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牛基因组拷贝数变异分析 总被引：1，自引：0，他引：1
拷贝数变异(CNV)是家畜遗传变异的一种重要的来源。为了鉴定牛基因组拷贝数变异,试验进行了全基因组筛查,以确定这些基因功能的数量、位置等。采用一个包含约385000探针的寡核苷酸阵列比较了普通公牛和瘤牛间的基因组杂交。试验共检测到51个CNV,约占整个牛基因组的0.5%。每种动物的平均CNV大小为213～335kb。单个动物中仅能检测到50%的CNV,其余CNV则需要鉴定多个个体才能获得,再进一步分析确定每个CNV区域的基因内容。结果表明一个基因中包含82%CNV,且大部分CNV与牛基因组表型变异有一定相关性。虽然个别CNV的影响仍有待进一步研究,但本试验结果表明CNV在牛基因组表型变异中起着重要的作用。 相似文献
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长期的自然和人为选择使家畜品种经济性状得到了显著改善,其相关的基因组区域也发生了特定遗传变异。随着时间的推移部分基因多态性已经下降或消失,而在群体中保留包含单一单倍型的多个基因。这种基因组上特定区域基因多态性频率的变异被称为选择信号。识别选择信号可以提供家畜驯化机制并进一步揭示表型相关的基因变异。目前,高密度SNP芯片及大规模重测序技术已成功应用于家畜选择信号鉴定研究。全基因组选择信号检测方法有等位基因频率检测法、连锁不平衡检测法和群体分化分析法。作者综述了全基因组范围内选择信号检测方法及其在家畜研究中的应用进展,为从事家畜育种及生物进化研究人员提供参考。 相似文献
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《畜牧兽医学报》2017,(6)
旨在解析中国地方犬全基因组拷贝数变异(CNV)分布情况,为分析CNV对犬表型变异的影响提供前期基础。本研究采集了16个来自中国不同地方犬品种和9头罗威纳犬共计185头犬的血液样品,使用血液DNA提取试剂盒提取DNA,利用犬170KSNP芯片和PennCNV软件对中国地方犬进行全基因组范围内的CNV分析。参照Illumina芯片标准操作流程进行芯片扫描和基因分型。将质控后的SNP参考PennCNV软件使用说明书,设定分析参数进行CNV检测分析。从分析结果中随机挑选8个CNV区间(CNVRs)使用实时定量PCR进行验证。利用BioMart以及DAVID软件进行基因和功能注释分析。结果表明,在185个个体中共发现了477个CNV,这些CNV随机分布在38条常染色体上,合并后可以得到220个CNVR,总长度约占犬整个基因组序列的1.25%,平均长度为142.24kb。在220个CNVR中,115个为缺失,74个为重复,31个为缺失/重复CNVR。此外,笔者发现53个CNVR为潜在的中国地方犬品种特异性CNVR。在基因和功能注释中,本研究共发现162个基因位于所检测到的CNVR内,这些基因主要富集的功能类别是嗅觉受体活动,嗅觉的感知,对化学刺激物的感知,感官知觉和神经系统过程。这些结果解析了中国地方犬基因组结构变异分布情况,将有助于进一步研究CNV与犬表型变异的关联性。 相似文献
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《畜牧兽医学报》2019,(11)
旨在挖掘影响猪骨率性状的全基因组范围内的拷贝数变异(copy number variations, CNVs),并对其所覆盖的基因的作用模式及机理进行研究。本研究利用基于测序深度的CNVcaller软件对大白×民猪F2群体的拷贝数变异进行检测,利用TASSEL软件中的混合线性模型(mixed-linear model, MLM)对骨率性状进行基因组关联分析;查找数据库对CNVs所覆盖基因进行深入分析,利用RNA重测序对75日龄大白猪腿软骨中4个显著CNVs的表达进行检测。结果表明,在F2代群体中,共检测到3 027个CNVs,其中,共有1 251个为缺失,987个为多拷贝,789个为缺失和多拷贝均存在。与骨率在基因组水平相关的CNVs共有4个,均位于7号染色体。4个变异中,有两个未与任何基因重叠。显著性最高的CNV4与骨髓分化相关标记(MYADM)基因重合。对75日龄猪腿软骨基因的表达研究发现,在后腿软骨中仅CNV2的表达丰度较高,推测CNV2通过影响其内部基因的表达量影响骨率,CNV4可能在胚胎发育期起调控作用。综上所述,本研究成功鉴定出影响猪骨率性状的4个CNVs,其中,CNV2和CNV4为影响骨率性状的主效CNVs,推测CNV2通过影响其内部基因的表达量影响骨率,CNV4可能在胚胎发育期起调控作用并最终影响骨率。本试验为今后骨率性状的调控机理研究奠定了理论基础,为猪骨率性状的育种提供了参考。 相似文献
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基于表型信息和谱系信息估计基因加性效应值的种畜遗传评定方法在家畜遗传改良中发挥了很大作用,但因其无法真正了解控制经济性状的遗传本质,影响了家畜遗传改良的进一步进展。分子标记辅助选择可在一定程度上提高种畜遗传评定准确性,但在目前不能精确定位QTL或基因时,其效率受到很大影响。提高种畜遗传评定准确性的最有效途径应是直接利用控制经济性状的基因,后基因组时代的功能基因组研究的快速发展为实现这一目标提供了契机。同时,多个家畜品种基因组测序完成和大量SNP多态性的发现,使得利用覆盖全基因组多态性标记信息的基因组选择方法为家畜遗传评定开拓了又一条途径。 相似文献
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拷贝数变异(Copy number variation,CNV)作为基因组结构变异(Structural variation,SV)的重要组成部分,在物种表型变异、疾病易感性评估、物种演化等方面起着重要作用。目前,高通量、高分辨率的全基因组CNV研究已广泛应用到各种家畜中,并成为全基因组关联性分析(Genome-wide association analysis,GWAS)研究复杂性状的重要分子标记。此外,CNV还为群体遗传结构分析提供新的视角。因此,本文从定义、形成机制、分布特点、检测方法、遗传效应和牛Y染色体CNV等方面对牛全基因组CNV研究进行了较为全面的介绍与阐述,提出全基因组CNV研究所面临的一些问题,并对发展前景做了简单展望,以期为今后牛全基因组CNV的研究提供指导信息。 相似文献
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《国外畜牧学(猪与禽)》2021,41(4)
全基因组序列数据的使用在家畜育种计划中具有巨大的潜力,可以提高发现变异基因的能力,同时能更准确和更持久地预测育种值而不是标记阵列。要了解家畜基因组序列数据的全部潜力,需要从大量的个体,甚至要从数百万个个体上获得基因组序列和表型数据,从而准确地估测构成数量性状基础的大量致病变异的影响。 相似文献
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《中国草食动物科学》2020,(1)
功能基因的筛选研究可为深入了解表型性状的发生和发展过程以及作用机制奠定基础,因而正在成为研究家畜表型性状的重要途径。该领域的迅速发展主要依赖于生物技术的不断提高和发展。文章对功能基因筛选研究策略及其主要技术方法,如候选基因法、全基因组关联分析、二代测序技术、基因编辑技术等的研究进展及应用进行了综述,旨在为相关领域的研究提供参考。 相似文献
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在影响家畜数量性状表型值差异的因素中,除了受到微效多基因的控制,还要受到一个或几个主效基因的影响。一般认为如果一个基因的效应达到0.5-1.0表型标准差时,可将其看作主效基因。在动物的育种中,把一些与数量性状密切相关的基因作为候选基因加以研究,通过对候选基因与主效基因的连锁确定,从而从分子水平的角度来对家畜进行选择。在遗传育种研究中,家禽是一个很好的素材, 相似文献
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蒙古马基因组拷贝数变异的研究 总被引：1，自引：0，他引：1
拷贝数变异(copy number variation,CNV)在人类和动物基因组中普遍存在,是重要的遗传变异资源.本试验利用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)芯片对2匹蒙古马和1匹纯血马进行全基因组CNV检测,共检测到210个CNVs,长度6 109 bp至571.87 kb,平均值为37.81 kb,中值为14.45 kb.合并重叠的CNVs,共检测到70个CNV区域(CNV region,CNVR),大小从6 151 bp至573.59 kb,平均值和中值分别为38.93和14.45 kb,总长度为6.19 Mb.经CNV基因注释和功能分析发现,大部分基因与嗅觉受体活性、嗅觉感官知觉、化学刺激的感官知觉、识别和嗅觉传导等功能相关.对5个CNVRs进行qPCR检验,83.33%的qPCR结果与CGH芯片结果一致.通过对蒙古马基因组拷贝数变异的研究,证明CNV在马基因组中普遍存在,为揭示马基因组CNV与重要生物性状的关联性及品种改良奠定了基础. 相似文献
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Yuan Wang Tingrong Zhang Chuduan Wang 《Zeitschrift für Tierzüchtung und Züchtungsbiologie》2020,137(2):166-176
Copy number variation (CNV) is an important source of genetic variability in human or animal genomes and play key roles in phenotypic diversity and disease susceptibility. In the present study, we performed a genome-wide analysis for CNV detection using SNP genotyping data of 857 Large White pigs. A total of 312 CNV regions (CNVRs) were detected with the PennCNV algorithm, which covered 57.76 Mb of the pig genome and correspond to 2.36% of the genome sequence. The length of the CNVRs on autosomes ranged from 1.77 Kb to 1.76 Mb with an average of 185.11 Kb. Of these, 220 completely or partially overlapped with 1,092 annotated genes, which enriched a wide variety of biological processes. Comparisons with previously reported pig CNVR revealed 92 (29.49%) novel CNVRs. Experimentally, 80% of CNVRs selected randomly were validated by quantitative PCR (qPCR). We also performed an association analysis between some of the CNVRs and reproductive traits, with results demonstrating the potential importance of CNVR61 and CNVR283 associated with litter sizes. Notably, the GPER1 gene located in CNVR61 plays a key role in reproduction. Our study is an important complement to the CNV map in the pig genome and provides valuable information for investigating the association between genomic variation and economic traits. 相似文献
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RFLP在动物育种中应用的前景兼对数量性状基因定位的讨论 总被引：2，自引：0，他引：2
对于数量性状能否作基因定位的问题,过去认为这是不可能的。因为数量性状是受微效多基因决定。而这些基因的数目和单独效应又很难确定。下面刊出的李玉奎和吴常信两位先生撰写的《RFLP在动物育种中应用的前景》一文对这一问题的解决介绍了可供研究的途径。 相似文献
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全基因组测序在畜禽中应用的研究进展 总被引：1，自引：0，他引：1
在基因组研究方面,目前全基因组测序已由第一代测序技术发展到第三代测序技术,全基因组测序与传统方法相比具有更加全面、精准、高效等优势。随着测序技术的发展和费用的降低,全基因组测序（whole genome sequencing,WGS）技术逐渐成为基因组研究应用最广泛的技术。全基因组测序已经在畜禽起源进化、重要经济性状基因挖掘、分子育种等方面取得了诸多成果。通过全基因组重测序,能够发现拷贝数变异（copy number variation,CNV）及单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）变异,丰富现有的CNV和SNP数据库,为抗病、生长、食欲、代谢调节、表型、环境适应机制及重要经济性状基因的分析提供重要数据。作者针对全基因组测序技术在主要畜禽上的研究进展,综述了全基因组测序在畜禽的品种遗传多样性、群体演变机制、功能基因挖掘等研究中的应用,并探讨了全基因组测序存在的问题,旨在为畜禽种质资源保护和分子育种实践提供参考。 相似文献
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本研究旨在黄牛中检测GBP2基因的拷贝数变异及其遗传效应分析。运用实时定量荧光PCR(q PCR)技术,分别在80头秦川牛和30头郏县红牛个体中检测GBP2基因2个拷贝数变异CNV1和CNV2,并对GBP2基因这2个拷贝数变异与黄牛的生长性状进行关联分析。结果表明:GBP2基因拷贝数在秦川牛和郏县红牛中均存在Gain(拷贝数增加)、Median(拷贝数正常)和Loss(拷贝数缺失)3种类型;关联分析发现,GBP2基因拷贝数变异对秦川牛体长、体高和体重等几个重要性状的影响差异显著(P0.05),其中CNV1和CNV2均表现为Loss/Median型在生长性状上优于Gain型;在郏县红牛中CNV1为Loss型的个体在腰角宽和坐骨端宽性状上显著强于Gain/Median型,CNV2则在体高上表现为Loss型优于Median型(P0.05)。因此,GBP2基因的拷贝数变异CNV1和CNV2均与生长性状显著相关,可作为秦川牛和郏县红牛的生长性状辅助选择分子标记之一。 相似文献
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拷贝数变异（copy number variation，CNV）是广泛存在于畜禽基因组中的一类重要的遗传变异，通常以大片段的DNA序列缺失或重复形式出现，直接影响着基因表达和功能。CNV与许多遗传疾病和表型性状密切相关，因此引起了广大动物遗传育种工作者的密切关注。本文综述了CNV的形成原因、作用机制、检测方法以及现阶段国内外对家禽CNV的研究进展，并讨论了当前CNV研究工作中存在的问题和困难，旨在为实现CNV作为家禽育种中的分子遗传标记进行辅助育种提供参考。 相似文献
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Copy number variation (CNV) is an important type of genetic variation which widely exists in livestock and poultry genomes. It usually occurs in the form of deletion or duplication of large DNA sequences, which directly affects gene expression and function. CNV is closely related to many genetic diseases and phenotypic traits, and therefore has attracted close attention of animal genetics and breeding workers. The formation causes, action mechanism, detection methods, and the research progress of CNV in poultry were summarized in this article, and the difficulties and problems in current CNV studies were discussed, which aims to provide a reference for the realization of CNV as a molecular genetic marker in poultry for assisted breeding. 相似文献
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实验采用不对称竞争性PCR技术,测定16只不同毛色藏羊Agouti基因的拷贝重复数,对记录所得Agouti基因连接点的比值进行分析。对样品(n=16)的Agouti基因拷贝数进行分析,区分未知样品Agouti基因的拷贝数。10只全白藏羊的拷贝数在3~6个之间,其余不同毛色6只藏羊均为2个拷贝数。实验证明:不对称竞争性PCR技术检测Agouti基因拷贝重复数变异的方法,可以直接对产物进行定量,具有良好的稳定性和特异性,而且操作简单、安全,自动化程度高,不易产生污染,不需昂贵设备,适合在普通实验室检测。 相似文献
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Multi-vertebra trait means increase of the vertebral number in animal, which is positive for livestock. Increased thoracic-lumbar vertebral number will result in improvement of carcass traits, especially carcass length, as well as economic value. Meanwhile, relatively high heritability of multi-vertebra trait is evaluated, providing genetic basis for selecting and breeding of multi-vertebra livestock. As such, individuals with multi-vertebra trait will increase production of domestic animals ultimately. Thus, study on multi-vertebra trait provides theoretical basis for breeding of meat livestock with multi-vertebra. Hitherto, multi-vertebra trait has been found in swine, sheep and bovine. Much information has been revealed in studies on multi-vertebra trait in swine; While that is limited in sheep and bovine. This review summarized variations of vertebral number, effects of multi-vertebra trait on the production traits, and genes or mutations responsible for multi-vertebra trait of livestock animal. Further, the research gap and future direction were analyzed as well. 相似文献