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《畜牧兽医学报》2019,(11)
旨在挖掘影响猪骨率性状的全基因组范围内的拷贝数变异(copy number variations, CNVs),并对其所覆盖的基因的作用模式及机理进行研究。本研究利用基于测序深度的CNVcaller软件对大白×民猪F2群体的拷贝数变异进行检测,利用TASSEL软件中的混合线性模型(mixed-linear model, MLM)对骨率性状进行基因组关联分析;查找数据库对CNVs所覆盖基因进行深入分析,利用RNA重测序对75日龄大白猪腿软骨中4个显著CNVs的表达进行检测。结果表明,在F2代群体中,共检测到3 027个CNVs,其中,共有1 251个为缺失,987个为多拷贝,789个为缺失和多拷贝均存在。与骨率在基因组水平相关的CNVs共有4个,均位于7号染色体。4个变异中,有两个未与任何基因重叠。显著性最高的CNV4与骨髓分化相关标记(MYADM)基因重合。对75日龄猪腿软骨基因的表达研究发现,在后腿软骨中仅CNV2的表达丰度较高,推测CNV2通过影响其内部基因的表达量影响骨率,CNV4可能在胚胎发育期起调控作用。综上所述,本研究成功鉴定出影响猪骨率性状的4个CNVs,其中,CNV2和CNV4为影响骨率性状的主效CNVs,推测CNV2通过影响其内部基因的表达量影响骨率,CNV4可能在胚胎发育期起调控作用并最终影响骨率。本试验为今后骨率性状的调控机理研究奠定了理论基础,为猪骨率性状的育种提供了参考。 相似文献
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为探究WIF1（Wnt inhibitory factor 1）基因中WIF1-I8-sv889结构变异位点变异与皱皮香猪躯干被毛形成的关系,本试验采用冰冻组织切片观察皱皮香猪皮肤毛囊的组织学形态,采用PCR方法分析WIF1-I8-sv889位点在猪群中的分布频率,并通过在线软件UCSC、RegRNA 2.0对结构变异序列所含的功能元件进行分析。组织学研究显示,与正常香猪和大白猪皮肤相比,皱皮香猪毛囊毛根鞘伸入真皮层,形成棘突,且皱褶凹陷处毛囊聚集,相反皱褶凸起处毛囊较少;皱皮香猪皮肤毛囊中的毛球宽度显著增大（P<0.05）,单个毛囊中的毛干数极显著增多（P<0.01）。在WIF1-I8-sv889结构变异断点两端设计特异性引物,扩增片段长1383 bp,与参考基因组比,1383 bp中889 bp为结构变异区间,缺失581 bp,倒置308 bp。群体分布结果显示,猪群中WIF1-I8-sv889位点呈现出丰富的多态性,检测到3种基因型：正常的Ⅱ型、杂合的DI型和缺失的DD型,皱皮香猪中未检测到Ⅱ型;与正常香猪和大白猪相比,皱皮香猪中D等位基因占优势（94.44%）;经卡方检验,皱皮香猪D等位基因显著或极显著高于正常香猪和大白猪（P<0.05;P<0.01）。结果提示,WIF1基因中的WIF1-I8-sv889结构变异可能与皱皮香猪毛囊的形态发生有关。 相似文献
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为探究WIF1(Wnt inhibitory factor 1)基因中WIF1-I8-sv889结构变异位点变异与皱皮香猪躯干被毛形成的关系,本试验采用冰冻组织切片观察皱皮香猪皮肤毛囊的组织学形态,采用PCR方法分析WIF1-I8-sv889位点在猪群中的分布频率,并通过在线软件UCSC、RegRNA 2.0对结构变异序列所含的功能元件进行分析。组织学研究显示,与正常香猪和大白猪皮肤相比,皱皮香猪毛囊毛根鞘伸入真皮层,形成棘突,且皱褶凹陷处毛囊聚集,相反皱褶凸起处毛囊较少;皱皮香猪皮肤毛囊中的毛球宽度显著增大(P0.05),单个毛囊中的毛干数极显著增多(P0.01)。在WIF1-I8-sv889结构变异断点两端设计特异性引物,扩增片段长1 383 bp,与参考基因组比,1 383 bp中889 bp为结构变异区间,缺失581 bp,倒置308 bp。群体分布结果显示,猪群中WIF1-I8-sv889位点呈现出丰富的多态性,检测到3种基因型:正常的II型、杂合的DI型和缺失的DD型,皱皮香猪中未检测到II型;与正常香猪和大白猪相比,皱皮香猪中D等位基因占优势(94.44%);经卡方检验,皱皮香猪D等位基因显著或极显著高于正常香猪和大白猪(P0.05;P0.01)。结果提示,WIF1基因中的WIF1-I8-sv889结构变异可能与皱皮香猪毛囊的形态发生有关。 相似文献
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为了探究拷贝数变异(copy number variation,CNV)在不同猪品种间的多态性,本试验根据猪SNP60芯片检测结果,以大白猪、香猪、柯乐猪、糯谷猪、荣昌猪为主要研究对象,采用实时荧光定量PCR方法,对5个猪品种基因组中3个CNV区域(CNVR91、CNVR92和CNVR143)的拷贝数进行测定。结果显示,香猪的CNVR91以拷贝数缺失为主,其他4个猪品种的拷贝数以正常为主;香猪、大白猪、柯乐猪、荣昌猪的CNVR92以拷贝数缺失为主,糯谷猪以拷贝数正常为主;香猪和糯谷猪的CNVR143以拷贝数增加为主,其他3个猪品种以拷贝数正常为主。表明3个拷贝数变异区在5个猪品种之间具有多态性,可能通过剂量效应影响香猪、糯谷猪和柯乐猪等相关基因的表达和生理功能。 相似文献
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[目的] 检测隆林猪的全基因组拷贝数变异。[方法] 采集33头隆林猪的耳组织样本,通过酚-氯仿法提取DNA后,使用猪中芯一号50K SNP芯片进行基因分型,得到的原始数据通过Genomestudio软件和Linux系统进行处理,使用CNVPartition和PennCNV软件分别检测拷贝数变异（copy number variation,CNV）,并利用Bedtools软件将CNV合并为拷贝数变异区域（copy number variation region,CNVR）,使用Biomart对CNVR进行基因定位,利用David网站对定位到的基因进行GO和KEGG富集分析,使用猪QTL数据库对共同CNVR进行QTL注释。[结果] CNVPartition软件共检测到260个CNVs,合并为47个CNVRs,其中缺失型40个、获得型5个、混合型2个,共定位到84个基因,显著富集到13条信号通路;PennCNV软件共检测到96个CNVs,合并为15个CNVRs,其中缺失型9个、获得型1个、混合型5个,共定位到8个基因,显著富集到8条信号通路;2个软件检测结果定位到的基因主要富集在嗅觉相关通路和G-蛋白偶联相关通路中,其中INPP5B、NEURL1和GAPDHS基因显著富集到精子活力通路;2个软件获得了3个共同CNVRs,其中缺失型、获得型和混合型均为1个,共定位到8个基因,显著富集到涉及嗅觉感官知觉的化学刺激检测通路、嗅觉受体活性通路、嗅觉转导通路、G-蛋白偶联受体活性通路、G-蛋白偶联受体信号通路、膜整体组件通路和质膜通路共7条信号通路;共有130个QTLs与3个共同CNVRs重叠,其中与背膘厚、肉质和乳头数相关的QTLs分别有11、9和6个。[结论] 隆林猪CNV可能与嗅觉功能、繁殖性能、背膘厚、肉质和乳头数性状相关。 相似文献
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《畜牧与兽医》2016,(3):11-15
为了研究地方猪品种SERPINA3基因拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)的多态性变化,采用实时荧光定量PCR方法,对香猪、糯谷猪和柯乐猪3个贵州地方猪品种的SERPINA3基因的拷贝数进行了分析,并与大白猪相比较。结果显示,在4个猪品种中,SERPINA3基因的拷贝数均以增加为主,香猪的SERPINA3基因的拷贝数最少,为10.45±0.37,大白猪的拷贝数最多,达18.02±0.92,糯谷猪与柯乐猪分别为14.40±0.94、14.05±0.91。其中香猪、糯谷猪和柯乐猪3个贵州地方猪品种的SERPINA3基因拷贝数与大白猪相比差异极显著(P0.01),糯谷猪与柯乐猪之间的差异不显著(P0.05),糯谷猪和柯乐猪与香猪相比差异极显著(P0.01)。结果提示:SERPINA3基因的拷贝数在猪品种之间存在丰富的多态性变化。 相似文献
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利用猪1.4M高密度SNP芯片检测巴马香猪全基因组拷贝数变异 总被引：1，自引：0，他引：1
旨在检测巴马香猪基因组上的拷贝数变异（CNV）,并探究标记密度对于CNV检测效率和准确率的影响。本研究利用319头巴马香猪（其中阉公猪160头和母猪159头）1.4M高密度SNP芯片的数据,采用PennCNV和R-Gada两种软件进行CNVs检测;然后通过重叠CNV融合法,构建拷贝数变异区域（CNVR）,并用全基因组关联分析（GWAS）对频率大于5%的CNVR进行验证;最后根据不同的标记密度,均匀抽取一定数目的SNPs来探究标记密度对CNV检测效率和准确性的影响。结果,PennCNV和R-Gada软件分别检测到6 327和3 489个CNVs,分别构成795和340个CNVRs,其中226个为共同CNVRs。在这226个共同CNVRs中,最短的为3.98 kb,最长的为1 297.78 kb,总长度为33.27 Mb,其中102个（45%）与前人报道的CNVRs重叠。在PennCNV检出的795个CNVRs中,有135个频率大于5%,其中20个得到GWAS验证,验证率为15%。随着SNP密度的逐渐增加,CNV的检测效率和检测准确性不断提高,尤其是小片段CNVs的检测效率。本研究利用1.4M SNP芯片的数据,通过PennCNV和R-Gada软件绘制巴马香猪CNVR的草图,为将来鉴别与重要经济性状相关的CNVRs奠定了基础。同时,揭示了标记密度对CNV检测效率和准确性有正面影响,为后续CNV研究选择合适的标记密度提供了一定的参考。 相似文献
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本研究旨在黄牛中检测GBP2基因的拷贝数变异及其遗传效应分析。运用实时定量荧光PCR(q PCR)技术,分别在80头秦川牛和30头郏县红牛个体中检测GBP2基因2个拷贝数变异CNV1和CNV2,并对GBP2基因这2个拷贝数变异与黄牛的生长性状进行关联分析。结果表明:GBP2基因拷贝数在秦川牛和郏县红牛中均存在Gain(拷贝数增加)、Median(拷贝数正常)和Loss(拷贝数缺失)3种类型;关联分析发现,GBP2基因拷贝数变异对秦川牛体长、体高和体重等几个重要性状的影响差异显著(P0.05),其中CNV1和CNV2均表现为Loss/Median型在生长性状上优于Gain型;在郏县红牛中CNV1为Loss型的个体在腰角宽和坐骨端宽性状上显著强于Gain/Median型,CNV2则在体高上表现为Loss型优于Median型(P0.05)。因此,GBP2基因的拷贝数变异CNV1和CNV2均与生长性状显著相关,可作为秦川牛和郏县红牛的生长性状辅助选择分子标记之一。 相似文献
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皱皮香猪HAS2基因SNPs的鉴定及生物信息学分析 总被引：1，自引：1，他引：0
为了探究皱皮香猪全身性皮肤褶皱是否与透明质酸合成酶2（hyaluronan synthase 2,HAS2）基因变异有关,本研究以普通香猪为对照,采用特异性PCR方法克隆HAS2基因的外显子编码区,应用生物信息学方法分析测定基因编码区的碱基变异,检测变异位点在群体中的分布频率。结果显示,皱皮香猪HAS2基因中检测到4个SNPs位点：位于外显子1的T221A错义突变（导致亮氨酸替换为赖氨酸）和A228G同义突变,位于外显子2的T183C和外显子4的C537T同义突变。生物信息学分析发现,T221A和A228G位点构成4种单倍型,其中T-A为皱皮香猪群体的主要单倍型（27.5%）,且在皱皮香猪群体中紧密连锁（r2=0.253）,而且T221A和A228G突变可引起mRNA自由能和蛋白质结构发生变化,TA组合的自由能为-573.29 kJ·mol-1,TG组合的自由能为-580.89 kJ·mol-1,AG组合的自由能为-572.66 kJ·mol-1;AA组合的自由能为-571.03 kJ·mol-1;蛋白序列中亮氨酸替换为赖氨酸后,α螺旋由35.52%降为32.97%,自由卷曲由43.17%升至44.51%,同时引起蛋白序列三级结构的改变。位点T221A和A228G在香猪群体中呈现出丰富的多态性,均表现出3种基因型;关联分析结果显示,皱皮香猪T221A位点的A等位基因频率显著高于普通香猪（P<0.05）,A228G位点中皱皮香猪的G等位基因频率极显著高于普通香猪（P<0.01）。T183C位点的C等位基因频率和C537T位点的T等位基因频率在皱皮香猪和普通香猪间未达到显著性差异（P>0.05）。研究结果揭示,HAS2基因的外显子1中发生的两个碱基变异可能影响基因转录后mRNA的稳定性以及蛋白的三维结构,影响HA的合成量,并与皱皮香猪体侧皮肤不均匀增厚且发生褶皱有关。 相似文献
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The paper was aimed to investigate the polymorphism of copy number variation (CNV) in different pig breeds.Three CNV regions of CNVR91,CNVR92 and CNVR143 were chosen from the porcine SNP60 chip genotyping results.The polymorphisms of three CNVs were determined by Real-time quantitative PCR method,taking five pig breeds as samples,including Yorkshire pig,Xiang pig,Kele pig,Nuogu pig and Rongchang pig breeds.The results showed that the dominant status of CNVR91 was loss in Xiang pig,while it was normal in other four pig breeds.The major type of CNVR92 was deletion in Xiang pig,Yorkshire pig,Kele pig and Rongchang pig breeds,with a high normal percent in Nuogu pig.For CNVR143,the dominant event was gain in Xiang pig and Nuogu pig breeds,but it was not diverse in other three pig breeds.These results indicated that three CNV regions emerged with polymorphism in five pig breeds,which might have effects on gene expression in CNV regions and physiological function by dosage effect especially in Xiang pig,Nuogu pig and Kele pig breeds. 相似文献
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为了研究KIT基因的拷贝数与贵州地方猪毛色之间的关系,本试验以黔北黑猪、柯乐猪、糯谷猪、香猪4个地方品种为试验材料,采用实时荧光定量PCR方法检测基因组中KIT基因的拷贝数变异,并与荣昌猪和大白猪2个白毛色猪品种相比较.结果显示,4个贵州地方猪种中,全黑/全棕毛色个体的KIT基因拷贝数以缺失为主,黑色带白斑个体的KIT基因拷贝数全部缺失,而棕色带白个体的KIT基因拷贝数增加、正常各半.大白猪的KIT基因拷贝数显著增加,荣昌猪KIT基因拷贝数以正常类型为主.表明大白猪的白毛色由KIT基因拷贝数增加决定,但荣昌猪的白毛色可能与KIT基因的拷贝数变异之间没有直接的联系;4个贵州地方品猪的全黑/全棕色毛色与KIT基因拷贝数的缺失有关,但柯乐猪和香猪中带白斑个体的KIT基因拷贝数并未增加,提示贵州地方猪品种的白斑毛色的形成机制有一定的特殊性. 相似文献
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The aim of this study was to detect the copy number variation (CNV) in the genome of Bama Xiang pigs and investigate the effect of marker density on the efficiency and accuracy of CNV detection. PennCNV and R-Gada were employed to detect CNVs using the 1.4M high-density SNP chip data of 319 (160 hogs and 159 gilts) Bama Xiang pigs, and the CNV region (CNVR) was constructed by merging overlapping CNVs. Only the CNVR with higher frequency than 5% was verified by the genome-wide association study (GWAS). Finally, according to the marker densities, a certain number of SNPs were evenly extracted, and the effect of marker density on CNV detection efficiency and accuracy was explored. There were 6 327 CNVs detected by PennCNV and 3 489 CNVs detected by R-Gada, which made up of 795 and 340 CNVRs, respectively, including 226 CNVRs identified by both programs. Among the 226 CNVRs, the shortest was 3.98 kb, the longest was 1 297.78 kb, and their total length was 33.27 Mb, of which 102 (45%) overlapped the CNVRs reported previously. Among the 795 CNVRs detected by PennCNV, 135 had a higher frequency than 5%, 20 of which had been verified by GWAS, and the verification rate was 15%. With the SNP density increasing, the efficiency and accuracy of CNV detection were increased, especially for the small size CNVs. A CNVR sketch of Bama Xiang pigs had been drawn using 1.4M SNP chips, which was helpful to identify CNVRs associated with important economic traits in the future. At the same time, we revealed the positive effect of marker density on the efficiency and accuracy of CNV detection, and the results provided a reference of choosing marker density for the follow-up research of CNV detection. 相似文献
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为研究大豆异黄酮(soybean isoflavones,SI)对香猪睾丸形态及精子发生标志基因表达的影响,选择40头健康的28日龄雄性香猪,随机分成4组,每组10个重复,每个重复1头猪。1、2、3和4组分别在基础饲粮中添加0、125、250和500 mg/kg SI,饲喂60 d后从各组分别随机选取5头屠宰,采取睾丸样品,分析睾丸的组织形态及E型钙粘连蛋白1(Cdh1)、联会复合体蛋白3(SCP3)、过渡蛋白1(Tnp1)和波形蛋白(Vim)基因的表达。结果表明:各添加水平的SI均造成了睾丸曲细精管中空泡的形成,减少了管腔中成熟精子的数量;饲粮添加SI极显著降低了睾丸组织Cdh1、SCP3和Tnp1基因的表达量(P<0.01);添加250 mg/kg的SI显著降低了睾丸组织Vim基因的表达量(P<0.05)。由此可知,饲粮添加125、250、500 mg/kg的SI对香猪睾丸形态有明显损伤,抑制了精子发生标志基因的表达;250 mg/kg SI显著抑制猪睾丸支持细胞标志基因表达。 相似文献
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Ziguang Liu Dongjie Zhang Wentao Wang Xinmiao He Fugang Peng Liang Wang 《Acta Agriculturae Scandinavica, Section A - Animal Sciences》2017,67(1-2):34-39
Min Pig (Sus scrofa) is a northern Chinese domestic pig breed, whose cold resistance is remarkable. However, the cold-resistant phenotype of Min Pig is unclear. Our studies showed that in long-term cold exposure, the death rate of Min Pigs is significantly lower than that of the control Large White (LW) Pigs. The ear tissue freezing rate for Min Pigs is 0%, but that for LW Pigs is 100%. The shivering time and shivering frequency of Min Pigs are both significantly lower than that of LW Pigs at 5 months (P?P?相似文献