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1.
对猪全基因组高密度SNP基因型数据及生长性状表型数据进行全基因组关联分析,以期找到影响这些性状的候选基因,更准确地了解这些生长性状的遗传基础。利用Illumina猪60KSNP芯片对191头杜洛克猪进行基因型检测,使用R语言环境下GenABEL 软件包提供的单标记回归分析模型,对体重达100 kg 日龄(D100)、活体背膘厚(BFT)和活体眼肌面积(LMA)3个生长性状的表型分别进行全基因组关联分析。在D100和LMA2个性状中分别检测到1个基因组水平和6个染色体水平显著关联的SNP,均位于5号染色体;没有检测到与BFT显著相关的SNP。生物信息学分析表明,BTG1和EFCAB6可能是影响生长性状的重要候选基因,但其功能有待进一步研究确认。关键词猪;全基因组关联分析;候选基因;生产性状。  相似文献   

2.
Meat quality is an important trait in the pig industry. To identify genomic regions and haplotype blocks responsible for meat quality traits in pigs, a genome-wide association study was conducted for five traits including intramuscular fat content, pH at 45 min and 24 h, drip loss within 24 h and water-holding capacity in 231 Yorkshire barrows using illumina porcine 60k SNP chips. The results showed that a total of 344 single nucleotide polymorphisms (SNP) were significantly associated with five meat quality traits (P<1×10-4). Moreover, 323 SNPs were within the reported QTL regions, of which 21 were novel. Also, 158 SNPs fell into the proximal region of meat quality related genes. In addition, 25 haplotype blocks based on 116 SNPs were revealed with SNP combination patterns for five traits. Our study added new SNP information for identification of meat quality traits in pigs and will help elucidate the mechanisms of meat quality in pigs.  相似文献   

3.
【目的】 利用全基因组关联分析定位影响杜长大猪（DLY）、二花脸猪（EHL）和莱芜猪（LW）3个群体25种血液性状的染色体位点,为最后鉴定影响这些性状的因果基因提供前期基础,同时为猪抗病育种和生产提供参考。【方法】将610头杜长大三元杂猪在（180±5）日龄,336头二花脸猪和333头莱芜猪在（300±5）日龄进行统一屠宰。收集2 mL血液于抗凝管中,利用全自动生化分析仪进行25种血液性状的血常规检测。采集猪耳组织提取DNA并测浓度和质量。将质检合格的DNA样品利用Illumina 60K SNP芯片进行基因型判定。运用PLINK软件对判型结果进行质量控制,将合格的SNP标记用于后续的关联分析。使用R语言GenABEL软件包中的广义混合线性模型进行全基因组关联分析,定位影响3个群体25种血常规性状的显著性染色体位点。据全基因组关联分析结果,在Ensembl或NCBI网站上搜寻潜在的位置候选基因。【结果】杜长大猪、二花脸猪和莱芜猪三个群体通过质控的有效表型数据个体数分别为552头、325头和281头。60K SNPs经过质量控制过后,杜长大猪剩余56 216 SNPs,莱芜猪剩余49 343 SNPs,二花脸猪剩余35 974 SNPs,用于Meta分析的SNPs共有32 967。运用全基因组关联分析和Meta分析共定位到610个显著影响3个群体25种血液性状的SNPs,其中135个SNPs达基因组显著水平,475个SNPs达建议水平;分布在所有染色体上。在杜长大猪中共鉴别到32个基因组显著水平SNPs以及85个建议水平SNPs,且8种性状有基因组显著水平的SNPs,分别是淋巴细胞数目（LYM）、淋巴细胞比率（LYMR）、嗜碱性粒细胞数目（BAS）、嗜碱性粒细胞比率（BASR）、平均红细胞体积（MCV）、红细胞分布宽度变异系数（RDW_CV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）和血小板分布宽度（PDW）。在二花脸猪中共鉴别到33个基因组显著水平SNPs以及139个建议水平SNPs,且9种性状有基因组显著水平的SNPs,分别是LYM、MCH、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、单核细胞数目（MON）、单核细胞比率（MONR）、平均血小板体积（MPV）、中性粒细胞比率（NEUR）、大血小板细胞（P_LCC）以及血小板压积（PCT）。在莱芜猪中共鉴别到54个基因组显著水平SNPs以及169个建议水平SNPs,且6种性状有基因组显著水平的SNPs,分别是BASR、红细胞压积（HCT）、MCH、MCHC、MCV和红细胞数目（RBC）。在Meta分析结果中,共鉴别到16个基因组显著水平SNPs以及82个建议水平SNPs,且6种性状有基因组显著水平SNPs,分别是RBC、HCT、MCH、MCHC、MCV以及MON。通过在Ensembl或NCBI网站上搜寻最强相关SNP区域内的候选基因,初步将F13A1、SPTA1、DBNL、SLC25A28、CTSC基因分别确定为影响BASR、HCT、LYM、MCHC、NEUR的重要候选基因。【结论】通过全基因组关联分析和Meta分析共得到610个显著影响杜长大猪、二花脸猪和莱芜猪3个群体25种血液性状的SNP位点,初步确定F13A1、SPTA1、DBNL、SLC25A28和CTSC基因分别是BASR、HCT、LYM、MCHC和NEUR的重要位置候选基因,为解析商业猪和纯种地方猪的血液性状或免疫性疾病提供重要参考。  相似文献   

4.
Deep-sowing is an important method for avoiding drought stress in crop species, including maize. Identifying candidate genes is the groundwork for investigating the molecular mechanism underlying maize deep-sowing tolerance. This study evaluated four traits (mesocotyl length at 10 and 20 cm planting depths and seedling emergence rate on days 6 and 12) related to deep-sowing tolerance using a large maize population containing 386 inbred lines genotyped with 0.5 million high-quality single nucleotide polymorphisms (SNPs). The genome-wide association study detected that 273 SNPs were in linkage disequilibrium (LD) with the genetic basis of maize deep-sowing tolerance. The RNA-sequencing analysis identified 1 944 and 2 098 differentially expressed genes (DEGs) in two comparisons, which shared 281 DEGs. By comparing the genomic locations of the 273 SNPs with those of the 281 DEGs, we identified seven candidate genes, of which GRMZM2G119769 encoded a sucrose non-fermenting 1 kinase interactor-like protein. GRMZM2G119769 was selected as the candidate gene because its homologs in other plants were related to organ length, auxin, or light response. Candidate gene association mapping revealed that natural variations in GRMZM2G119769 were related to phenotypic variations in maize mesocotyl length. Gene expression of GRMZM2G119769 was higher in deep-sowing tolerant inbred lines. These results suggest that GRMZM2G119769 is the most likely candidate gene. This study provides information on the deep-sowing tolerance of maize germplasms and identifies candidate genes, which would be useful for further research on maize deep-sowing tolerance.  相似文献   

5.
Milling and appearance quality are important contributors to rice grain quality. Abundant genetic diversity and a suitable environment are crucial for rice improvement. In this study, we investigated the milling and appearance quality-related traits in a panel of 200 japonica rice cultivars selected from Liaoning, Jilin and Heilongjiang provinces in Northeast China. Pedigree assessment and genetic diversity analysis indicated that cultivars from Jilin harbored the highest genetic diversity among the three geographic regions. An evaluation of grain quality indicated that cultivars from Liaoning showed superior milling quality, whereas cultivars from Heilongjiang tended to exhibit superior appearance quality. Single- and multi-locus genome-wide association studies (GWAS) were conducted to identify loci associated with milling and appearance quality-related traits. Ninety-nine significant single-nucleotide polymorphisms (SNPs) were detected. Three common SNPs were detected using the mixed linear model (MLM), mrMLM, and FASTmrMLM methods. Linkage disequilibrium decay was estimated and indicated three candidate regions (qBRR-1, qBRR-9 and qDEC-3) for further candidate gene analysis. More than 300 genes were located in these candidate regions. Gene Ontology (GO) analysis was performed to discover the potential candidate genes. Genetic diversity analysis of the candidate regions revealed that qBRR-9 may have been subject to strong selection during breeding. These results provide information that will be valuable for the improvement of grain quality in rice breeding.  相似文献   

6.
《农业科学学报》2023,22(7):2200-2212
Many different chicken breeds are found around the world, their features vary among them, and they are valuable resources. Currently, there is a huge lack of knowledge of the genetic determinants responsible for phenotypic and biochemical properties of these breeds of chickens. Understanding the underlying genetic mechanisms that explain across-breed variation can help breeders develop improved chicken breeds. The whole-genomes of 140 chickens from 7 Shandong native breeds and 20 introduced recessive white chickens from China were re-sequenced. Comparative population genomics based on autosomal single nucleotide polymorphisms (SNPs) revealed geographically based clusters among the chickens. Through genome-wide scans for selective sweeps, we identified thyroid stimulating hormone receptor (TSHR, reproductive traits, circadian rhythm), erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 (EPB41L1, body size), and alkylglycerol monooxygenase (AGMO, aggressive behavior), as major candidate breed-specific determining genes in chickens. In addition, we used a machine learning classification model to predict chicken breeds based on the SNPs significantly associated with recourse characteristics, and the prediction accuracy was 92%, which can effectively achieve the breed identification of Laiwu Black chickens. We provide the first comprehensive genomic data of the Shandong indigenous chickens. Our analyses revealed phylogeographic patterns among the Shandong indigenous chickens and candidate genes that potentially contribute to breed-specific traits of the chickens. In addition, we developed a machine learning-based prediction model using SNP data to identify chicken breeds. The genetic basis of indigenous chicken breeds revealed in this study is useful to better understand the mechanisms underlying the resource characteristics of chicken.  相似文献   

7.
【目的】通过全基因组关联分析,定位影响杜长大商品猪肌内脂肪含量的相关SNP位点及其重要候选基因,为利用分子生物学方法改良猪肌内脂肪含量提供科学依据。【方法】选取981头杜长大商品猪,包括阉割公猪447头、母猪534头,所有试验猪均在统一条件下饲养至150日龄后进行屠宰测定,屠宰后利用索氏浸提法对肌内脂肪含量进行测定。利用GeneSeek GGP 50K芯片进行基因分型,使用rMVP软件包的FarmCPU模型对肌内脂肪含量性状进行全基因组关联分析。【结果】杜长大商品猪平均肌内脂肪含量达2.27%,其变异系数为34.24%,基因组遗传力(h2)为0.39,属于中等遗传力性状,表明该性状具有较大的遗传改良空间。经质控后,剩余30600个SNPs位点用于全基因组关联分析,共发现有8个潜在SNPs位点与肌内脂肪含量相关,分别分布在2、3、5、11、12、13和14号染色体上。利用Gene Ontology数据库对可能影响肌内脂肪含量的候选基因进行GO功能注释分析,发现这些候选基因参与的代谢通路包括肌肉发育代谢过程、器官生长代谢、基因表达调控及RNA转录等生物学代谢过程,但主要以肌肉生长发育代谢通路为主,表明肌内脂肪含量与肌肉生长发育之间存在紧密联系。【结论】利用高密度芯片进行全基因组关联分析,发现有8个SNPs位点与肌内脂肪含量相关;根据基因生物学功能及相关研究文献,C2orf74、HS6ST3和ROBO2基因主要参与细胞增殖分化及脂肪代谢等生物学过程,可作为影响肌内脂肪含量的重要候选基因。  相似文献   

8.
【目的】通过全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)技术筛选和鉴定鸭蛋品质性状的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点及候选基因,为龙岩山麻鸭蛋品质性状分子育种提供参考。【方法】试验测定产蛋后期235只龙岩山麻鸭母鸭蛋品质性状,包括蛋重(egg weight,EW)、蛋形指数(egg shaped index,ESI)、蛋壳厚(eggshell thickness,EST)、蛋壳强度(eggshell strength,ESS)、蛋壳颜色L*、a*、b*值(eggshell colour L*,a*,b*,ESCL、ESCA和ESCB)、蛋白高度(albumin height,AH)、哈氏单位(Haugh unit,HU)、蛋黄颜色(egg yolk colour,EYC)、蛋黄重(egg yolk weight,EYW)和蛋黄比例(egg yolk percentage relative to egg weight,EYP)。使用ASReml-R 4.1软件多性状动物模型对蛋品质性...  相似文献   

9.
In modern pig breeding programs, growth and fatness are vital economic traits that significantly influence porcine production. To identify underlying variants and candidate genes associated with growth and fatness traits, a total of 1 067 genotyped Duroc pigs with de-regressed estimated breeding values(DEBV) records were analyzed in a genome wide association study(GWAS) by using a single marker regression model. In total, 28 potential single nucleotide polymorphisms(SNPs) were associated with these traits of interest. Moreover, VPS4 B, PHLPP1, and some other genes were highlighted as functionally plausible candidate genes that compose the underlying genetic architecture of porcine growth and fatness traits. Our findings contribute to a better understanding of the genetic architectures underlying swine growth and fatness traits that can be potentially used in pig breeding programs.  相似文献   

10.
  相似文献   

11.
【目的】果粒大小是葡萄外观和产量的重要构成因子之一,为受多基因调控的复杂数量性状,挖掘葡萄果粒大小相关性状的关键遗传调控位点和基因,将有助于葡萄产量的提高。【方法】本研究以150份葡萄品种资源为材料,分别于2019年和2020年对葡萄果实单粒重、种子数目和种子质量等进行测定,并结合重测序获得的高密度基因型数据进行全基因组关联分析（genome-wide association study,GWAS）,挖掘调控各性状的遗传位点和基因。【结果】各性状在关联群体中呈现广泛的连续变异,变异系数为39.55%—68.89%;在不同年份均服从正态分布,符合数量性状遗传特征;相关性分析表明葡萄果实单粒重、种子数目和种子质量呈显著正相关。全基因组关联分析共检测到150个与果实单粒重显著关联的SNP,在2019年检测到99个SNP,解释表型变异的14.48%—25.59%;在2020年检测到73个SNP,解释表型变异的16.08%—26.83%;其中24个SNP位点在两个年份均检测到,主要位于1号、5号、11号和16号染色体。相较于果实单粒重,检测到的与种子数目显著关联的SNP较少,2019年检测到1个...  相似文献   

12.
【目的】植物根系对水分及营养的获取、作物的生长发育和产量的形成至关重要。挖掘小麦苗期根系性状显著关联的SNP位点,预测相关候选基因,为解析小麦根系建成遗传机制及选育具有优良根系构型的小麦品种奠定基础。【方法】以189份小麦品种组成的自然群体为供试材料,调查2种培养条件（霍格兰营养液和去离子水）下培育21 d的苗期根系总长度（TRL）、根系总表面积（TRA）、根系总体积（TRV）、根系平均直径（ARD）及根系干重（RDW）等5个根系性状,试验进行2次重复,同时结合小麦660K SNP芯片的分型结果进行全基因组关联分析（genome-wide association study,GWAS）。此外,通过序列比对、结构域分析和注释信息预测候选基因,并采用竞争性等位基因特异性PCR(kompetitive allele specific PCR,KASP)技术开发根系性状的分子标记。【结果】霍格兰营养液培养条件下的根系性状变异范围较大,根系整体粗短;而去离子水条件下的根系细长、侧根较多。选用贝叶斯信息与连锁不平衡迭代嵌套式模型（BLINK）、压缩式混合线性模型（CMLM）、固定随机循环概率模型（...  相似文献   

13.
油菜耐盐相关性状的全基因组关联分析及其候选基因预测   总被引：2，自引：1，他引：1  
【目的】通过对甘蓝型油菜耐盐相关性状进行全基因组关联分析,寻找可能与油菜耐盐性相关的SNP位点,发掘与油菜耐盐性有关的候选基因。【方法】以1.2%NaCl溶液作为培养液,去离子水为对照,对307个不同品系的甘蓝型油菜进行发芽试验。播种后7 d测定幼苗根长、鲜重及发芽率,计算盐胁迫下各性状相对值,并作为评价耐盐的指标。结合油菜60K SNP芯片,利用SPAGeDi v1.4软件对该群体307份甘蓝型油菜进行亲缘关系分析,并计算亲缘关系值的矩阵。利用软件STRUCTURE v2.3.4对关联群体进行了群体结构分析。为有效排除假关联的影响,将群体结构和材料间的亲缘关系考虑进关联分析中,同时进行了PCA+K模型、Q+K模型以及K模型3种混合线性模型分析和比较,根据所有SNP的–lg(P)观察值和期望值,确定每个性状GWAS分析的最优模型。采用TASSEL 5.0软件,在最优模型下对307份材料耐盐各性状的相对值分别与SNP标记进行全基因组关联分析。利用油菜基因组数据库,在显著SNP位点侧翼序列200 kb范围内提取基因。根据拟南芥中已经明确功能的耐盐相关基因,筛选出目标基因组区段内与耐盐相关的油菜同源基因。【结果】全基因组关联分析共检测到164个与根长显著关联的SNP位点,23个与鲜重显著关联的SNP位点,38个与发芽率显著关联的SNP位点。其中与根长、鲜重、发芽率最显著关联的SNP位点分别位于染色体A08、A02和A06,贡献率分别为23.84%、18.59%和31.81%。在这些显著SNP位点侧翼序列200 kb范围内发掘出可能与油菜耐盐性有关的50个候选基因。这些候选基因主要包括转录因子MYB、WRKY、ABI1、b ZIP、ERF1、CZF1、XERICO等以及一些下游受转录因子调控的不同功能基因NHX1、PTR3、CAT1、HKT、CAX1、ACER、STH、STO等。在根长和发芽率2个不同耐盐性状的分析结果中均筛选出位于A03染色体上的耐盐基因BnaA03g14410D。另外,这些耐盐候选基因中包含两组串联重复基因,分别是位于A03染色体上的BnaA03g18900D和BnaA03g18910D,位于C09染色体上的BnaC09g19080D、BnaC09g19090D和BnaC09g19100D。除此之外,耐盐候选基因中还包含2个距离非常近(中间只间隔2个基因)的重复基因BnaC02g39600D和BnaC02g39630D。【结论】共检测到225个与耐盐性状显著关联的SNP位点,筛选出50个可能与油菜耐盐性有关的候选基因。  相似文献   

14.
苏太猪宰后72 h pH和肉色性状的全基因组关联分析   总被引：1，自引：0，他引：1  
【目的】利用全基因组关联分析（GWAS）方法搜寻与苏太猪肉质性状相关的候选基因及分子标记。【方法】屠宰测定了150头苏太猪的背最长肌和半膜肌72 h pH值（包括72 h pH、45 min至72 h pH下降值）及72 h肉色性状（包括红度a,黄度b,亮度L和主观评分）。利用Illumina猪60 K SNP芯片,对这些个体进行基因型判定,用PLINK v1.07对获得的基因型数据进行质量控制,剔除检出率<99.7%、次等位基因频率（minor allele frequency, MAF）<0.05、偏离哈代温伯格（Hardy-Weinberg Equilibrium,HWE）P≤10-5的SNP标记和检出率<90%的个体,最终有150个个体和43 760个SNP用于GWAS研究。利用R语言环境下的GenABEL软件包中的广义线性混合模型,对每个SNP与性状作关联分析,采用Bonferroni方法确定关联显性阈值。群体层化效应的检测通过QQ-plot的结果展示,它通过比较无效假设关联显著性的分布与实际关联性分布的差异来展示可能的群体结构或者显著关联位点。【结果】1.背最长肌72 h pH和半膜肌72 h pH、背最长肌45 min至72 h pH下降值和半膜肌45 min至72 h pH下降值、背最长肌和半膜肌的72 h肌肉黄度、背最长肌和半膜肌的肉色主观评分与肌肉亮度L性状间均为高度相关,且均达到显著水平（P<0.05）。2. 群体层化分析没有发现明显的整体系统偏差,也不存在明显群体层化效应。3.关联分析结果表明共有39个SNPs达到染色体显著水平,分布于基因组上的20个区域（≤10 Mb）;其中,与pH显著关联的SNPs有17个,除了标记ASGA0082337没有定位在猪基因组序列上,其余16个SNPs分别位于3、4、10、14、X号染色体上;与肉色显著关联的SNPs有22个,它们分别位于1、3、7、10、12、14、15号染色体上;但在背最长肌的红度、亮度和肉色主观评分及半膜肌的亮度和肉色主观评分性状中未检测到显著SNPs。 背最长肌和半膜肌的45 min至72 h pH下降值最强关联的SNP位点都为14号染色体上的M1GA0020074和MARC0028756,利用Haploview version 4.2软件开展单倍型分析,结果表明,它们位于一个跨度为433 kb的单倍型框内。【结论】在10、14、15号染色体上存在影响多个肉质指标的一因多效的基因位点,显著位点附近的BNIP3、PRKG1和ADRB3等可能是影响这些性状的候选基因。  相似文献   

15.
Litchi chinensis Sonn is widely cultivated in subtropical regions and has an important economic value. A high-density genetic map is a valuable tool for mapping quantitative trait loci (QTL) and marker-assisted breeding programs. In this study, a single nucleotide polymorphism (SNP)-based high-density linkage map was constructed by a genotyping-by-sequencing (GBS) protocol using an F1 population of 178 progenies between two commercial litchi cultivars, ‘Ziniangxi’ (dwarf) and ‘Feizixiao’ (vigorous). The genetic map consisted of 3027 SNP markers with a total length of 1711.97 cM in 15 linkage groups (LGs) and an average marker distance of 0.57 cM. Based on this high-density linkage map and three years of phenotyping, a total of 37 QTLs were detected for eight dwarf-related traits, including length of new branch (LNB), diameter of new branch (DNB), length of common petiole (LCP), diameter of common petiole (DCP), length of internode (LI), length of single leaf (LSL), width of single leaf (WSL), and plant height (PH). These QTLs could explain 8.0 to 14.7% (mean=9.7%) of the phenotypic variation. Among them, several QTL clusters were observed, particularly on LG04 and LG11, which might show enrichment for genes regulating the dwarf-related traits in litchi. There were 126 candidate genes identified within the QTL regions, 55 of which are differentially expressed genes by RNA-seq analysis between ‘Ziniangxi’ and ‘Feizixiao’. These DEGs were found to participate in the regulation of cell development, material transportation, signal transduction, and plant morphogenesis, so they might play important roles in regulating plant dwarf-related traits. The high-density genetic map and QTLs identification related to dwarf traits can provide a valuable genetic resource and a basis for marker-assisted selection and genomic studies of litchi.  相似文献   

16.
【目的】 对铃重、衣分、单株铃数和籽指等棉花产量构成因素性状进行全基因组关联分析（genome-wide association study,GWAS）,发掘与其关联的标记位点、优异等位变异及候选基因,为棉花产量的分子育种提供理论依据。【方法】 以408份陆地棉品种（系）资源为材料,利用Cotton SNP 80K芯片,对6个环境的铃重、衣分、单株铃数和籽指4个产量构成因素性状进行基于混合线性模型（mixed linear model,MLM）的全基因组关联分析,检测与产量构成因素性状显著关联的位点、优异等位变异;进一步依据转录组数据的基因表达量,在显著关联的位点侧翼序列1 Mb区间挖掘可能的候选基因。【结果】 4个产量构成因素性状在不同环境下均表现出广泛的表型变异,其中,单株铃数变异系数最大为16.67%—22.66%,各性状的遗传率为48.4%—92.2%;除铃重与衣分间相关性不显著外,其他性状间均呈显著或极显著相关性;基于6个环境各性状表型数据的最佳线性无偏预测值（best linear unbiased prediction,BLUP）,GWAS共检测到分布于基因组的7个区间内23个与目标性状关联的SNP位点,其中,与铃重关联的位点5个,与衣分关联的位点1个,与单株铃数关联的位点9个,与籽指关联的位点8个,有3个位点（TM21094、TM21102和TM57382）同时与多个目标性状关联;鉴定到7个最优SNP位点的优异等位变异,分别为TM21099（TT）、TM57382（GG）、TM78920（CC）、TM53448（TT）、TM59015（AA）、TM43412（GG）和TM69770（AA）;利用转录组数据分析,在基因组的7个区间筛选到158个与产量形成可能的候选基因,GO富集分析和KEGG代谢途径分析发现,候选基因功能类别多样并参与了多种代谢途径。【结论】 在陆地棉品种（系）群体中共鉴定到23个与产量构成因素性状关联的SNP位点,筛选到158个可能与产量性状相关的候选基因。  相似文献   

17.
The uncoupling protein （UCP） is a member of the mitochondrial membrane transporter family, which plays an important role in energy metabolism. In the present study, the UCP gene was considered as a can...  相似文献   

18.
【目的】测定苏太猪和白色杜洛克×二花脸F2资源家系240 d血糖（glucose,GLU）和糖基化血清蛋白（glycosylated serum proteins,GSP）浓度,采用全基因组关联分析定位影响GLU和GSP的染色体位点,为最终鉴别影响该性状的因果基因奠定基础,同时为人类低血糖症和糖尿病的遗传学研究提供参考。【方法】分别将435头苏太猪和760头白色杜洛克×二花脸F2资源家系F2个体在相同条件下饲养至240日龄进行统一屠宰,收集血液后分离血清,利用全自动生化分析仪测定GLU和GSP浓度。采集猪只耳组织提取DNA并测定DNA浓度。将质检合格的DNA样品利用Illumina porcine 60K SNP芯片判定基因型。运用PLINK软件对SNP判型结果进行质控,将合格的SNP标记用于后续的关联性分析,利用广义混合线性模型及R语言GenABEL软件包进行全基因组关联分析,定位影响苏太猪和白色杜洛克×二花脸F2资源家系240 d血清GLU和GSP含量的染色体位点。根据全基因组关联分析结果从Ensembl或NCBI网站上分析可能的位置候选基因。【结果】全基因组关联分析共检测到5个与血清GLU和GSP达染色体显著水平相关的SNP位点。其中白色杜洛克×二花脸F2资源群体在10号染色体（SSC10）24.67Mb处定位到与血清GSP含量显著相关的SNP（ALGA0057739,P=1.58×10-5）,解释表型变异为3.72%。苏太猪群体共检测到2个与血清GSP显著相关的SNP（ALGA0108699和DRGA0017552,P=1.45×10-5）,解释表型变异均为3.72%。使用猪参考基因组序列（10.2版本）,无法定位到具体的染色体位置。通过人、猪比较基因组分析,这两个SNP都位于SSC8,距STPG2基因3’端约180.0-193.0 kb。将两个群体进行Meta分析,未发现新的与GSP显著相关的SNP;在1号染色体250.32Mb处（DRGA0002016,P=2.48×10-5）和14号染色体43.97Mb处（ASGA0062984,P=1.29×10-5）,定位到与血清GLU显著相关的SNP。通过搜寻显著相关SNP所在染色体区域内的注释基因,发现ASPM、TRPM3和KCTD10 等基因是影响血清GSP和GLU的重要候选基因。【结论】检测到5个显著影响猪血清GLU和GSP的SNP位点。这些SNP位点所处染色体区域内的ASPM、TRPM3、STPG2和KCTD10基因是影响血清GSP和GLU的重要候选基因。  相似文献   

19.
三江黄牛全基因组数据分析   总被引：2，自引：0，他引：2  
【目的】研究三江黄牛群体遗传多样性,从基因组层面讨论其群体遗传变异情况。【方法】提取50个体基因组总DNA,等浓度等体积混合,构建混合样本DNA池,利用CovarisS2进行随机打断基因组DNA,电泳回收长度500 bp的DNA片段,构建DNA文库。应用Illumina HiSeq 2000测序,最终得到测序数据。利用BWA软件将短序列比对到牛参考基因组(UMD 3.1),来检测三江黄牛基因组突变情况。SAMtools、Picard-tools、GATK、Reseqtools对重测序数据进行分析,Ensemb1、DAVID、dbSNP数据库对SNPs和indels进行注释。【结果】全基因组重测序分析共计得到77.8 Gb序列数据,测序深度为25.32×,覆盖率为99.31%。测序得到778 403 444个reads和77 840 344 400个碱基,比对到参考基因组(UMD 3.1)的reads为673 670 505,碱基为67 341 451 555,匹配率分别为86.55%和86.51%,成对比对上的reads数为635 242 898(81.61%),成对比对上的碱基数为63 512636 924(81.59%);共确定了20 477 130个SNPs位点和1 355 308个indels,其中2 147 988个SNPs(2.4%)和90 180个indels(6.7%)是新发现的。总SNPs中,鉴定出纯合SNPs989 686(4.83%),杂合SNPs19 487 444(95.17%),纯合/杂合SNP比为1:19.7。转换数为14 800 438个,颠换为6 680 058个,转换/颠换(TS/TV)为2.215。剪切位点突变SNP727个,开始密码子变非开始密码子SNP117个,提前终止密码子的SNP 530个,终止密码子变非终止密码子SNP88个。检测到非同义突变数为57 621,同义突变为83 797,非同义/同义比率为0.69。检测到非同义SNPs分布在9 017个基因上,其中发现567个基因与已报道的重要经济性状相符,肉质、抗病、产奶、生长性状、生殖等相关基因的数量分别为471、77、21、10、8个,其中包括功能相重叠的基因;indels数据中,缺失数量为693 180(51.15%),插入数量为662 148(48.85%),纯合indels数量为161 198(11.89%),杂合indels数量1 194 110(88.11%),大部分的变异都位于基因间隔区和内含子区;三江黄牛全基因组杂合度(H)、核苷酸多样性(Pi)及theta W分别为7.6×10~(-3)、0.0 039、0.0 040,说明其遗传多样性较为丰富。三江黄牛群体Tajima'D为-0.06 832,推测可能由于群体内存在不平衡选择所致。【结论】本研究为进一步分析与经济性状相关的遗传学机制和保护三江黄牛品种遗传多样性提供了基因组数据支持。  相似文献   

20.
株高、穗位高是影响玉米耐密性的重要株型性状，明确玉米株高、穗位高的遗传基础有利于株型改良。基于NCⅡ遗传交配设计，以陕A群和陕B群选育的85个自交系组配的246份F1群体为材料，进行株型表型评价，同时结合55 951个高质量SNPs标记，对株高、穗位高以及穗位系数进行全基因组关联分析。结果表明：株高、穗位高、穗位系数的遗传力分别为77.68%、77.04%、73.78%，且三者之间存在显著正相关。同时，通过全基因组关联分析检测到7、5、4个SNP与株高、穗位高和穗位系数显著相关，解释1.47%~ 25.27%表型变异。通过候选基因功能注释，共筛选到10个候选基因，涉及植物的生长发育、生物合成、响应非生物胁迫等过程，针对3个共定位区间和热点区间锚定 plt1、 atp2、 ZC3H46、 emp21等为候选基因。可见，通过株型表型鉴定及相关基因的挖掘，可为陕A群和陕B群两个玉米群体的株型改良提供理论基础。  相似文献   

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