联信号点的连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)区段,得到存在强连锁关系(r20.33)的峰值信号点共33个(温室环境下27个,露地环境下19个)。其中,在温室与露地环境下的共定位位点13个。根据33个关联候选位点,再通过白菜与同源物种拟南芥的基因共线性关系以及基因功能注释分析筛选出白菜类作物开花时间相关的候选基因14个,其中温室与露地环境下共定位候选基因3个(FUL、PHYB和FPF1)。在露地条件下定位到开花关键基因FT1。【结论】不同条件下开花时间的相关性分析表明,遗传效应在开花早晚中起着决定性作用。全基因组关联分析共鉴定出33个与开花时间相关的显著关联信号。通过连锁不平衡分析、白菜与同源物种拟南芥的基因共线性关系以及基因功能注释分析初步鉴定出14个白菜类作物开花时间相关的候选基因。 相似文献
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【目的】 利用全基因组关联分析定位影响杜长大猪（DLY）、二花脸猪（EHL）和莱芜猪（LW）3个群体25种血液性状的染色体位点,为最后鉴定影响这些性状的因果基因提供前期基础,同时为猪抗病育种和生产提供参考。【方法】将610头杜长大三元杂猪在（180±5）日龄,336头二花脸猪和333头莱芜猪在（300±5）日龄进行统一屠宰。收集2 mL血液于抗凝管中,利用全自动生化分析仪进行25种血液性状的血常规检测。采集猪耳组织提取DNA并测浓度和质量。将质检合格的DNA样品利用Illumina 60K SNP芯片进行基因型判定。运用PLINK软件对判型结果进行质量控制,将合格的SNP标记用于后续的关联分析。使用R语言GenABEL软件包中的广义混合线性模型进行全基因组关联分析,定位影响3个群体25种血常规性状的显著性染色体位点。据全基因组关联分析结果,在Ensembl或NCBI网站上搜寻潜在的位置候选基因。【结果】杜长大猪、二花脸猪和莱芜猪三个群体通过质控的有效表型数据个体数分别为552头、325头和281头。60K SNPs经过质量控制过后,杜长大猪剩余56 216 SNPs,莱芜猪剩余49 343 SNPs,二花脸猪剩余35 974 SNPs,用于Meta分析的SNPs共有32 967。运用全基因组关联分析和Meta分析共定位到610个显著影响3个群体25种血液性状的SNPs,其中135个SNPs达基因组显著水平,475个SNPs达建议水平;分布在所有染色体上。在杜长大猪中共鉴别到32个基因组显著水平SNPs以及85个建议水平SNPs,且8种性状有基因组显著水平的SNPs,分别是淋巴细胞数目（LYM）、淋巴细胞比率（LYMR）、嗜碱性粒细胞数目（BAS）、嗜碱性粒细胞比率（BASR）、平均红细胞体积（MCV）、红细胞分布宽度变异系数（RDW_CV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）和血小板分布宽度（PDW）。在二花脸猪中共鉴别到33个基因组显著水平SNPs以及139个建议水平SNPs,且9种性状有基因组显著水平的SNPs,分别是LYM、MCH、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、单核细胞数目（MON）、单核细胞比率（MONR）、平均血小板体积（MPV）、中性粒细胞比率（NEUR）、大血小板细胞（P_LCC）以及血小板压积（PCT）。在莱芜猪中共鉴别到54个基因组显著水平SNPs以及169个建议水平SNPs,且6种性状有基因组显著水平的SNPs,分别是BASR、红细胞压积（HCT）、MCH、MCHC、MCV和红细胞数目（RBC）。在Meta分析结果中,共鉴别到16个基因组显著水平SNPs以及82个建议水平SNPs,且6种性状有基因组显著水平SNPs,分别是RBC、HCT、MCH、MCHC、MCV以及MON。通过在Ensembl或NCBI网站上搜寻最强相关SNP区域内的候选基因,初步将F13A1、SPTA1、DBNL、SLC25A28、CTSC基因分别确定为影响BASR、HCT、LYM、MCHC、NEUR的重要候选基因。【结论】通过全基因组关联分析和Meta分析共得到610个显著影响杜长大猪、二花脸猪和莱芜猪3个群体25种血液性状的SNP位点,初步确定F13A1、SPTA1、DBNL、SLC25A28和CTSC基因分别是BASR、HCT、LYM、MCHC和NEUR的重要位置候选基因,为解析商业猪和纯种地方猪的血液性状或免疫性疾病提供重要参考。 相似文献
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【目的】GDF-10基因又称作骨形成蛋白3b,最早通过骨形成蛋白寡聚核苷酸序列的PCR扩增所得,与骨骼的形成和发育有关。很多研究已经表明GDF-10基因在骨骼的形态变化过程中发挥着重要作用。本实验通过研究甘南牦牛GDF-10基因多态性与生产性状间的相关性,证明GDF-10基因与骨骼发育的相关性,发现与牦牛生产性状相关的分子标记,为加快牦牛选育进程,提高牦牛生产性能提供参考。【方法】以298头甘南牦牛血样为材料,随机选取其中的30个DNA样混合组成DNA池,设计9对引物对GDF-10基因外显子1,2和3进行扩增,扩增产物经琼脂糖凝胶回收后测序。运用BLAST 和Chromas软件通过测序峰图找出突变位点,然后采用高分辨率熔解曲线分析技术（high resolution melting curve,HRM）进行基因型分型和统计等位基因频率。采用SHEsis和PHASE软件对GDF-10基因多态位点进行配对连锁不平衡和单倍型分析,采用SPSS17.0进行基因多态位点与生产性状关联性分析。【结果】检测到甘南牦牛GDF-10基因外显子3的 3个多态位点12116（G/A）、12152（C/T）、和13041（T/C）。群体遗传学分析显示,3个多态位点均表现为低度多态（PIC＜0.25）;?2检验表明牦牛群体在13041（T/C）位点未达到Hardy-Weinberg平衡（P＜0.05）,其它两个多态位点处于Hardy-Weinberg平衡状态（P＞0.05）;多态位点配对连锁不平衡分析发现,三个突变位点之间存在弱连锁平衡;关联分析表明,甘南牦牛GDF-10基因不同突变位点的基因型与体斜长、体高、胸围、体重差异显著或极显著（P＜0.05或P＜0.001）,与管围差异不显著（P＞0.05）;单倍型分析后在群体中发现了7种单倍型组合,其中ATC和ATT组合与牦牛的体尺性状和体重显著相关。【结论】甘南牦牛GDF-10基因3个多态位点和两个单倍型组合与牦牛的体高、体长、体重和胸围显著相关,可以尝试作为牦牛生产性状的候选分子标记,为牦牛遗传资源的保护、开发与新品种的选育提供科学依据。 相似文献
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桃单果重与6个物候期性状的遗传关联分析 总被引：1，自引：0，他引：1
【目的】关联分析作为传统连锁分析方法的有效补充,可以鉴定果树的数量性状位点（Quantitative Trait Loci, QTLs）。本研究通过关联分析定位桃单果重及6个物候期性状的QTLs,以研究性状间的遗传相关,为提高桃品质育种的效率奠定理论基础。【方法】以来源于中国6个生态群的104份桃地方品种为试材,利用分布于桃8条连锁群上的53对SSR（Simple Sequence Repeats）引物,用STRUCTURE 2.3.3和TASSEL 2.0.1软件分别对群体结构和全基因组SSR位点间的连锁不平衡（Linkage Disequilibrium, LD）状况进行分析。在结合单果重和6个物候期性状表型数据后进行关联分析,以定位各性状的QTLs。【结果】群体结构显示供试的104份桃地方品种基于数学模型可以分为5群;LD分析表明在53个SSR位点组成的1378个成对组合中,23个成对位点存在着显著LD且得到统计概率支持。虽然相关性分析表明单果重只与展叶期显著相关,但关联分析却显示单果重不仅与盛花期、展叶期、果实成熟期和落叶期均具有相同的关联位点;而且桃单果重的关联位点与不同连锁群上盛花期、果实发育期和落叶期的关联位点也存在显著的LD现象。对单果重具有最大增效表型效应的等位变异UDP96-013-206同时具有提前花期1.46 d、延迟果实成熟期13.77 d、延迟落叶期2.17 d的表型效应。【结论】本研究得到27个与桃单果重及6个物候期性状关联的QTLs,部分位点与前人定位的连锁群相同。关联分析表明单果重与盛花期、展叶期、果实成熟期、果实发育期和落叶期确实存在遗传相关,主要表现为这几个性状可能受到基因多效性调控或者受连锁群内及连锁群间存在连锁或关联关系的基因调控。 相似文献
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【目的】 对铃重、衣分、单株铃数和籽指等棉花产量构成因素性状进行全基因组关联分析（genome-wide association study,GWAS）,发掘与其关联的标记位点、优异等位变异及候选基因,为棉花产量的分子育种提供理论依据。【方法】 以408份陆地棉品种（系）资源为材料,利用Cotton SNP 80K芯片,对6个环境的铃重、衣分、单株铃数和籽指4个产量构成因素性状进行基于混合线性模型（mixed linear model,MLM）的全基因组关联分析,检测与产量构成因素性状显著关联的位点、优异等位变异;进一步依据转录组数据的基因表达量,在显著关联的位点侧翼序列1 Mb区间挖掘可能的候选基因。【结果】 4个产量构成因素性状在不同环境下均表现出广泛的表型变异,其中,单株铃数变异系数最大为16.67%—22.66%,各性状的遗传率为48.4%—92.2%;除铃重与衣分间相关性不显著外,其他性状间均呈显著或极显著相关性;基于6个环境各性状表型数据的最佳线性无偏预测值（best linear unbiased prediction,BLUP）,GWAS共检测到分布于基因组的7个区间内23个与目标性状关联的SNP位点,其中,与铃重关联的位点5个,与衣分关联的位点1个,与单株铃数关联的位点9个,与籽指关联的位点8个,有3个位点（TM21094、TM21102和TM57382）同时与多个目标性状关联;鉴定到7个最优SNP位点的优异等位变异,分别为TM21099（TT）、TM57382（GG）、TM78920（CC）、TM53448（TT）、TM59015（AA）、TM43412（GG）和TM69770（AA）;利用转录组数据分析,在基因组的7个区间筛选到158个与产量形成可能的候选基因,GO富集分析和KEGG代谢途径分析发现,候选基因功能类别多样并参与了多种代谢途径。【结论】 在陆地棉品种（系）群体中共鉴定到23个与产量构成因素性状关联的SNP位点,筛选到158个可能与产量性状相关的候选基因。 相似文献
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【目的】揭示鲁西牛ANGPTL6 (angiopoietin-like protein 6)基因的遗传变异特征,发现与鲁西牛生长性状显著相关的候选分子标记,为鲁西牛分子育种积累基础资料。【方法】以183头鲁西牛血样为材料,运用DNA池测序和PCR-RFLP等技术检测ANGPTL6基因的序列变异。【结果】检测到鲁西牛ANGPTL6基因内含子中3个新的SNPs。χ2检验表明这3个多态位点均处于哈代-温伯格平衡状态（P＞0.05）。遗传变异特征分析显示,T2359C 和 G3258T位点属于中度多态性,C2403A位点属于低度多态性。连锁不平衡和单倍型分析表明,鲁西牛ANGPTL6基因3个多态位点之间为弱连锁,单倍型TCG（野生型）属于优势单倍型（频率为44.3%）。方差分析表明,单个的SNP和不同SNPs之间的组合均与鲁西牛生长性状有着显著或极显著的关联,杂合型个体的生长性状指标均高于纯合型个体。【结论】鲁西牛ANGPTL6基因的3个SNPs与其生长性状显著相关,并且杂合基因型个体明显优于纯合基因型个体,此结果可以应用于鲁西牛的分子育种实践。 相似文献
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利用CottonSNP63K芯片构建棉花品种的指纹图谱 总被引：3，自引：1，他引：2
【目的】利用SNP位点的单拷贝特性,结合陆地棉TM-1参考基因组序列信息,筛选基因组特异的SNP。【方法】以719份遗传背景来源广泛的陆地棉种质资源为材料,采用Illumina公司开发的Cotton SNP63K芯片,利用Genome Studio软件对芯片扫描所获得原始数据进行基因型数据质量控制,获得待测样品SNP位点的基因型数据。根据已公布的陆地棉TM-1基因组的两个版本——中国农业科学院棉花研究所版本Gossypium hirsutum(AD1)genome BGI v1.0与南京农业大学版本G.hirsutum(AD1)genome NBI v1.1为参考序列,对Cotton SNP63K芯片(63 058个SNP)各位点的侧翼序列分别进行全基因组Blast比对分析,以筛选具有单拷贝特性的特异SNP位点并用于样品指纹图谱的构建。【结果】利用Cotton SNP63K芯片对719份材料进行SNP位点基因分型,主要表现为无检出信号的SNP位点、无多态性的SNP位点、具有多态性的SNP位点,而具有多态性的SNP位点的分型结果又可分为单位点SNP(基因组特异SNP)、双位点SNP和多位点SNP。通过对两个已公布的陆地棉TM-1参考基因组序列Blast比对结果表明,中国农业科学院棉花研究所TM-1基因组版本比对获得基因组特异SNP标记为5 474个,而南京农业大学TM-1基因组版本比对获得基因组特异SNP标记仅为1 850个,两者共有的特异SNP为1 594个,进一步通过分型效果、检出率及多态性3个评价指标,筛选score值≥0.7,call frequency值≥0.95,且MAF值≥0.2的SNP位点,获得471个分型效果理想,检出率高且多态性较高的特异SNP位点。在471个SNP位点中,430个位于染色体上,41个位于scaffold片段上。考虑到标记间的连锁程度,剔除连锁标记37个,最终获得393个核心SNP位点。利用393个核心SNP构建了719份品种资源的特征DNA指纹图谱,除个别材料之间遗传背景高度相似、基因型完全一致外,97%的材料均能实现准确有效的鉴别。【结论】筛选出393个基因组特异的SNP,并利用这些核心SNP构建了719份资源材料的特征DNA指纹图谱,为SNP分子标记应用于棉花重要性状遗传改良提供了参考。 相似文献
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【目的】通过全基因组关联分析,定位影响杜长大商品猪肌内脂肪含量的相关SNP位点及其重要候选基因,为利用分子生物学方法改良猪肌内脂肪含量提供科学依据。【方法】选取981头杜长大商品猪,包括阉割公猪447头、母猪534头,所有试验猪均在统一条件下饲养至150日龄后进行屠宰测定,屠宰后利用索氏浸提法对肌内脂肪含量进行测定。利用GeneSeek GGP 50K芯片进行基因分型,使用rMVP软件包的FarmCPU模型对肌内脂肪含量性状进行全基因组关联分析。【结果】杜长大商品猪平均肌内脂肪含量达2.27%,其变异系数为34.24%,基因组遗传力(h2)为0.39,属于中等遗传力性状,表明该性状具有较大的遗传改良空间。经质控后,剩余30600个SNPs位点用于全基因组关联分析,共发现有8个潜在SNPs位点与肌内脂肪含量相关,分别分布在2、3、5、11、12、13和14号染色体上。利用Gene Ontology数据库对可能影响肌内脂肪含量的候选基因进行GO功能注释分析,发现这些候选基因参与的代谢通路包括肌肉发育代谢过程、器官生长代谢、基因表达调控及RNA转录等生物学代谢过程,但主要以肌肉生长发育代谢通路为主,表明肌内脂肪含量与肌肉生长发育之间存在紧密联系。【结论】利用高密度芯片进行全基因组关联分析,发现有8个SNPs位点与肌内脂肪含量相关;根据基因生物学功能及相关研究文献,C2orf74、HS6ST3和ROBO2基因主要参与细胞增殖分化及脂肪代谢等生物学过程,可作为影响肌内脂肪含量的重要候选基因。 相似文献