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1.
KIT基因突变影响猪的白色被毛表型形成。野猪(Sus scrofa)是一类重要的资源,但其被毛表型存在很大的差异。本研究选择KIT作为候选功能基因,通过直接测序法对KIT基因20个外显子和部分内含子区域进行基因突变扫描,研究其突变是否影响野猪不同被毛表型形成。结果显示:共鉴别到57个SNPs突变位点,其中47个SNPs位于KIT基因内含子区域,1个SNP位于5′-UTR区域(g.457GC),9个SNPs位于外显子区域(3个错义突变和6个同义突变)。在3个错义突变位点中,第2外显子上存在2个(g.4884 GA,p.R151K;g.4888 CT,p.N152K),第19外显子有1个(g.66238 TC,p.V871A)。在野猪群体内没有识别位于KIT基因第16内含子第一个核苷酸的剪接突变和第17内含子的4个碱基缺失突变,这些结果表明野猪KIT基因可能是单拷贝基因。三个错义突变等位基因及其单倍型和被毛表型关联分析结果表明,A、T和C突变等位基因及其组成的单倍型在野猪和长白猪品种间,与野猪的野生型被毛表型存在极显著相关(P0.001),除灰棕色外,与野猪的其他单一被毛表型不相关。从关联性分析结果得出,KIT不能作为影响野猪毛色表型形成的因果基因,要阐明野猪被毛表型形成的遗传机制比家猪困难。 相似文献
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本试验旨在研究影响动物被毛颜色变化的功能基因ASIP在野猪群体里的变异及其与被毛表型之间的相关性。通过直接测序法搜寻ASIP基因编码区、5′ UTR、3′ UTR和部分内含子区域突变位点。结果表明：在ASIP基因的3′ UTR区域识别了一个T→C突变位点（ASIP.c 695 T→C），而在其它区域没用发现。通过群体内多态性检测，7个毛色类型的野猪在此突变位点都是CC或CT基因型，而长白猪群全部是TT基因型。从这个结果得出具有不同毛色的野猪群体可能是由突变位点C等位基因引起，不能排除还有其它毛色功能基因参与野猪被毛的形成。研究为进一步了解野猪ASIP毛色功能基因在其群体内的遗传变异奠定了理论基础。 相似文献
3.
乳头数是母猪重要繁殖性状,影响断奶仔猪存活率。研究者对不同品种和品系的猪相继开展了乳头数性状相关数量性状座位(Quantitative Trait Locus,QTL)鉴定,但目前关于加系大白猪乳头数性状相关QTL的研究较少。本研究以944头加系大白猪群体为研究对象,对乳头数性状进行全基因组关联分析(GWAS)。GCTA软件计算左、右、总乳头数性状的遗传力分别为0.1、0.12、0.16。利用rMVP软件在SSC7上分别检测到4、1、4个与左、右和总乳头数基因组水平显著相关(P<1.26×10-6)的SNP,其中1个SNP位于SSC7的14.1 Mb,剩余3个SNP位于SSC7的97.6～102.0 Mb。在SSC3、SSC4、SSC6、SSC7、SSC9、SSC11、SSC13上分别鉴定到4、1、4、5、1、1、5个与乳头数性状潜在显著相关(P<2.52×10-5)的SNP。进一步扫描25个显著相关SNP上下游200 kb位置处的基因,共获得84个候选基因,其中SSC7上获得39个候选基因,包括FAM71D、MPP5、EIF2S1、PIGH、ARG2... 相似文献
4.
动物毛色是研究其表型遗传和进化机制的最好模型之一。现代动物被毛表型相比于它们的野生祖先,具有丰富的多样性。文章通过现有动物被毛表型变异研究结果,综合分析动物被毛表型形成过程中基因调控色素细胞的发育、色素合成及其合成后的转运和运输,以此阐明动物毛色形成的调控机制。 相似文献
5.
野猪、松辽黑母猪及其杂交一代多性状功能基因分子遗传标记研究 总被引：2，自引：0，他引：2
本研究旨在应用"中芯一号"家猪分子育种基因芯片了解试验猪群重要经济性状功能基因遗传变异,为选留优秀育种个体提供有效信息。选择影响猪脂肪沉积、肉质、生长、抗病和被毛表型等性状功能基因有效突变位点作为分子遗传选育标记,以野猪、松辽黑母猪及其杂交一代共计106头个体作为实验动物模型,通过"中芯一号"猪分子育种芯片检测,对试验猪不同性状功能基因有效突变位点进行统计分析。结果表明,猪脂肪沉积性状功能基因（SCD和MYH4）有效突变位点在试验猪群中全部是肌内脂肪沉积有利基因型（CC、TT）;肉质性状功能基因（PHKG1、PRKAG3和RYR1）有效突变位点,除了21头猪携带有RYR1功能基因有效突变位点对肉质性状不利的等位基因T外（杂合基因型CT）,其他个体全部为肉质性状有利基因型（CC、GG、CC）;抗病性状功能基因MUC13有效突变位点的抗病有利等位基因纯合基因型（GG）所占比例高于杂合（GA）和不利等位基因纯合基因型（AA）;生长性状功能基因（HMGA1、VRTN和CCKAR）有效突变位点检测发现,猪群中没有增加体长趋势的HMGA1突变位点的TT基因型个体,仅有1个杂合体;肋骨数功能基因VRTN有效突变位点T等位基因频率高,对个体的胸椎数有增加趋势;功能基因CCKAR有效突变位点全部是有利于增加采食及日增重的C等位基因纯合基因型;被毛表型性状KIT功能基因有效突变位点在所有检测猪个体呈现出GG基因型,说明研究猪群中不存在影响白色被毛表型的基因突变位点,与试验猪群被毛表型结果一致。以上结果为猪群进一步育种规划提供了有益信息。 相似文献
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生长性状是猪重要的经济性状之一，提升生长性状是生猪遗传改良的主要目标。为鉴定与猪生长性状显著相关的位点，筛选与猪生长性状相关的功能基因，本研究利用GeneSeek Genomic Profiler(GGP)猪50K SNP芯片对1 805头大白猪百公斤日龄（Age to 100 kg,AGE）、百公斤背膘厚（Backfat Thickness to100kg,BF）、眼肌深度（LoinMuscleDepth,LMD）3个性状进行全基因组关联分析。结果显示，AIREMLF90软件计算AGE、BF和LMD遗传力分别是0.17、0.53和0.28，属于中高遗传力性状。AGE与BF遗传相关为-0.08，表型相关为-0.16，均为负相关关系。AGE与LMD遗传相关为-0.11，表型相关为-0.36，均为负相关关系。BF与LMD遗传相关为0.04，表型相关为0.12，均为正相关关系。AGE筛选到6个全基因组水平显著SNPs和10个染色体水平显著SNPs,BF筛选到11个全基因组水平显著SNPs和10个染色体水平显著SNPs,LMD筛选到3个全基因组水平显著SNPs和11个染色体水平显著SNPs。利... 相似文献
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本研究旨在探索转化生长因子β3（transforming growth factor beta 3，TGFβ3）基因在大白猪×民猪构建的F2代资源群体内的多态性，并分析其多态性与猪脊椎数性状的关系。试验采用PCR技术，以F0代个体的DNA为模板，筛选TGFβ3基因外显子区的SNP，并将筛选到的SNP在F2代群体中进行验证，进而分析SNP与猪脊椎数性状的关联性。结果发现，TGFβ3基因在F0代个体中仅筛选到1个SNP位点，即SSC7：105179474 G > A，表现为两种基因型GG和GA。TGFβ3基因不同基因型与F2代个体脊椎数性状的关联分析表明，SSC7：105179474 G > A与猪肋骨数、胸腰椎数之和呈极显著相关（P < 0.01），与猪腰椎数无显著相关（P > 0.05）。χ2适合性检验发现，该位点处于Hardy-Weinberg平衡状态（P > 0.05）。综上所述，TGFβ3基因可能是影响猪脊椎数性状的主效基因或与主效基因连锁，SSC7：105179474 G > A位点有望作为提高猪脊椎数性状的分子遗传标记。 相似文献
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被毛颜色作为一个直观且易被识别的重要经济性状,在水貂优良品种培育过程中备受关注。不同毛色皮张的品质和价格也存在一定的差异,因此,探明水貂毛色遗传机理已成为育种者不可避免的问题。作者从遗传学角度对水貂的毛色进行分类,对决定其毛色性状的黑素亲和素（MLPH）、溶酶体转运调节基因（LYST）、酪氨酸酶相关蛋白1（TYRP1）、小眼畸形相关转录因子（MITF）、酪氨酸酶（TYR）、刺鼠信号蛋白（ASIP）、内皮素受体（EDNRB）基因与配对盒基因3（Pax3）转录因子的DNA序列变异与毛色表型之间的关系进行了综述,并概述了中国在培育水貂优良品种方面取得的重要成果,以期为今后系统性研究水貂毛色形成机理、制定育种目标与方案及新色型品种的选育提供借鉴和参考。 相似文献
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结构变异（structural variation,SV）广泛分布在基因组中,并主要以缺失、插入、重复、倒位和易位的形式出现。SV可以通过不同的机制直接或间接影响基因剂量,从而导致畜禽的表型变异,甚至引起疾病。随着分子生物学的发展和新基因组技术的进步,SV在猪基因组的研究越来越多,主要包括繁殖性状、肉质性状、生长性状、毛色、疾病等。本文参考了国内外相关报道,对SV的定义、分类、形成机制、检测方法以及在猪基因组的研究进展进行综述,并对目前SV研究存在的问题提出了建议以及未来的研究趋势进行了展望。 相似文献
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《畜牧兽医学报》2016,(2)
本研究测定了288头来自白色杜洛克×二花脸F2群体的母猪杀婴行为表型,旨在定位出影响母猪杀婴行为的QTL。基于整个家系及已经扫描个体的60KSNP芯片信息推测出本试验288头个体60K的基因型。随后,我们利用R语言GenABEL软件包的广义混合线性模型对母猪杀婴行为表型进行全基因组关联分析,定位影响母猪杀婴行为的显著关联SNP位点。结果,在SSC2和SSC8上共发现50个与母猪杀婴显著关联的SNPs位点,其中有21个SNPs位于SSC8:35.05~47.54 Mb区域达到基因组显著水平,在SSC2上只有1个SNP位点达到染色体显著水平。通过搜寻显著相关SNP所在区域内的注释基因,发现了12个可能影响母猪杀婴行为的重要位置候选基因。该研究为进一步鉴别影响母猪杀婴行为的主效基因和因果突变位点提供了研究基础。 相似文献
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全基因组关联分析（Genome-Wide Association Studies,GWAS）技术已广泛应用于筛选动物某特定性状SNP分子标记。本研究将503头丹系长白后备种猪全基因组测序结果与胸围、尻长和外阴长宽等体尺性状进行了关联分析,探讨与猪“二胎综合征”紧密相关的SNP。关联结果显示,关联到1个与胸围性状显著相关的SNP,2个与尻长性状显著相关的SNP,与这3个SNP相邻的6个基因中,3个基因（NPBWR1、BRINP3和SPACA3）已具有功能注释,另外3个基因（ST18、ENSSSCG00000010811和ENSSSCG00000030066）暂无基因功能注释,没有关联到与外阴尺寸性状显著相关的SNP。本研究结果可为后续开展无“二胎综合征”种猪选育奠定一定的工作基础。 相似文献
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单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）是遗传学研究中重要的材料。近年来,全基因组SNP标记开发方法的发展使得研究者们能够以较低成本获得丰富的基因组标记,大大推动了基因组水平的相关研究。基因组预测从已知基因型数据和表型数据的个体建立训练模型,对未知表型的个体进行基因型和表型预测,在育种领域具有重要意义。全基因组SNP的分型策略结合基因组预测方法,构成了动物基因组选择的前沿。本文从这两个方面进行综述,以期为从事分子遗传学,尤其是复杂性状研究的研究者们提供参考。 相似文献
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通过检测苏太猪群体和白色杜洛克×二花脸F2资源家系猪群体240日龄血浆血糖(Serum glucose,GLU)和糖基化血清蛋白(glycosylated serum proteins,GSP)含量,应用全基因组关联分析影响猪血糖性状的数量性状位点(QTL),并搜寻QTL区间内与表型相关的位置候选基因,为最终鉴别因果基因奠定前期工作基础。屠宰240日龄苏太群体435头和白色杜洛克×二花脸F2资源家系760头,收集血清并检测血糖和糖基化血清蛋白指标,利用Illumina porcine60K SNP芯片判定个体的基因型,并进行全基因组SNP与两个性状关联性分析,定位影响苏太猪和白色杜洛克×二花脸F2资源家系个体240日龄血糖和糖基化血清蛋白的QTL。在Ensembl(EMBI-EBI)和NCBI(National Center for Biotechnology Information)网站搜寻相应的位置候选基因。在3条染色体上共检测到1个影响GSP和2个影响GLU的QTL,此外在苏太猪中检测到2个影响GSP的QTL,但这两个显著关联SNP的染色体位置目前尚无结论,所以没有定位到哪条染色体上,这些QTL均为5%染色体显著水平。影响不同性状的QTL位于不同染色体上,影响同一性状的QTL也位于不同染色体上,解释表型变异为3.719%和3.724%。 相似文献
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《养猪》2018,(6)
猪的生长性状是重要的经济性状之一,直接影响到养猪企业的经济效益,同时还间接反映了猪育种工作的现状和进展。为了了解猪生长性状的遗传机制,寻找与生长性状显著相关的位点,进而定位与生长性状有关联的功能基因,研究利用全基因组关联分析(Genome-wide Association Study, GWAS)研究猪的生长性状相关基因。试验选择571头美系大白猪作为研究对象,采用基于线性模型的单标记回归方法,同时借助Illumina猪80 K高密度SNP芯片(共有68 528个SNP位点)对样本个体的基因型进行分型,对大白猪的两个生长性状100 kg体重活体的背膘厚和达100 kg体重的日龄,进行了全基因组关联分析。研究将群体进行全基因组关联分析后使用FDR方法对关联分析的结果进行多重检验校正,发现了4个位于15号染色体上与100 kg体重日龄性状相关的基因组水平显著的SNP位点,分别是WU_10.2_15_142776834、WU_10.2_15_142743420、WU_10.2_15_142698412、WU_10.2_15_142730007。2个位于1号染色体上与活体背膘厚性状相关的基因组水平显著的SNP位点,分别是ALGA0005769、ASGA0004384。进而利用EnseMble在线平台的猪SusScrofa10.2版本数据库,将显著的SNP位点向上下游各扩展1 Mb进行基因富集分析,定位到了可能与生长性状有关联的基因。其中,与100 kg体重日龄相关的基因有9个,分别是SLC19A3、CCL20、DAW1、SPHKAP、RHBDD1、IRS1、COL4A4、TM4SF20、AGFG1;与活体背膘厚相关的基因有16个,分别是ONECUT1、ARPP19、MYO5A、MYO5C、GNB5、BCL2L10、MAPK6、LEO1、TMOD3、SCG3、LYSMD2、TMOD2、DMXL2、GLDN、CYP19A1、TNFAIP8L3。结论,ARPP19可以控制有丝分裂,ONEUT1具有促进细胞分裂和生长发育的功能。因此这两个基因最可能与生长性状存在功能联系。 相似文献
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旨在鉴定荣昌猪初产繁殖性状的重要变异位点和基因,为荣昌猪繁殖性状的遗传改良提供重要的分子标记和基因资源。本研究选取429头荣昌母猪进行猪50K芯片基因分型,经过质量控制和基因型填充后,保留35 046个SNPs用于分析。采用主成分分析法研究群体结构,利用混合线性模型(mixed-linear model, MLM)将出生年、出生月作为固定效应,将主成分值作为协变量对总产仔数、活产仔数、死胎数和初生窝重性状进行全基因组关联分析(GWAS)。结果显示,在全基因组显著水平上鉴定出2个影响荣昌猪初生窝重的SNPs和1个影响荣昌猪死胎数的SNP;在潜在显著水平上鉴定到5个影响荣昌猪总产仔数的SNPs, 3个影响荣昌猪活产仔数的SNPs和10个影响荣昌猪死胎数的SNPs。通过全基因组关联分析筛选到1个显著的SNP(SSC17:57 315 180 bp)同时影响荣昌猪总产仔数、活产仔数和初生窝重,1个显著的SNP(SSC1:279 214 647 bp)同时影响荣昌猪活产仔数和总产仔数,暗示基因在不同性状间具有一因多效性。本研究根据候选基因的相关分子生物学功能,确定BMP7基因为影响荣昌猪总产仔数... 相似文献
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母猪的繁殖性状是养猪生产中重要的经济性状之一,其表现直接影响到整个养猪业的经济效益。为筛选出与母猪繁殖性状相关的基因,本研究利用纽勤公司GeneSeek Genomic Profiler(GGP)猪50K SNP芯片对392头法系大白猪进行了基因分型,记录了3个表型性状,包括总产仔数（Total Number Born,TNB）、产活仔数（Number Born Alive,NBA）和出生窝重（Litter Weight Born Alive,LWB）,以进行全基因组关联研究。结果显示,3个性状中一共发现了40个解释遗传变异>1%的基因组区域。所有显著的基因组区域中共有532个基因被注释,其中381个蛋白质编码基因被用于人类表型本体论（Human Phenotype Ontology,HPO）分析。有81个候选基因在7个与生殖系统有关的表型条目中被富集。KEGG分析表明,这些候选基因主要涉及GnRH信号通路、雌激素信号通路和卵细胞成熟通路等。本研究鉴定到了5个重要的候选基因,包括RBP4、DEAF1、IGF2、SIRT6和JARID2。尽管受样本量的限制,但本研究筛选到的候选基因... 相似文献
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动物毛色是一种容易被识别的表型,也可作为筛查某些疾病的有效手段。毛色主要由黑色素细胞产生的真黑色素和棕黑色素的分布、比例和产生速率所决定。许多基因对黑色素的产生和分布起着重要调控作用,各基因间的不同基因型形成多种基本毛色、淡化毛色和花斑。此外,miRNA靶向结合毛色主效基因mRNA,诱导抑制/增强其转录翻译过程,从而调控毛色基因的表达,影响黑色素合成。文章简述了家畜调控毛色的主效基因黑色素皮质素受体1（MC1R）、野灰位点信号蛋白（ASIP）、原癌基因（KIT）、酪氨酸酶关联蛋白（TYRP）、小眼畸形相关转录因子（MITF）和内皮素受体B（EDNRB）的DNA序列多态性（不同基因型）与毛色性状、疾病之间的关系;介绍了毛色形成相关miRNA挖掘鉴定、miRNA调控毛色相关基因研究进展与毛色基因研究应用价值,旨在为今后研究家畜毛色机理提供理论依据。 相似文献
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试验旨在检测水貂酪氨酸酶（tyrosinase,TYR）基因T138A位点的多态性,并分析其与水貂毛色表型的相关性。提取5种被毛色型430只水貂血液基因组DNA,采用PCR-RFLP技术,对TYR基因T138A位点进行多态性检测,统计等位基因频率与基因型频率,通过卡方（χ2）独立性检验分析该位点多态性与水貂毛色性状的相关性。结果表明,T138A位点存在2个等位基因T和A,形成TT、TA和AA 3种基因型,AA基因型在吉林白水貂群体中为优势基因型（0.9069）,而TT基因型为金州黑水貂、珍珠水貂、咖啡水貂和银蓝水貂群体的优势基因型,其中在金州黑水貂群体中基因型频率最高（1.0000）。关联分析表明,TYR基因T138A位点的多态性与毛色性状呈极显著相关（P<0.0001）。表明TYR基因T138A位点可能是影响水貂毛色的主控位点或与调控白色被毛表型主控位点连锁的分子标记。 相似文献