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1.
α地中海贫血产前羊水基因诊断 总被引：2，自引：0，他引：2
目的：研究聚合酶链反应(PCR)技术在α地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法：用跨越断裂点聚合酶链反应(gap—PCR)技术，对7对双方均为α地中海贫血1基因杂合子的夫妻的胎儿进行产前羊水基因诊断，PCR扩增产物中只有1052bp片断为正常胎儿，只出现740bp片断的为α地中海贫血1基因纯合子，出现1052bp和740bp两个片断的为。地中海贫血1基因杂合子。结果：7例胎儿中1例为正常胎儿(αα／αα)，2例为杂合子(--／αα)，4例为纯合子（--／--)(该4例均由B超检查发现胎儿水肿，后经基因诊断)。结论：用gap—PCR技术行产前羊水基因检测能快速、准确诊断α地中海贫血。 相似文献
2.
目的应用彩色多普勒超声检测胎儿大脑中动脉血流动力学变化,以了解其对预测胎儿重型α-地中海贫血的临床意义。方法对38例18～28周患有地中海贫血风险的胎儿（地贫组）行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术进行地贫基因诊断,确诊为重型地中海贫血患者及40例无其他胎儿畸形（对照组）,测量胎儿大脑中动脉血流参数。结果地贫组大脑中动脉血流速度（51.60±11.62）cm/s,高于对照组的（26.22±5.15）cm/s,两组比较差异有统计学意义（P〈0.01）。两组的搏动指数、阻力指数及S/D差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论彩色多普勒超声测量胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速可作为预测胎儿重型α-地中海贫血的一种非侵入性方法,为早期预测重型α-地中海贫血提供了理论依据。 相似文献
3.
目的了解胎儿非整倍体产前无创基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法收集我院接受胎儿非整倍体产前无创基因检测的孕妇1 100例,分为唐氏高风险组（包括临界风险）、高龄组和其他原因组,所有孕妇均知情选择进行无创基因检测,并对阳性者应用羊水穿刺等介入性产前诊断方法确诊。结果 1 100例均成功进行胎儿非整倍体产前无创基因检测,阳性10例,阳性病例均进行羊膜腔穿刺及核型分析,其中5例21三体中4例染色体核型为47,XN,＋21,另1例染色体核型正常继续妊娠;2例18三体中1例染色体核型为47,XN,＋18,1例染色体核型为46,XN,del（18）（q22）;3例47,XXX为羊水穿刺证实。基因检测阴性者1 090例,成功随访1 084例,未发现新生儿染色体异常。结论对高风险孕妇进行产前无创基因检测,可降低侵入性产前诊断的风险,提高检出率,值得临床推广。 相似文献
4.
目的 了解产前超声检查对全前脑畸形的早期诊断价值.方法 总结经生后头颅CT检查或引产胎儿尸检证实的36例全前脑畸形胎儿的超声特征.结果 全前脑畸形胎儿的典型超声特征是脑室出现单一扩张,丘脑融合,透明隔缺乏,大脑中线部分或全部消失,并发严重颜面畸形;其中叶状全前脑4例,半叶全前脑5例,无叶全前脑27例.孕12～17、18～28、36周分别检出18、13、5例.结论 产前超声检查对全前脑畸形早期诊断具有较高价值. 相似文献
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6.
目的：运用三维超声表面成像及超声断层成像（TUI）技术,探讨对胎儿唇腭裂的诊断价值。方法：对孕检的20～40周胎儿2862例,系统超声观测胎儿鼻唇情况,然后应用三维超声实时动态面部成像及TUI技术。结果：2862例胎儿中,诊断唇裂21例,其中唇裂伴腭裂6例,单纯唇裂15例,正中裂2例,双侧唇裂2例,左侧多于右侧,无单纯腭裂。结论：三维超声面部成像直观显示胎儿唇裂,TUI技术的应用有助于诊断胎儿腭裂,提高了胎儿畸形的产前诊断率,具有重要的应用价值。 相似文献
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高温对景宁木兰Magnolia sinostellata生长产生严重影响。通过筛选景宁木兰热胁迫下稳定表达的内参基因,可以为景宁木兰在高温条件下基因表达研究提供准确数据,达到对目的基因进行准确量化的目的。以热胁迫下景宁木兰1年生实生苗的根、茎、叶组织为材料,从转录组数据库中选取13个管家基因ACTIN-7（肌动蛋白基因-7）,CYP（亲环蛋白基因）,EF-1α（延伸因子-1α蛋白基因）,GAPDH（甘油醛-3-磷酸脱氢酶基因）,GTB（GTP结合蛋白基因）,NAC（NAC域蛋白基因）,NADP（异柠檬酸脱氢酶基因）,TEF（翻译延伸因子基因）,UBC（泛素化酶基因）,UBQ（多聚泛素蛋白基因）,α-TUB（α微管蛋白基因）,β-TUB（β微管蛋白基因）和18S（18S核糖体RNA）,通过Primer 5.0进行引物设计,琼脂糖电泳和溶解曲线分析验证引物特异性;利用实时荧光定量聚合酶链式反应（qRT-PCR）技术和geNorm,NormFinder和BestKeeper等3个内参分析软件研究候选内参基因在热胁迫下不同组织中的表达稳定性,并通过CSLD3和KOR 2个目的基因的表达分析验证其可靠性。13个内参基因的电泳结果均显示单一条带,溶解曲线也均显示单一峰,证明引物特异性良好;13对引物的扩增效率均在100%左右;内参软件综合分析得到,UBC,EF-1α和ACTIN-7是景宁木兰在热胁迫下较为稳定的内参基因,以3个单独的内参基因以及内参组合（EF-1α和ACTIN-7）为参照对CSLD3和KOR的表达模式进行校准,也显示了一致的表达水平。通过qRT-PCR技术和内参软件分析,UBC,EF-1α和ACTIN-7等3个内参基因在景宁木兰热胁迫下不同组织中稳定性较高,CSLD3和KOR等2个目的基因的表达也证实了其可靠性。因此,UBC,EF-1α和ACTIN-7可以作为景宁木兰热胁迫下稳定表达的内参基因。 相似文献
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周显青 《河北北方学院学报(自然科学版)》2020,36(8):8-10
目的探讨超声对胎儿静脉导管异常的诊断价值;方法回顾性分析产前超声诊断的15例胎儿静脉导管异常临床资料,总结其声像图特点,分析原因。结果 15例确诊胎儿静脉导管异常中,1例为静脉导管缺失伴持续性右脐静脉;14例为静脉导管频谱异常,即A波反向,其中胎儿心率失常并孕妇免疫系统疾病1例,三尖瓣异常2例,肺动脉瓣狭窄1例,卵圆瓣膨胀瘤5例,动脉导管异常2例,法洛斯四联症1例,复杂先天性心脏病2例。7例引产,1例失访,1例出生后手术治疗,6例建议提前终止妊娠。随访婴儿,心脏超声未发现异常。结论超声检查能准确诊断胎儿静脉导管的发育及频谱异常,确定胎儿先天性心脏病种类,对胎儿的治疗及转归具有重要评估价值。 相似文献
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探讨Hb Bart’s胎儿水肿综合征并发子痫前期的临床特点及围产结局。方法:回顾性分析患者孕周、年龄、孕产次、产前检查、围产结局等情况。结果:18例Hb Bart’s胎儿水肿综合征并发子痫前期患者中,产后出血7例,前置胎盘3例,胎盘粘连6例,休克及DIC各2例,与对照组相比,差异有统计学意义(P0.05)。结论:随孕周增加Hb Bart’s胎儿水肿综合征并发子痫前期发生率增加,围产结局越差,应加强地中海贫血的筛查及产前诊断,做好围产期保健,降低不良妊娠结局的发生。 相似文献
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广东湛江围产期夫妇3766人地中海贫血性状和G6PD缺乏症的基因频率 总被引：2，自引：0，他引：2
采用高铁血红蛋白还原定性法,再用NBT定量法对湛江地区围产期夫妇3766人做了G6PD缺乏症基因频率的调查,对地中海贫血性状(杂合体)进行了筛查。结果示:该群体G6PD缺乏症基因频率为0.0508,介于广西钦州(0.0402)和海南白沙汉族(0.0638)之间。地中海贫血性状发生率为5.74％,其中α地贫约两倍于β地贫,而β地贫以HbA_2增高型多见。以该调查资料估算,湛江群体Bart's水肿胎发生率为0.036％,重型β地贫为0.01％。 相似文献
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为快速进行山羊无创伤产前的性别诊断,同时对家畜的遗传缺陷检测和胚胎移植等研究提供科学依据,采用改良酚/氯仿法提取妊娠母羊血浆DNA,通过双重PCR技术扩增雄性性别决定(sex deter-mining region Y,SRY)基因,并以真核生物延伸生长因子-1(elongation factor 1 alpha,EF-1а)基因为内参照进行试验.结果显示,15例孕有雄性胎儿的孕母羊血浆样品中,13例扩增出SRY基因片段,检出率为86.67 9,6(13/15);孕有雌性胎儿的孕母羊血浆中均未检出SRY基因片段,雌性和雄性检测的正确率为92.86 %(26/28). 相似文献
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目的探讨糖化血清蛋白（GSP）和糖化血红蛋白（HbA1c）在地中海贫血孕妇妊娠糖尿病（GDM）筛查中的可行性及临床意义。方法分别对GDM组（包括GDM地贫组44例和GDM非地贫组87例）和非GDM组（包括非GDM地贫组104例和正常妊娠组160例）进行GSP和HbA1c测定。结果 HbA1c值在各组间两两比较差异均有统计学意义（P〈0.01）;GDM地贫组和非GDM地贫组GSP值的比较差异均有统计学意义（P〈0.01）;HbA1c和GSP对GDM的诊断灵敏度分别为19.1%和26.7%。结论监测GDM血糖情况时,HbA1c值受地中海贫血影响较大,而GSP则受干扰较少;不能以普通人群的HbA1c和GSP参考标准作为GDM的诊断切点,应以妊娠妇女为研究人群重新建立相应的标准。 相似文献
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苦皮藤植物活性成分的分离与结构鉴定 总被引：1，自引：0，他引：1
从苦皮藤（Cdastrus angulatus Max）根皮中分离出4个具有杀虫活性的化合物,经高分辨质谱和核磁共振谱鉴定其结构为1α,2α,β-三乙酰氧基-8α,9β-二呋喃甲酰氧基-4β,6β-二羟基-β-二氢沉香呋喃（化合物1）、1α,2α,6α,8α,13-五乙酰氧基-9α-苯甲酰氧基-4β-二羟基-β-二氢沉香呋喃（化合物2）、1α,2α,6β,13-四乙酰氧基-8α-异丁酰氧基-9β-呋喃甲酰氧基-4β-羟基-β-二氢沉香呋喃（化合物3）、1α,2α,8β-三乙酰氧基-9α-苯甲酰氧基-13-异丁酰氧基4β,6β-二羟基-β-二氢沉香呋喃（化合物4）。 相似文献
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新生儿脐血红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白对地中海贫血初筛的探讨 总被引：3，自引：0，他引：3
目的 :探讨新生儿脐血红细胞平均体积 (MCV)和红细胞平均血红蛋白 (MCH)与地中海贫血的关系。方法 :用血细胞计数仪测定新生儿脐血的MCV和MCH ,用醋酸纤维薄膜电泳检测脐血的HbBart’s,用跨越断裂点PCR(gap PCR)法检测东南亚缺失型α 地中海贫血 1基因。结果 :地中海贫血组的新生儿脐血MCV和MCH明显小于正常新生儿组 (P <0 .0 1) ,符合小细胞低色素性贫血。结论 :新生儿脐血的MCV和MCH可为地中海贫血的临床诊断提供依据 相似文献
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目的:探讨胎儿先天性心脏病既心脏畸形彩色多普勒检出率、超声检查最佳孕周及漏诊因素。方法:2010年1月2014年12月6160例中、晚孕期孕妇,采用彩色多普勒超声"三切面法"对胎儿心脏进行详细的超声心动图检查。结果:产前检出胎儿先天性心脏畸形33例,检出率为5.35‰。各年份胎儿先天性心脏畸形检出率差异无统计学意义(P0.05)。不同孕周胎儿先天性心脏畸形检出率差异有统计学意义(P0.05)。其中孕20~21周检出率最低为2.38‰,以孕26~27周和孕28~29周组检出率最高,分别为10.99‰、9.65‰。产前漏诊6例,漏诊率为18.18%。结论:近年公安县胎儿先天性心脏畸形发病率处于稳定的趋势,胎儿先天性心脏畸形的最佳检查孕周为孕24~30周。 相似文献
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刘国军 《农业环境科学学报》2013,1(4):530-531
地中海贫血是一组遗传性疾病,其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,而引起的贫血。地中海贫血的并发症主要有铁过荷、心包炎、链球菌感染机会增多、脾切除后IgM减少和自身免疫性溶血。地中海贫血发生胸椎内髓外造血导致脊髓压迫症甚少见[1],笔者报道1例地中海贫血出现进行性下肢瘫痪。病例报告 相似文献
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胎儿囊性淋巴管瘤合并全身水肿的Ｂ超诊断刘锋（广东医学院附属医院超声诊断中心，湛江５２４００１）病妇，３６岁，农民，曾正常产一孩子。１９９５年８月因停经１６周到我院作Ｂ超检查（ＡＴＬＨＤＩ）型彩超仪，探头频率为３．５ＭＨｚ）。Ｂ超示：胎儿臀位，双顶间径... 相似文献